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（二）治疗方面
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如能早期诊断并及时进行骨髓移植治疗，以替代各型黏多糖病的酶缺乏，可能使骨骼破坏减轻。
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（三）医患沟通
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对已生育过黏多糖病患儿的妇女，如打算再次怀孕，应嘱其进行产前诊断，如仍为黏多糖病患儿，可人工流产。对明确诊断的患儿家长，应交代本病无特效治疗，预后较差。
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（四）病历记录
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在病史中注意记录家族中有无智力低下病人或与患儿类似的病人，询问父母有无近亲婚配。在病程记录中记载本病确诊依据、分型。在出院小结中注意记录本病的随访内容与时间。
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儿科住院医师手册（第二版） 第四节 糖原累积病
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糖原累积病（glycogen storage disease）是一组由于糖原合成或分解途径中的酶先天性缺陷所造成的糖原堆积的代谢障碍疾病。根据不同的酶缺陷及临床表现，可将本病分为13型。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主，除Ⅸ型为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传病。本文对常见的Ⅰ型糖原累积病（葡萄糖－6－磷酸酶异常所致）做详细介绍。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问生后有无颤抖、惊厥、嗜睡、气急、淡漠、肌无力、呼吸困难、喂养困难等。有无生长迟缓、抽搐、腹泻、鼻或牙龈出血。
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2．过去史 询问有无低血糖发作（突然面色苍白、多汗、晕厥、心慌、抽搐）。有无酸中毒（恶心、呕吐、烦渴、呼吸深快、口唇苍白或发绀、神萎、嗜睡）。有无反复呼吸道感染。
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3．个人史 询问生后体格、运动、智能发育情况。
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4．家族史 询问家族、同胞中有无类似病人，父母有无近亲婚配。
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（二）体格检查
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注意有无身材矮小、娃娃脸、腹部膨隆、肝肾肿大、肌肉松弛、肌张力低下，四肢伸侧皮下有无黄色瘤。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 空腹血糖降低，乳酸升高，血磷可降低，血清丙酮酸、甘油三酯、磷脂、胆固醇和尿酸增高。多数患儿肝功能正常。血小板黏附率和聚集功能低下。血胰岛素正常或降低。尿糖可阳性。糖耐量试验呈现典型糖尿病特征。可进行肾上腺素试验，皮下注射肾上腺素0.01mg/kg，注射前与注射后15、30、60、90分钟测血糖，正常时在30～60分钟血糖升高＞2.5mmol/L，患儿血糖无明显上升。进行胰高糖素试验，胰高糖素30μg/kg，加入少量生理盐水静脉推注，注射前与注射后15、30、45、60、90分钟测血糖，正常时在15～45分钟内血糖升高＞1.5mmol/L，患儿血糖无明显上升或升高＜0.1mmol/L，且注射胰高糖素后血乳酸明显增高。在半乳糖或果糖耐量试验中血糖水平不升高，而血乳酸明显增高。肝组织的糖原定量增加和葡萄糖－6－磷酸酶活性低下为确诊依据。Ⅰb与Ⅰc型糖原累积病有中性粒细胞减少及白细胞趋化功能障碍。
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2．特殊检查 X线检查可见骨质疏松、骨龄落后和肾肿大。在病程较长患儿，CT或B超检查可见肝脏有单个或多个结节。
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（四）诊断要点
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1．重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状；无脾大。轻症病例则常在婴幼儿期有生长迟缓、肝持续增大、腹部膨隆、低血糖发作和腹泻。常有鼻出血。
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2．患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松，但身体各部比例和智能等多为正常。肌肉松弛，四肢伸侧皮下常可见有黄色瘤。
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3．空腹血糖降低＜3.3mmol/L，乳酸升高，重症低血糖常伴有低磷血症；血清丙酮酸、甘油三酯、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高。多数患儿肝功能正常。血小板黏附率和聚集功能低下。
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