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1700611010 (5)红细胞叶酸含量<317.8nmol/L(140μg/L)。
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1700611012 具有上述第(1)~(3)项可临床诊断本病,如同时具有第(4)、(5)项可确诊本病。
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1700611014 3.分度诊断
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1700611016 (1)轻度 红细胞(3~4)×1012/L,或血红蛋白90g/L至正常下限,新生儿血红蛋白120~145g/L。
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1700611018 (2)中度 红细胞(2~3)×1012/L,或血红蛋白60~90g/L,新生儿血红蛋白90~120g/L。
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1700611020 (3)重度 红细胞(1~2)×1012/L,或血红蛋白30~60g/L,新生儿血红蛋白60~90g/L。
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1700611022 (4)极重度 红细胞<1×1012/L,或血红蛋白<30g/L,新生儿血红蛋白<60g/L。
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1700611024 (五)鉴别诊断
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1700611026 1.大脑发育不全 与先天性疾病和产伤有关,出生后逐渐出现精神和神经发育落后症状,智力低下,血液学检查正常。
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1700611028 2.舞蹈病 是一种累及锥体外系的风湿性神经系统疾病,其特征为以四肢和面部为主的不自主、无目的的快速运动,在兴奋或注意力集中时加剧,入睡后即消失。病程呈自限性。
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1700611030 3.黄疸性肝炎 巨幼红细胞性贫血的少数病人出现黄疸,消化道症状、肝大、尿胆原阳性、血胆红素升高易误诊为黄疸性肝炎。但巨幼红细胞性贫血患儿有中或重度贫血,肝大而无叩痛,有骨髓象改变,维生素B12或叶酸治疗后黄疸迅速消退、网织红细胞迅速上升等可与肝炎区别。
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1700611032 4.红白血病或红血病 有骨髓幼红细胞巨幼变,但红白血病的粒细胞系统有白血病样增生,血红蛋白F升高,外周血中有核红细胞多,无神经精神症状,血维生素B12或叶酸不减少,应用维生素B12或叶酸治疗后无改善。
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1700611034 [治疗方案]
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1700611036 (一)一般治疗
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1700611038 去除病因,注意营养,加强护理,防治感染。震颤明显不能进食者可鼻饲数天。
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1700611040 (二)药物治疗
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1700611042 1.缺乏维生素B12者 肌内注射维生素B12,100μg/次,每周2~3次,连用数周,直至临床症状明显好转,血象恢复正常为止。一般维生素B12治疗时间应在1个月以上,以使体内B12的贮存量达到正常。有神经系统表现者,可每日肌内注射维生素B121mg,连用2周以上病情好转后改为每月肌内注射维生素B121mg,再应用半年。肌肉震颤可用镇静剂治疗。由于维生素B12吸收缺陷所致者,每月肌内注射维生素B121mg,长期应用。
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1700611044 2.缺乏叶酸者 口服叶酸,每次5mg,每日3次,连服数周至临床症状明显好转,红细胞和血红蛋白恢复正常为止;维生素C能促进叶酸利用,同时口服可提高疗效。对使用抗叶酸代谢药物而致病者,可用甲酰四氢叶酸钙治疗。对先天性叶酸吸收缺陷所致者,每日口服叶酸15~50mg,长期应用。
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1700611046 (三)其他治疗
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1700611048 重度贫血者可予输血。
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1700611050 [病情观察]
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1700611052 (一)观察内容
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1700611054 1.维生素B12缺乏者治疗2~4日后,一般精神症状好转,网织红细胞增加,6~7日时达高峰,约于2周时降至正常。骨髓内巨幼红细胞于肌内注射维生素B12后6~7小时转为正常幼红细胞。精神神经症状消失较慢,少数病人须经数月后才完全恢复。
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1700611056 2.叶酸缺乏者服叶酸后1~2日,食欲好转,2~4日网织红细胞增加,4~7日达高峰,以后血红蛋白、白细胞和血小板亦随之增加,2~6周后红细胞和血红蛋白可恢复正常。骨髓中巨幼细胞大多于24~48小时内转变为正常幼红细胞,但巨大中性晚幼粒细胞则可继续存在数日。
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1700611058 (二)动态诊疗
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