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（3）超声心动图 可见左心房和左心室内径增宽，室间隔活动正常，主动脉内径缩小。二维超声心动图可直接探到室间隔缺损部位及大小。多普勒彩色血流显像可直接见到分流的位置、方向和区别分流的大小，还能确诊多个缺损的存在。
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（4）心导管检查 右心室血氧含量较右心房为高（＞0.9容积％），大型缺损者右心室与肺动脉压力升高。
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（四）诊断要点
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1．多见于3岁以下小儿，可有反复呼吸道感染病史、一过性口唇发绀现象。母孕早期可有感染及其他异常情况。
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2．胸骨左缘第3～4肋间可扪及收缩期震颤，闻及3/6级以上粗糙的全收缩期杂音，向胸骨右缘及后背部传导，肺动脉瓣区第二音（P2）增强。
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3．X线胸片表现肺动脉充血，主动脉结缩小，肺动脉段突出，左心房、左心室增大。心电图可正常，缺损大者有左心室肥大，可伴有右心室肥大。超声心动图可见左心房和左心室内径增宽，可直接探到缺损处。多普勒彩色血流显像可直接见到分流的位置、方向和区别分流的大小。
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具备上述第1～3项可确诊本病。
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（五）鉴别诊断
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1．房间隔缺损 收缩期杂音在胸骨左缘第2～3肋间，较柔和，局限，不传导，无震颤，三尖瓣区可闻及舒张期杂音，P2固定分裂，心电图电轴右偏、右心室舒张期负荷加重，X线胸片示右心房扩大、右心室扩大。
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2．动脉导管未闭 胸骨左缘上端可闻及连续性杂音，并有周围血管体征。X线胸片提示主动脉结增宽，左心室扩大。
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3．肺动脉狭窄 收缩期杂音在胸骨左缘2～3肋间，呈喷射性，向颈部传导。P2减低，且多有收缩早期喷射音。心电图示右心室肥大，右心室收缩期负荷加重，X线胸片示肺血减少、右心室扩大。
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4．主动脉瓣狭窄 杂音位置在胸骨右缘第2肋间，较粗糙喷射性，向颈部传导，主动脉瓣区第二音（A2）减低。心电图上可表现为左心室肥大，可凭超声心动图进行鉴别。
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5．法洛四联症 当室缺出现青紫时须与法洛四联症鉴别，根据法洛四联症的自幼即有青紫、蹲踞、杵状指等典型表现及X线、超声心动图可区别。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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注意营养与休息，喂养困难者少量多餐、减少活动量，心功能不全者低盐饮食。注意保护性隔离，避免受凉，防止呼吸道感染。
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（二）药物治疗
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婴儿期发生心功能不全时，应用洋地黄、利尿剂及扩血管药物等纠正之。在进行小手术如拔牙时，应用抗生素预防感染性心内膜炎。对缺损本身内科治疗无效。
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（三）其他治疗
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1．手术治疗 小型缺损不一定需要手术治疗。中型缺损手术指征：①有症状者，在学龄前期在体外循环心内直视下进行缺损修补术；②嵴上型缺损，易发生主动脉瓣脱垂，应在婴儿期手术。大型缺损手术指征：①＜6个月的婴儿发生内科难以控制的心力衰竭，包括反复罹患肺炎和生长缓慢，应手术治疗；②＞6个月小儿，虽然心力衰竭能被控制，但出现肺动脉高压，大于体循环动脉压的2/3，分流量超过体循环的一倍者即应手术治疗；如出现艾森曼格综合征则已失去手术治疗机会。
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2．介入治疗 膜部缺损直径在1cm以内，年龄在3周岁以上，且缺损边缘距主动脉瓣距离2mm以上者可选择经皮导管送入蘑菇伞（amplatzer）进行室缺封堵，目前已有多家医院开展该项介入治疗，且疗效满意，病人创伤小，恢复快。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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对未手术治疗者应注意有无心力衰竭、反复肺炎、感染性心内膜炎等表现。婴儿期心力衰竭控制后应用地高辛维持治疗，注意有无肺动脉高压的表现，如P2增强、收缩期杂音减轻和缩短、心电图右心室肥厚等。对手术治疗者，观察手术后症状、体征尤其是杂音是否消失，3～6个月后心电图、X线胸片及超声心动图等恢复正常，生长发育逐渐恢复正常。介入治疗后除症状、体征消失外，于治疗后次日病人即可下地活动，术后24小时复查心电图、X线胸片及超声心动图，了解堵闭器位置、有无残余分流、心律失常等。
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（二）动态诊疗
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