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1700599340 4.X线检查可见骨质疏松和肾肿大。
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1700599342 5.糖耐量试验呈现典型糖尿病特征;肾上腺素或胰高糖素试验,或半乳糖或果糖耐量试验中,患儿血糖无明显上升,且注射后血乳酸明显增高。
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1700599344 6.肝组织的糖原定量增加>70mg/g湿重,葡萄糖-6-磷酸酶活性低下。
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1700599346 具有上述第1~5项可临床诊断为糖原累积病Ⅰ型,同时具有第6项可确诊本病。
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1700599348 (五)鉴别诊断
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1700599350 1.胰岛β细胞增生症与胰岛β细胞腺瘤 有低血糖发作,但血胰岛素升高,胰腺B超或CT可确诊。
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1700599352 2.遗传性果糖不耐症 新生儿期进食奶方后有呕吐、腹泻、出汗、惊厥等低血糖表现,以后有肝大、腹泻、黄疸等,不能进食“甜食”。果糖耐量试验可见血果糖升高,葡萄糖无升高,与糖原累积病Ⅰ型相似,但半乳糖耐量试验正常,可见葡萄糖升高。
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1700599354 3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症 有发作性低血糖、酸中毒、惊厥,血糖降低,血乳酸与尿酸升高,但发作常由感染发热或胃肠炎时进食过少所引起,可进食“甜食”。果糖耐量试验可见血果糖升高,葡萄糖无升高,与糖原累积病Ⅰ型相似,但半乳糖耐量试验正常,可见葡萄糖升高。
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1700599356 4.其他类型的糖原累积病 Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型有肌无力、运动后肌肉疼痛、肌球蛋白尿、血肌酸激酶升高,其中Ⅱa型有心脏肥大、心力衰竭;Ⅲ型有心脏肥大、脾大,无低血糖与高脂血症,肾上腺素或胰高糖素试验、半乳糖或果糖耐量试验正常;Ⅳ型常无低血糖,有肝硬化、腹水、脾大;Ⅵ型与Ⅰ型表现相似但病情轻,常在青春期症状消失,不需治疗;Ⅷ型有中枢神经系统表现如眼球震颤、共济失调;Ⅸ型无低血糖,肾上腺素或胰高糖素试验正常;Ⅹ型有肌肉疼痛,胰高糖素试验正常;Ⅺ型合并抗维生素D佝偻病,肾上腺素或胰高糖素试验正常;Ⅻ型以肝大为主。各型糖原累积病的确诊依赖于肝或肌肉组织的酶活性测定。
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1700599358 [治疗方案]
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1700599360 (一)一般治疗
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1700599362 日间多次少量进食,夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液或口服生玉米淀粉,1.75~2g/kg,每4~6小时一次,凉开水冲服,以维持血糖水平在4~5mmol/L,这种治疗方法可预防低血糖发作,使肝脏缩小,消除临床症状,并且还可使患儿获得正常的生长发育。
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1700599364 (二)药物治疗
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1700599366 本病无药物可用。静脉营养(TPN)疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。
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1700599368 (三)其他治疗
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1700599370 肝移植治疗可提供肝脏葡萄糖-6-磷酸酶,使患儿获得正常的生长发育。
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1700599372 [病情观察]
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1700599374 (一)观察内容
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1700599376 1.饮食治疗后,观察有无低血糖发作减少、肝脏与肾脏缩小、血脂降低、生长发育改善。有长期追踪随访的必要。
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1700599378 2.未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁,常导致体格和智能发育障碍。伴有高尿酸血症病人常在青春期并发痛风。病人在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤(或腺癌)的发生率高于正常人群。少数病人可并发进行性肾小球硬化症。
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1700599380 (二)动态诊疗
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1700599382 病人需要住院医治,调整饮食。学龄前儿童或学龄儿童治疗后身高每月长1cm、肝脏渐缩小、无低血糖为好转。
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1700599384 [临床经验]
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1700599386 (一)诊断方面
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1700599388 进行肾上腺素或胰高糖素试验,或半乳糖或果糖耐量试验,虽有避免肝脏穿刺活检的优点,但由于本病患儿对此类试验反应的个体变异较大,不能单纯依赖上述试验确诊,应以肝组织的糖原定量增加和葡萄糖-6-磷酸酶活性低下为确诊依据。但Ⅰb型糖原累积病肝脏冰冻组织的葡萄糖-6-磷酸酶活性可接近正常,新鲜组织的酶活性低下。各型糖原累积病的基因诊断,即检测缺陷酶的基因突变,已用于临床诊断与产前诊断。
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