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（5）红细胞叶酸含量＜317.8nmol/L（140μg/L）。
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具有上述第（1）～（3）项可临床诊断本病，如同时具有第（4）、（5）项可确诊本病。
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3．分度诊断
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（1）轻度 红细胞（3～4）×1012/L，或血红蛋白90g/L至正常下限，新生儿血红蛋白120～145g/L。
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（2）中度 红细胞（2～3）×1012/L，或血红蛋白60～90g/L，新生儿血红蛋白90～120g/L。
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（3）重度 红细胞（1～2）×1012/L，或血红蛋白30～60g/L，新生儿血红蛋白60～90g/L。
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（4）极重度 红细胞＜1×1012/L，或血红蛋白＜30g/L，新生儿血红蛋白＜60g/L。
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（五）鉴别诊断
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1．大脑发育不全 与先天性疾病和产伤有关，出生后逐渐出现精神和神经发育落后症状，智力低下，血液学检查正常。
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2．舞蹈病 是一种累及锥体外系的风湿性神经系统疾病，其特征为以四肢和面部为主的不自主、无目的的快速运动，在兴奋或注意力集中时加剧，入睡后即消失。病程呈自限性。
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3．黄疸性肝炎 巨幼红细胞性贫血的少数病人出现黄疸，消化道症状、肝大、尿胆原阳性、血胆红素升高易误诊为黄疸性肝炎。但巨幼红细胞性贫血患儿有中或重度贫血，肝大而无叩痛，有骨髓象改变，维生素B12或叶酸治疗后黄疸迅速消退、网织红细胞迅速上升等可与肝炎区别。
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4．红白血病或红血病 有骨髓幼红细胞巨幼变，但红白血病的粒细胞系统有白血病样增生，血红蛋白F升高，外周血中有核红细胞多，无神经精神症状，血维生素B12或叶酸不减少，应用维生素B12或叶酸治疗后无改善。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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去除病因，注意营养，加强护理，防治感染。震颤明显不能进食者可鼻饲数天。
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（二）药物治疗
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1．缺乏维生素B12者 肌内注射维生素B12，100μg／次，每周2～3次，连用数周，直至临床症状明显好转，血象恢复正常为止。一般维生素B12治疗时间应在1个月以上，以使体内B12的贮存量达到正常。有神经系统表现者，可每日肌内注射维生素B121mg，连用2周以上病情好转后改为每月肌内注射维生素B121mg，再应用半年。肌肉震颤可用镇静剂治疗。由于维生素B12吸收缺陷所致者，每月肌内注射维生素B121mg，长期应用。
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2．缺乏叶酸者 口服叶酸，每次5mg，每日3次，连服数周至临床症状明显好转，红细胞和血红蛋白恢复正常为止；维生素C能促进叶酸利用，同时口服可提高疗效。对使用抗叶酸代谢药物而致病者，可用甲酰四氢叶酸钙治疗。对先天性叶酸吸收缺陷所致者，每日口服叶酸15～50mg，长期应用。
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（三）其他治疗
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重度贫血者可予输血。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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1．维生素B12缺乏者治疗2～4日后，一般精神症状好转，网织红细胞增加，6～7日时达高峰，约于2周时降至正常。骨髓内巨幼红细胞于肌内注射维生素B12后6～7小时转为正常幼红细胞。精神神经症状消失较慢，少数病人须经数月后才完全恢复。
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2．叶酸缺乏者服叶酸后1～2日，食欲好转，2～4日网织红细胞增加，4～7日达高峰，以后血红蛋白、白细胞和血小板亦随之增加，2～6周后红细胞和血红蛋白可恢复正常。骨髓中巨幼细胞大多于24～48小时内转变为正常幼红细胞，但巨大中性晚幼粒细胞则可继续存在数日。
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（二）动态诊疗
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