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（二）治疗方面
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1．维生素B12和叶酸同时缺乏者，使用其中的任何一种，均可加重另一种的缺乏，应两种药物同时应用。但宜先用维生素B12后用叶酸。对维生素B12缺乏者单用叶酸可使丙二酰辅酶A堆积，加重神经系统损害症状。在没有条件进行维生素B12与叶酸测定时，可以试用诊断性治疗，仍先用维生素B12后用叶酸。
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2．对叶酸缺乏者，即使无维生素B12缺乏，在叶酸治疗时也应该补充维生素B12。维生素C能促进叶酸的吸收利用，同时口服可提高疗效。
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3．应用治疗剂量的维生素B12治疗后，网织红细胞增加，然后红细胞上升至一定程度后不再上升，加用叶酸后网织红细胞又可再一次上升，形成双峰现象，表示维生素B12和叶酸均缺乏，应同时补给。
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4．维生素B6有助于神经系统症状的恢复，贫血恢复期应加用铁剂，以免在红细胞增生旺盛时发生铁的缺乏。
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（三）医患沟通
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1．向家长交代预防贫血的知识，如改善哺乳母亲的营养，对维生素B12缺乏的婴幼儿多给予动物性食物，如肉泥、肉松、肝泥、海产品、禽蛋等，对叶酸缺乏的婴幼儿多给予绿叶蔬菜、水果、谷类、肝泥等，加热可破坏叶酸，故不宜煮沸过久。对羊奶喂哺的婴儿，尤其要注意及时添加上述食物。
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2．神经病变发生时间短的病人，治疗以后恢复较快；而神经受累时间长者，恢复较慢，甚至需要几个月的时间。如果神经症状出现6个月以上才开始治疗，则恢复较为困难。治疗持续6～12个月神经系统症状无改善者，可能留有永久性的损伤，须向家长说明。
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（四）病历记录
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在病史中注意记录喂养史，记录能排除其他原因所致贫血的描述。在病程记录中记载确诊依据、治疗措施与近期疗效观察。在出院小结中记录向家长交代的防治贫血的知识、门诊随访的内容与疗效观察。
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儿科住院医师手册（第二版） 第三节 遗传性球形红细胞增多症
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遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis）是因红细胞膜的先天性缺陷导致膜表面积减少、红细胞变为球形而引起的常染色体显性遗传的溶血性贫血。本病病程呈慢性经过并常伴有急性发作，男女均可发病，多在1岁以内发病，并发胆石症的最小年龄为4～5岁。本病常有明显的家族史，但亦有10％～20％病人为散发性病例。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问有无及何时开始面色发黄，有无乏力、精神萎靡不振、右上腹痛。有无因受凉、情绪紧张、劳累、感染后突然寒战、发热、呕吐、腹痛、黄疸加重。询问有无突然出现面色苍白、黄疸减轻、伴有乏力、发热、头痛、咳嗽、腹痛、呕吐。
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2．过去史 询问既往有无贫血、新生儿黄疸、感染、胆石症病史。
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3．个人史 询问有无生长发育障碍，智力是否正常。
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4．家族史 询问父亲或母亲有无贫血、黄疸、肝脾肿大、胆石症病史。
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（二）体格检查
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观察皮肤、黏膜是否苍白或黄染，观察巩膜是否黄染。注意心率是否增快，心前区有无收缩期杂音。肝、脾是否肿大，有无特殊面容，右上腹有无压痛，Murphy征是否阳性。根据体征判定病情，溶血加重时，贫血与黄疸加重并行，脾肿大明显。
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（三）辅助检查
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实验室检查中，血象提示贫血多为轻至中度，发生“溶血危象”或“再生障碍危象”时可呈重度；网织红细胞升高＞0.08，可达0.2～0.7，但发生再生障碍危象时降低。MCV和MCH多正常，MCHC可增加。白细胞及血小板多正常，发生再生障碍危象时降低。小球形红细胞增多，占20％～40％，少数可高达80％以上，正常人＜5％。血清叶酸降低。血清未结合胆红素升高，血清游离血红蛋白增加，结合珠蛋白降低。尿胆原增加。红细胞渗透脆性增加。自身溶血试验阳性，加入葡萄糖或ATP可纠正。酸化甘油溶血试验阳性。红细胞膜蛋白电泳分析可见收缩蛋白等膜骨架蛋白缺少。单链构象多态性分析、PCR－核苷酸测序等可确定基因突变点。
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（四）诊断要点
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