1700610103
（4）烦渴、多饮、多尿、易脱水，甚至休克、昏迷。
1700610104
1700610105
（5）精神萎靡、软弱无力、肌无力或周期性麻痹。
1700610106
1700610107
（6）各种骨病表现为远端肾小管酸中毒的突出表现，如严重佝偻病、骨痛、病理性骨折。
1700610108
1700610109
（7）肾结石和（或）肾钙化，反复尿道感染或血尿，见于远端肾小管酸中毒。
1700610110
1700610111
2．实验室检查
1700610112
1700610113
1700610114
（1）血液生化检查 血pH、降低，除Ⅳ型肾小管酸中毒血钾升高外，其他类型肾小管酸中毒血钾均减少。血氯升高，钙、磷偏低。阴离子间隙正常。
1700610115
1700610116
1700610117
1700610118
（2）尿pH测定 Ⅰ型与Ⅲ型肾小管酸中毒尿pH＞6.0，Ⅳ型肾小管酸中毒尿pH＜5.5，Ⅱ型肾小管酸中毒尿pH与血水平有关，血时尿pH＜5.5，反之尿pH＞6.0。
1700610119
1700610120
1700610121
1700610122
1700610123
（3）尿测定 Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅳ型肾小管酸中毒尿减少，Ⅱ肾小管酸中毒尿正常。
1700610124
1700610125
（4）酸负荷试验（氯化铵负荷试验） 如pH＜5.5为近端肾小管酸中毒或Ⅳ型肾小管酸中毒，如pH＞6.0为远端肾小管酸中毒或Ⅲ型肾小管酸中毒。
1700610126
1700610127
1700610128
1700610129
1700610130
（5）碱负荷试验为远端肾小管酸中毒，15％为近端肾小管酸中毒，在5％～15％之间为Ⅲ型或Ⅳ型肾小管酸中毒。
1700610131
1700610132
具有上述临床表现一项或多项，同时具有实验室检查全部，可诊断为肾小管酸中毒。
1700610133
1700610134
（五）鉴别诊断
1700610135
1700610136
1．诊断原发性近端肾小管性酸中毒须排除原发性Fanconi综合征、Lowe综合征、Leigh综合征、肝豆状核变性、胱氨酸病、遗传性果糖不耐症、酪氨酸病、半乳糖血症、甲状旁腺功能亢进、维生素D缺乏、肾髓质囊性病、肾移植、肾病综合征、间质性肾炎、骨骼石化症、重金属（汞、铀、铅、银、镉）中毒、多发性骨髓瘤、青紫型先天性心脏病、马来酸或来苏儿中毒、盐皮质激素缺乏等引起的继发性近端肾小管性酸中毒。
1700610137
1700610138
2．诊断原发性远端肾小管性酸中毒须排除甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒、特发性高钙血症、肝硬化、两性霉素B中毒、锂中毒、高球蛋白血症、Ehlers-Daulos综合征、肾移植、髓质海绵样肾、甲状旁腺功能亢进伴肾钙化、甲状腺功能亢进伴肾钙化、遗传性果糖不耐症伴肾钙化、椭圆形红细胞增多症等引起的继发性远端肾小管性酸中毒。
1700610139
1700610140
3．几种引起电解质、酸碱平衡紊乱疾病的区别，见表9-1。
1700610141
1700610142
表9-1 几种引起电解质、酸碱平衡紊乱疾病的区别[1]
1700610143
1700610144
1700610145
1700610146
1700610147
［治疗方案］
1700610148
1700610149
（一）一般治疗
1700610150
1700610151
补充营养，保证入量，防治感染。
1700610152