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［病情观察］
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（一）观察内容
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治疗后观察神经症状和锥体外系症状、肝脏大小与肝功能情况、角膜K-F环、血与尿铜代谢检测、头颅CT检查等。
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（二）动态诊疗
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1．服用D-青霉胺后，尿铜排出量可增加数倍，神经症状和锥体外系症状可见改善，CT见基底神经节的低密度区逐渐减少。3～4个月后肝功能逐渐正常，氨基酸尿、磷酸尿逐渐减少，肾功能恢复正常。症状逐渐好转，以至消失。角膜K-F环在数周内开始减轻，数年内可完全消失。
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2．肝病型患儿若治疗延误可导致肝硬化、腹水、肝性脑病，在应用D-青霉胺等治疗时，可应用谷氨酸钠、谷氨酸钾、精氨酸、门冬氨酸钾镁、乳果糖、低蛋白饮食等治疗。
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［临床经验］
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（一）诊断方面
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1．肝豆状核变性首发表现多种多样，早期诊断不易。肝病症状常先于神经系统症状，后者一般在10岁才出现。因此，常见的误诊是急性或慢性肝炎、肝硬化。我国是乙肝高发区，肝豆状核变性患儿同时可有血清乙肝病毒感染标志，这是造成误诊的重要因素。对于年龄不大、乙肝病毒标志阳性、迅速发展成肝硬化的儿童，应怀疑诊断的可靠性，如病史提示家族中有人死于肝炎、肝硬化、肝性脑病，则应想到肝豆状核变性的可能。
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2．部分病人有肾病与肝病症状与体征，可误诊为肝肾综合征。以骨关节痛、骨折就诊的病人可误诊为风湿性关节炎或类风湿性关节炎。有的病人是以严重贫血、黄疸、肝脾大而就诊，误诊为其他原因所致的溶血性贫血，这些溶血性贫血的肝功能检查，除间接胆红素升高外肝功能应该正常；如出现肝功能异常，并有肝硬化的白蛋白降低、球蛋白升高，应想到肝豆状核变性的可能。晚期病人以全血细胞减少、发热感染而就诊，多误诊为血液系统疾病。以锥体外系症状就诊的病人，可误诊为舞蹈病、帕金森病、癔症、精神分裂症、病毒性脑炎后遗症。用左旋多巴等治疗有效更使误诊加强。少数肝豆状核变性以血小板减少性紫癜为首发表现，发现肝大、肝功能异常而考虑到肝豆状核变性。
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3．K-F环是本病的特有体征，有重要的诊断价值。但应注意K-F环也偶见于胆汁性肝硬化等慢性肝胆疾病。凡以神经精神症状起病者，几乎100％可见到K-F环，以肝病或溶血性贫血起病者，约75％可见到K-F环。
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4．血铜蓝蛋白降低也可见于肾病综合征、营养不良、吸收不良综合征、慢性肝炎、肝功能衰竭、贫血、遗传性酪氨酸血症。在诊断肝豆状核变性时应考虑排除这些病变。此外，在胆汁性肝硬化、甲状腺功能亢进、感染、癌肿等病时血铜蓝蛋白升高。因此，肝豆状核变性如合并这些病变，血铜蓝蛋白可不降低。血铜的测定意义小于血铜蓝蛋白，肝豆状核变性病人血铜多减少，但少数人也可正常或升高。尿铜升高可见于胆汁性肝硬化、胆道梗阻、肾病综合征，诊断肝豆状核变性时应考虑排除这些病变。
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（二）治疗方面
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1．D-青霉胺是青霉素的衍化物，用前须做青霉素皮试。此药副作用较大，除药疹外，一些副作用可与肝豆状核变性的表现相混淆。如血小板减少造成消化道出血、血尿，可与病人肝硬化、食管静脉曲张的出血、肾脏受累的血尿相混淆，加重病人的表现；D-青霉胺引起的呕吐、脱水、白细胞减少与感染，可加重病人的肝硬化表现，甚至诱发肝性脑病。开始治疗的头6～8周均可加重症状，3～6个月后才见效。出现副作用可短期用糖皮质激素与抗组胺药。因此，必须强调，开始应小剂量试用，每日10mg/kg，用药1～2周后逐渐加量，加量期间观察症状、白细胞、血小板、尿常规，如无异常再每周加量1次，直到足量即每日20mg/kg。治疗半年至1年后如症状消失、血液铜代谢检查改善可改为维持量，即每日10mg/kg。本病须终身服药。如治疗数年后出现肾病综合征、红斑狼疮，可暂停用2～4周，也可用糖皮质激素，如须停药可改用三乙烯四胺。
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2．国内应用硫酸锌治疗的报道渐多，认为疗效良好。对轻症病人可单用锌盐，对较严重病人可同时用锌盐加小剂量D-青霉胺，即为每日7～10mg/kg，症状改善后再单用锌盐。锌盐与D-青霉胺间隔2～3小时分别口服，以免疗效降低。
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（三）医患沟通
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1．本病饮食须进低铜饮食，告知家长勿给患儿食用动物内脏如肝、肾、动物血，鱼虾海鲜，贝壳类如牡蛎、螺类，甲壳类如乌龟，坚果如核桃，蘑菇、香菇、巧克力、可可（可口可乐）、蜂蜜、蚕豆、豌豆、玉米、花生酱。
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2．应事先交代D-青霉胺治疗的毒副作用，以取得家长对治疗的配合。对治疗后病情稳定或好转出院的患儿家长，应嘱其每月门诊随访1次，做相关的体检与化验检查。
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3．家庭中如有未发病的同胞兄妹，应嘱其来医院检查，以免误诊误治。如家长打算再次怀孕，可进行DNA分析的产前诊断。
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（四）病历记录
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在病史中注意记录询问家族中有无类似病人，父母有无近亲婚配。在病程记录中记载本病的确诊依据、D-青霉胺治疗剂量、副作用与近期疗效观察。如病情严重，发生肝硬化、肝性脑病，应记录向家长交代病情的内容与家长意见。在出院小结中注意记录D-青霉胺治疗中的注意事项、监测血与尿常规、随访时间等内容。
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（陈大庆 吴升华）
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儿科住院医师手册（第二版） 第四章 结缔组织病
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