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1．诊断依据
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（1）慢性溶血性贫血的临床表现（贫血、黄疸、脾肿大）及实验室检查结果，多表现为正细胞高色素性贫血。骨髓呈增生性贫血。
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（2）外周血小球形红细胞＞20％。
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（3）红细胞渗透脆性试验中，正常人开始溶血0.42％～0.46％，完全溶血0.28％～0.32％。本症多于0.50％～0.75％开始溶血，0.40％完全溶血。如开始溶血在0.50％以下，但高于对照0.08％以上亦有诊断意义。如常温下试验结果正常，经24小时37℃温水孵育后渗透脆性增加，开始溶血浓度较正常人对照高出0.08％以上，亦可认为有诊断意义。
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（4）48小时自身溶血试验中溶血＞5％，葡萄糖或ATP可纠正溶血。
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（5）酸化甘油溶血试验阳性（150秒以内）。
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（6）应用聚丙稀酰胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析，可见收缩蛋白等膜骨架蛋白缺少，或单链构象多态性分析、PCR－核苷酸测序等确定了基因突变点。
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（7）有本病的阳性家族史。
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具有上述第（7）项，同时具有第（1）～（3）项中任何两项，可诊断为本病。具有第（1）～（3）项，不具有第（7）项，须排除免疫性溶血性贫血、不稳定血红蛋白病等原因产生的球形红细胞增多，方可诊断本病。具有第（1）、（3）～（5）项，须排除先天性非球形红细胞溶血性贫血等，可诊断为本病。如具有第（6）项，不论具有其他多少项，可诊断为本病。
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2．分型诊断
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（1）轻型 无贫血，上述有关溶血指标轻度异常。1/4病人为此型。
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（2）中间型 有轻度或中度贫血，上述有关溶血指标均异常。2/3病人为此型。
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（3）重型 有重度或极重度贫血，上述有关溶血指标均显著异常。少数病人为此型，包括：①溶血危象。在病程中，因感染、劳累、受凉及情绪紧张等因素诱发，表现贫血和黄疸突然加重，伴发热、寒颤、呕吐、脾肿大并疼痛。②再生障碍危象。病程中出现严重贫血和不同程度的白细胞和血小板减少。骨髓检查红系造血受抑制。可与微小病毒B19感染有关。
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（五）鉴别诊断
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1．自身免疫性溶血性贫血 临床表现为急性溶血或慢性溶血，多有肝脾肿大，脾大较明显。可有球形红细胞增多和红细胞渗透脆性升高，但无阳性家族史，抗人球蛋白试验阳性，球形红细胞大小不一。而遗传性球形红细胞增多症可有阳性家族史，抗人球蛋白试验阴性，球形红细胞小而均匀一致。
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2．新生儿ABO溶血症 血型不合，母亲血型多为O型，新生儿A型或B型。新生儿血清学检查：抗A（或B）抗体阳性，抗人球蛋白试验阳性；血涂片球形红细胞随抗体降低而消失；双亲中血象中无球形细胞增加等。
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3．葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症 呈发作性，多能找到诱因，为性联不完全显性遗传，红细胞G-6-PD减低。
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4．不稳定血红蛋白病 常染色体显性遗传，慢性贫血反复溶血发作，热不稳定试验阳性，珠蛋白小体生成试验阳性，血红蛋白电泳可以确诊。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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注意休息，加强营养，预防感染。避免受凉、情绪紧张、劳累、感染。
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（二）药物治疗
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1．口服叶酸，每日3次，每次5mg，可预防溶血危象。
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2．发生再生障碍危象、溶血危象时应用糖皮质激素及维生素B12、叶酸，补液。应用镇静剂，吸氧防止严重脑缺氧及心力衰竭。应用抗生素积极控制感染。溶血危象时应用5％碳酸氢钠每日5ml/kg静脉滴注，防治血红蛋白尿导致的肾功能衰竭，早期应用呋塞米每次1～2mg/kg。
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3．如有胆石症可应用解痉止痛药。
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