1700610063
1．现病史 询问有无烦渴、多饮、多尿、走路不稳、下肢疼痛、肌肉萎缩、软弱无力、肌无力或周期性麻痹、厌食、恶心、呕吐、腹胀、便秘、腹泻、生长发育落后、精神萎靡、抽搐、昏迷、骨折、跛行、血尿、腰痛、尿急、尿频、尿痛。
1700610064
1700610065
2．过去史 询问有无诊断为进行性肌萎缩、肌营养不良、佝偻病、尿崩症、尿路感染、尿结石、周期性麻痹等。有无Fanconi综合征、肝豆状核变性、胱氨酸病、遗传性果糖不耐症、重金属中毒，有无应用两性霉素B，有无锂中毒、甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒、肾脏疾病、高钙尿症、肝硬化、青紫型先天性心脏病等病史。
1700610066
1700610067
3．个人史 询问生长发育情况，出牙、前囟闭合时间。
1700610068
1700610069
4．家族史 询问家族中有无肾小管酸中毒、肾脏疾病等病人。
1700610070
1700610071
（二）体格检查
1700610072
1700610073
注意有无身材矮小、消瘦、营养不良、脱水体征、佝偻病体征、肌肉萎缩、肌张力低、肠鸣音减少、出牙延迟、骨骼压痛等。
1700610074
1700610075
（三）辅助检查
1700610076
1700610077
1700610078
1700610079
1700610080
1700610081
1700610082
1700610083
1700610084
1700610085
1700610086
1700610087
1700610088
1700610089
1．实验室检查 血pH、降低，CO2CP下降，血钾减少（Ⅳ型肾小管酸中毒血钾升高），血氯升高，钙、磷偏低。阴离子间隙正常。尿减少（Ⅱ型肾小管酸中毒尿正常）。Ⅰ型肾小管酸中毒尿可滴定酸（TA）减少，尿二氧化碳分压（尿PCO2）减少。可进行酸负荷试验（氯化铵负荷试验），口服氯化铵0.1g/kg，3～8小时内测定尿pH、血，每小时1次共6次，如pH＜5.5为近端肾小管酸中毒或Ⅳ型肾小管酸中毒，如pH＞6.0为远端肾小管酸中毒或Ⅲ型肾小管酸中毒。试验前血者禁用此试验。可进行碱负荷试验，从每日口服碳酸氢钠2～10mmol/kg起，逐日增加剂量直到酸中毒纠正，然后测定血和尿中和肌酐（Cr），计算排泌分数（尿Cr／血Cr）×100％。为远端肾小管酸中毒，为近端肾小管酸中毒，在5％～15％之间为Ⅲ型或Ⅳ型肾小管酸中毒。
1700610090
1700610091
2．特殊检查 远端肾小管酸中毒X线检查可见骨质疏松、佝偻病表现、陈旧性骨折、泌尿系结石、肾钙化等。
1700610092
1700610093
（四）诊断要点
1700610094
1700610095
1．临床表现
1700610096
1700610097
（1）远端肾小管酸中毒婴儿型以男性多见，于生后数月内发病；晚发型以女性多见，于2岁后发病。近端肾小管酸中毒原发性者多为男性，多于幼儿期发病，继发性者无性别差异。
1700610098
1700610099
（2）生长发育落后与营养障碍为重要表现。
1700610100
1700610101
（3）厌食、恶心、呕吐或伴有腹胀、便秘、腹泻。
1700610102
1700610103
（4）烦渴、多饮、多尿、易脱水，甚至休克、昏迷。
1700610104
1700610105
（5）精神萎靡、软弱无力、肌无力或周期性麻痹。
1700610106
1700610107
（6）各种骨病表现为远端肾小管酸中毒的突出表现，如严重佝偻病、骨痛、病理性骨折。
1700610108
1700610109
（7）肾结石和（或）肾钙化，反复尿道感染或血尿，见于远端肾小管酸中毒。
1700610110
1700610111
2．实验室检查
1700610112