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1700599480 [病情观察]
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1700599482 (一)观察内容
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1700599484 治疗后观察神经症状和锥体外系症状、肝脏大小与肝功能情况、角膜K-F环、血与尿铜代谢检测、头颅CT检查等。
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1700599486 (二)动态诊疗
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1700599488 1.服用D-青霉胺后,尿铜排出量可增加数倍,神经症状和锥体外系症状可见改善,CT见基底神经节的低密度区逐渐减少。3~4个月后肝功能逐渐正常,氨基酸尿、磷酸尿逐渐减少,肾功能恢复正常。症状逐渐好转,以至消失。角膜K-F环在数周内开始减轻,数年内可完全消失。
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1700599490 2.肝病型患儿若治疗延误可导致肝硬化、腹水、肝性脑病,在应用D-青霉胺等治疗时,可应用谷氨酸钠、谷氨酸钾、精氨酸、门冬氨酸钾镁、乳果糖、低蛋白饮食等治疗。
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1700599492 [临床经验]
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1700599494 (一)诊断方面
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1700599496 1.肝豆状核变性首发表现多种多样,早期诊断不易。肝病症状常先于神经系统症状,后者一般在10岁才出现。因此,常见的误诊是急性或慢性肝炎、肝硬化。我国是乙肝高发区,肝豆状核变性患儿同时可有血清乙肝病毒感染标志,这是造成误诊的重要因素。对于年龄不大、乙肝病毒标志阳性、迅速发展成肝硬化的儿童,应怀疑诊断的可靠性,如病史提示家族中有人死于肝炎、肝硬化、肝性脑病,则应想到肝豆状核变性的可能。
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1700599498 2.部分病人有肾病与肝病症状与体征,可误诊为肝肾综合征。以骨关节痛、骨折就诊的病人可误诊为风湿性关节炎或类风湿性关节炎。有的病人是以严重贫血、黄疸、肝脾大而就诊,误诊为其他原因所致的溶血性贫血,这些溶血性贫血的肝功能检查,除间接胆红素升高外肝功能应该正常;如出现肝功能异常,并有肝硬化的白蛋白降低、球蛋白升高,应想到肝豆状核变性的可能。晚期病人以全血细胞减少、发热感染而就诊,多误诊为血液系统疾病。以锥体外系症状就诊的病人,可误诊为舞蹈病、帕金森病、癔症、精神分裂症、病毒性脑炎后遗症。用左旋多巴等治疗有效更使误诊加强。少数肝豆状核变性以血小板减少性紫癜为首发表现,发现肝大、肝功能异常而考虑到肝豆状核变性。
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1700599500 3.K-F环是本病的特有体征,有重要的诊断价值。但应注意K-F环也偶见于胆汁性肝硬化等慢性肝胆疾病。凡以神经精神症状起病者,几乎100%可见到K-F环,以肝病或溶血性贫血起病者,约75%可见到K-F环。
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1700599502 4.血铜蓝蛋白降低也可见于肾病综合征、营养不良、吸收不良综合征、慢性肝炎、肝功能衰竭、贫血、遗传性酪氨酸血症。在诊断肝豆状核变性时应考虑排除这些病变。此外,在胆汁性肝硬化、甲状腺功能亢进、感染、癌肿等病时血铜蓝蛋白升高。因此,肝豆状核变性如合并这些病变,血铜蓝蛋白可不降低。血铜的测定意义小于血铜蓝蛋白,肝豆状核变性病人血铜多减少,但少数人也可正常或升高。尿铜升高可见于胆汁性肝硬化、胆道梗阻、肾病综合征,诊断肝豆状核变性时应考虑排除这些病变。
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1700599504 (二)治疗方面
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1700599506 1.D-青霉胺是青霉素的衍化物,用前须做青霉素皮试。此药副作用较大,除药疹外,一些副作用可与肝豆状核变性的表现相混淆。如血小板减少造成消化道出血、血尿,可与病人肝硬化、食管静脉曲张的出血、肾脏受累的血尿相混淆,加重病人的表现;D-青霉胺引起的呕吐、脱水、白细胞减少与感染,可加重病人的肝硬化表现,甚至诱发肝性脑病。开始治疗的头6~8周均可加重症状,3~6个月后才见效。出现副作用可短期用糖皮质激素与抗组胺药。因此,必须强调,开始应小剂量试用,每日10mg/kg,用药1~2周后逐渐加量,加量期间观察症状、白细胞、血小板、尿常规,如无异常再每周加量1次,直到足量即每日20mg/kg。治疗半年至1年后如症状消失、血液铜代谢检查改善可改为维持量,即每日10mg/kg。本病须终身服药。如治疗数年后出现肾病综合征、红斑狼疮,可暂停用2~4周,也可用糖皮质激素,如须停药可改用三乙烯四胺。
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1700599508 2.国内应用硫酸锌治疗的报道渐多,认为疗效良好。对轻症病人可单用锌盐,对较严重病人可同时用锌盐加小剂量D-青霉胺,即为每日7~10mg/kg,症状改善后再单用锌盐。锌盐与D-青霉胺间隔2~3小时分别口服,以免疗效降低。
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1700599510 (三)医患沟通
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1700599512 1.本病饮食须进低铜饮食,告知家长勿给患儿食用动物内脏如肝、肾、动物血,鱼虾海鲜,贝壳类如牡蛎、螺类,甲壳类如乌龟,坚果如核桃,蘑菇、香菇、巧克力、可可(可口可乐)、蜂蜜、蚕豆、豌豆、玉米、花生酱。
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1700599514 2.应事先交代D-青霉胺治疗的毒副作用,以取得家长对治疗的配合。对治疗后病情稳定或好转出院的患儿家长,应嘱其每月门诊随访1次,做相关的体检与化验检查。
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1700599516 3.家庭中如有未发病的同胞兄妹,应嘱其来医院检查,以免误诊误治。如家长打算再次怀孕,可进行DNA分析的产前诊断。
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1700599518 (四)病历记录
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1700599520 在病史中注意记录询问家族中有无类似病人,父母有无近亲婚配。在病程记录中记载本病的确诊依据、D-青霉胺治疗剂量、副作用与近期疗效观察。如病情严重,发生肝硬化、肝性脑病,应记录向家长交代病情的内容与家长意见。在出院小结中注意记录D-青霉胺治疗中的注意事项、监测血与尿常规、随访时间等内容。
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1700599522 (陈大庆 吴升华)
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1700599527 儿科住院医师手册(第二版) [:1700594518]
1700599528 儿科住院医师手册(第二版) 第四章 结缔组织病
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