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3．个人史 询问生长发育情况，出牙、前囟闭合时间。
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4．家族史 询问家族中有无肾小管酸中毒、肾脏疾病等病人。
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（二）体格检查
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注意有无身材矮小、消瘦、营养不良、脱水体征、佝偻病体征、肌肉萎缩、肌张力低、肠鸣音减少、出牙延迟、骨骼压痛等。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 血pH、降低，CO2CP下降，血钾减少（Ⅳ型肾小管酸中毒血钾升高），血氯升高，钙、磷偏低。阴离子间隙正常。尿减少（Ⅱ型肾小管酸中毒尿正常）。Ⅰ型肾小管酸中毒尿可滴定酸（TA）减少，尿二氧化碳分压（尿PCO2）减少。可进行酸负荷试验（氯化铵负荷试验），口服氯化铵0.1g/kg，3～8小时内测定尿pH、血，每小时1次共6次，如pH＜5.5为近端肾小管酸中毒或Ⅳ型肾小管酸中毒，如pH＞6.0为远端肾小管酸中毒或Ⅲ型肾小管酸中毒。试验前血者禁用此试验。可进行碱负荷试验，从每日口服碳酸氢钠2～10mmol/kg起，逐日增加剂量直到酸中毒纠正，然后测定血和尿中和肌酐（Cr），计算排泌分数（尿Cr／血Cr）×100％。为远端肾小管酸中毒，为近端肾小管酸中毒，在5％～15％之间为Ⅲ型或Ⅳ型肾小管酸中毒。
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2．特殊检查 远端肾小管酸中毒X线检查可见骨质疏松、佝偻病表现、陈旧性骨折、泌尿系结石、肾钙化等。
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（四）诊断要点
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1．临床表现
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（1）远端肾小管酸中毒婴儿型以男性多见，于生后数月内发病；晚发型以女性多见，于2岁后发病。近端肾小管酸中毒原发性者多为男性，多于幼儿期发病，继发性者无性别差异。
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（2）生长发育落后与营养障碍为重要表现。
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（3）厌食、恶心、呕吐或伴有腹胀、便秘、腹泻。
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（4）烦渴、多饮、多尿、易脱水，甚至休克、昏迷。
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（5）精神萎靡、软弱无力、肌无力或周期性麻痹。
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（6）各种骨病表现为远端肾小管酸中毒的突出表现，如严重佝偻病、骨痛、病理性骨折。
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（7）肾结石和（或）肾钙化，反复尿道感染或血尿，见于远端肾小管酸中毒。
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2．实验室检查
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（1）血液生化检查 血pH、降低，除Ⅳ型肾小管酸中毒血钾升高外，其他类型肾小管酸中毒血钾均减少。血氯升高，钙、磷偏低。阴离子间隙正常。
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