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1700611060 若发生震颤者应给予少量镇静剂治疗。
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1700611062 [临床经验]
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1700611064 (一)诊断方面
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1700611066 1.本病早期表现无特异性,如面色苍黄、嗜睡、少哭不笑、呆滞、反应迟钝、抽搐等,往往可被误诊为智力低下、脑发育不全、脑性瘫痪等。应仔细询问有无倒退现象,即智力与动作能力比以往倒退,这是本病特点之一,例如原来会笑、会爬现在又不会了。如能注意血涂片检查,则可防止漏诊或误诊。大细胞性贫血伴有中性粒细胞核分叶过多,可作为巨幼红细胞贫血的初筛条件。骨髓中典型的巨幼红细胞生成是诊断巨幼细胞贫血的主要依据。
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1700611068 2.有的患儿以长期腹泻、营养不良、水肿而就诊,常有“鲜牛肉”样舌的舌炎表现,长期误诊为慢性肠炎。如看到这种舌炎就应考虑有巨幼红细胞贫血的可能,及时进行骨髓检查可确诊。
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1700611070 3.外周血与骨髓中巨幼红细胞也可见于溶血性贫血、骨髓增生异常综合征、肝病、慢性肾脏病、甲状腺功能低下、肿瘤化疗后,可根据病史、实验室检查进行排除。这些疾病的巨幼红细胞常是圆形的,而不是卵圆形的。
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1700611072 4.本病常可合并缺铁性贫血与甲状腺功能低下,可被缺铁性贫血或甲状腺功能低下表现掩盖而漏诊,应注意此点。
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1700611074 5.血清叶酸易受叶酸摄入情况的影响,不一定能代表体内叶酸的状况。红细胞叶酸则能代表组织内叶酸的状况。故如有条件时,判断叶酸缺乏应同时测定血清叶酸、红细胞叶酸。如果维生素B12缺乏,血清维生素B12降低,血清叶酸正常,则红细胞叶酸降低;如果叶酸缺乏,血清维生素B12正常,则血清叶酸与红细胞叶酸均降低;如果维生素B12与叶酸同时缺乏,则血清维生素B12、血清叶酸与红细胞叶酸均降低。
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1700611076 (二)治疗方面
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1700611078 1.维生素B12和叶酸同时缺乏者,使用其中的任何一种,均可加重另一种的缺乏,应两种药物同时应用。但宜先用维生素B12后用叶酸。对维生素B12缺乏者单用叶酸可使丙二酰辅酶A堆积,加重神经系统损害症状。在没有条件进行维生素B12与叶酸测定时,可以试用诊断性治疗,仍先用维生素B12后用叶酸。
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1700611080 2.对叶酸缺乏者,即使无维生素B12缺乏,在叶酸治疗时也应该补充维生素B12。维生素C能促进叶酸的吸收利用,同时口服可提高疗效。
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1700611082 3.应用治疗剂量的维生素B12治疗后,网织红细胞增加,然后红细胞上升至一定程度后不再上升,加用叶酸后网织红细胞又可再一次上升,形成双峰现象,表示维生素B12和叶酸均缺乏,应同时补给。
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1700611084 4.维生素B6有助于神经系统症状的恢复,贫血恢复期应加用铁剂,以免在红细胞增生旺盛时发生铁的缺乏。
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1700611086 (三)医患沟通
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1700611088 1.向家长交代预防贫血的知识,如改善哺乳母亲的营养,对维生素B12缺乏的婴幼儿多给予动物性食物,如肉泥、肉松、肝泥、海产品、禽蛋等,对叶酸缺乏的婴幼儿多给予绿叶蔬菜、水果、谷类、肝泥等,加热可破坏叶酸,故不宜煮沸过久。对羊奶喂哺的婴儿,尤其要注意及时添加上述食物。
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1700611090 2.神经病变发生时间短的病人,治疗以后恢复较快;而神经受累时间长者,恢复较慢,甚至需要几个月的时间。如果神经症状出现6个月以上才开始治疗,则恢复较为困难。治疗持续6~12个月神经系统症状无改善者,可能留有永久性的损伤,须向家长说明。
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1700611092 (四)病历记录
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1700611094 在病史中注意记录喂养史,记录能排除其他原因所致贫血的描述。在病程记录中记载确诊依据、治疗措施与近期疗效观察。在出院小结中记录向家长交代的防治贫血的知识、门诊随访的内容与疗效观察。
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1700611099 儿科住院医师手册(第二版) [:1700594609]
1700611100 儿科住院医师手册(第二版) 第三节 遗传性球形红细胞增多症
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1700611102 遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis)是因红细胞膜的先天性缺陷导致膜表面积减少、红细胞变为球形而引起的常染色体显性遗传的溶血性贫血。本病病程呈慢性经过并常伴有急性发作,男女均可发病,多在1岁以内发病,并发胆石症的最小年龄为4~5岁。本病常有明显的家族史,但亦有10%~20%病人为散发性病例。
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1700611104 [诊断步骤]
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1700611106 (一)病史采集
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1700611108 1.现病史 询问有无及何时开始面色发黄,有无乏力、精神萎靡不振、右上腹痛。有无因受凉、情绪紧张、劳累、感染后突然寒战、发热、呕吐、腹痛、黄疸加重。询问有无突然出现面色苍白、黄疸减轻、伴有乏力、发热、头痛、咳嗽、腹痛、呕吐。
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