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（二）治疗方面
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饮食疗法的关键是维持血糖在一稳定的水平，不发生低血糖。这样才不刺激胰高糖素分泌，减少亢进的糖异生与糖酵解，从而防止酸中毒。饮食疗法已使不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育。基因治疗与肝移植尚不成熟，处于研究中。
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（三）医患沟通
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1．有家族史的父母如打算生育，可通过胎儿肝活检测定葡萄糖－6－磷酸酶活力进行产前诊断，通常在孕18～22周进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可测定羊水细胞或绒毛的酸性麦芽糖酶活性。
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2．出院后家长在家进行饮食疗法时，须每3～7天监测血糖1次，可用经皮血糖仪测定。
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（四）病历记录
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在病史中注意记录询问家族中有无类似病人，父母有无近亲婚配。在病程记录中记载本病的确诊依据、分型、治疗措施与近期疗效观察。在出院小结中注意记录饮食疗法注意事项、监测血糖、随访时间等内容。
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儿科住院医师手册（第二版） 第五节 肝豆状核变性
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肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）又称威尔逊病（Wilson’sdisease），是由于P型铜转运ATP酶缺陷而引起铜蓝蛋白形成障碍而致内源性慢性铜中毒为特征的常染色体隐性遗传性疾病。本病在近亲结婚子女的发病率高，发病年龄3～60岁，以7～12岁为多见。根据临床表现，本病可分为肝病型、神经型和混合型。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问有无黄疸、食欲不振、乏力、呕吐、水肿、肝脾大、腹水，有无抽搐、嗜睡、不自主运动、讲话不成句而慢、语言不清、咀嚼吞咽困难、步态异常、写字和穿衣困难、流涎、呆板、肢体抖动、学习困难、易冲动或抑郁、注意力不集中、思维缓慢、关节疼痛、鼻出血、牙龈出血或消化道出血、血尿等。
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2．过去史 询问过去是否曾诊断为急性或慢性肝炎、肝硬化、贫血、肾炎、关节炎、风湿病、类风湿性关节炎、生长痛、骨折、佝偻病、肾小管性酸中毒、范可尼综合征、癫痫、脑膜炎等。
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3．个人史 询问生长发育、智能发育史。
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4．家族史 询问家族中有无类似病人，父母是否为近亲婚配。
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（二）体格检查
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注意有无黄疸、肝脾大、肝区压痛、腹部移动性浊音、蜘蛛痣，注意肝脏质地。注意有无肌张力增强、震颤、构语发音障碍、精神障碍、咀嚼吞咽困难、步态异常、写字穿衣困难、流涎、手足徐动样或舞蹈样动作、肌阵挛、腱反射亢进、贫血貌、佝偻病体征等。眼科检查在裂隙灯下或肉眼观察可见角膜K-F环。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 血清铜蓝蛋白降低（正常小儿血清铜蓝蛋白为200～400mg/L），但有5％病人的铜蓝蛋白不减低或在正常低限。血清铜氧化酶活性降低（正常为0.17～0.57光密度）。血铜总量与游离铜降低（正常游离铜为50～120mg/L）。血中非铜蓝蛋白结合铜增加。24小时尿铜排泄量增加（正常小于40μg/24小时）。肝铜升高（正常小于45μg/g干重）。放射性铜测定，静脉注射同位素64Cu0.3～0.5μCi后，正常人血64Cu活性先升高后下降，在4～48小时之间又持续上升；在本病患儿血64Cu先升高后下降缓慢，且无第二次上升，4小时后持续下降，48小时的血64Cu活性为4小时的一半。培养的皮肤成纤维细胞内铜含量高于正常人。应用分子生物学方法可检出P型铜转运ATP酶的基因突变。可有血尿、蛋白尿、氨基酸尿、糖尿、磷酸尿、尿酸化功能障碍、肾功能减退。溶血性贫血但Coombs试验阴性。巨脾者全血细胞减少。肝硬化者肝功能异常，胆红素升高。
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2．特殊检查 头颅CT初期无异常，以后可见豆状核及尾状核的部位有低密度区，病情严重者可见脑室扩大、弥漫性脑萎缩。MRI检查较CT敏感，大脑灰质和白质都可见多数限局性病灶，尤以灰质明显，在豆状核、尾状核、中脑、小脑均有两侧对称性长T1长T2病灶。阳离子发射断层扫描（PET）早期可见广泛的葡萄糖代谢减低，以豆状核显著。脑电图与脑干听觉诱发电位可异常。骨骼X线检查有骨质稀疏、佝偻病、退行性骨关节病等表现。
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（四）诊断要点
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1．早期表现 ①急性肝炎、肝硬化的表现；②神经系统表现，主要是锥体外系功能障碍表现，如震颤、构语障碍、不自主运动、精细动作困难、精神障碍、肌张力改变、痉挛等；③溶血性贫血；④骨关节症状如骨骼畸形、关节疼痛，X线检查有骨质稀疏、佝偻病、退行性骨关节病；⑤血尿、蛋白尿，或有肾小管性酸中毒表现。
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2．特有体征 角膜K-F环阳性。
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