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儿科住院医师手册（第二版） [:1700594601]
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儿科住院医师手册（第二版） 第五节 肾小管性酸中毒
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肾小管性酸中毒（renal tubular acidosis）是由于近端肾小管重吸收和（或）远端肾小管泌H＋功能障碍等所致酸碱平衡失调的临床综合征。根据其发病部位与功能缺陷的特点可分为4型，即近端肾小管酸中毒（Ⅱ型）、远端肾小管酸中毒（Ⅰ型）、混合性肾小管酸中毒（Ⅲ型）、高钾型肾小管酸中毒（Ⅳ型）。Ⅳ型肾小管酸中毒是由于醛固酮分泌不足或肾小管对醛固酮反应低下所致。根据本病病因可分为：①原发性肾小管性酸中毒，主要为常染色体显性或隐性遗传所致；②继发性肾小管性酸中毒，见于Fanconi综合征、肝豆状核变性、重金属中毒、药物中毒、钙磷代谢疾病、肾脏疾病等。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问有无烦渴、多饮、多尿、走路不稳、下肢疼痛、肌肉萎缩、软弱无力、肌无力或周期性麻痹、厌食、恶心、呕吐、腹胀、便秘、腹泻、生长发育落后、精神萎靡、抽搐、昏迷、骨折、跛行、血尿、腰痛、尿急、尿频、尿痛。
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2．过去史 询问有无诊断为进行性肌萎缩、肌营养不良、佝偻病、尿崩症、尿路感染、尿结石、周期性麻痹等。有无Fanconi综合征、肝豆状核变性、胱氨酸病、遗传性果糖不耐症、重金属中毒，有无应用两性霉素B，有无锂中毒、甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒、肾脏疾病、高钙尿症、肝硬化、青紫型先天性心脏病等病史。
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3．个人史 询问生长发育情况，出牙、前囟闭合时间。
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4．家族史 询问家族中有无肾小管酸中毒、肾脏疾病等病人。
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（二）体格检查
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注意有无身材矮小、消瘦、营养不良、脱水体征、佝偻病体征、肌肉萎缩、肌张力低、肠鸣音减少、出牙延迟、骨骼压痛等。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 血pH、降低，CO2CP下降，血钾减少（Ⅳ型肾小管酸中毒血钾升高），血氯升高，钙、磷偏低。阴离子间隙正常。尿减少（Ⅱ型肾小管酸中毒尿正常）。Ⅰ型肾小管酸中毒尿可滴定酸（TA）减少，尿二氧化碳分压（尿PCO2）减少。可进行酸负荷试验（氯化铵负荷试验），口服氯化铵0.1g/kg，3～8小时内测定尿pH、血，每小时1次共6次，如pH＜5.5为近端肾小管酸中毒或Ⅳ型肾小管酸中毒，如pH＞6.0为远端肾小管酸中毒或Ⅲ型肾小管酸中毒。试验前血者禁用此试验。可进行碱负荷试验，从每日口服碳酸氢钠2～10mmol/kg起，逐日增加剂量直到酸中毒纠正，然后测定血和尿中和肌酐（Cr），计算排泌分数（尿Cr／血Cr）×100％。为远端肾小管酸中毒，为近端肾小管酸中毒，在5％～15％之间为Ⅲ型或Ⅳ型肾小管酸中毒。
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2．特殊检查 远端肾小管酸中毒X线检查可见骨质疏松、佝偻病表现、陈旧性骨折、泌尿系结石、肾钙化等。
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（四）诊断要点
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1．临床表现
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（1）远端肾小管酸中毒婴儿型以男性多见，于生后数月内发病；晚发型以女性多见，于2岁后发病。近端肾小管酸中毒原发性者多为男性，多于幼儿期发病，继发性者无性别差异。
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（2）生长发育落后与营养障碍为重要表现。
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（3）厌食、恶心、呕吐或伴有腹胀、便秘、腹泻。
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