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儿科住院医师手册（第二版） 第三节 遗传性球形红细胞增多症
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遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis）是因红细胞膜的先天性缺陷导致膜表面积减少、红细胞变为球形而引起的常染色体显性遗传的溶血性贫血。本病病程呈慢性经过并常伴有急性发作，男女均可发病，多在1岁以内发病，并发胆石症的最小年龄为4～5岁。本病常有明显的家族史，但亦有10％～20％病人为散发性病例。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问有无及何时开始面色发黄，有无乏力、精神萎靡不振、右上腹痛。有无因受凉、情绪紧张、劳累、感染后突然寒战、发热、呕吐、腹痛、黄疸加重。询问有无突然出现面色苍白、黄疸减轻、伴有乏力、发热、头痛、咳嗽、腹痛、呕吐。
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2．过去史 询问既往有无贫血、新生儿黄疸、感染、胆石症病史。
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3．个人史 询问有无生长发育障碍，智力是否正常。
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4．家族史 询问父亲或母亲有无贫血、黄疸、肝脾肿大、胆石症病史。
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（二）体格检查
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观察皮肤、黏膜是否苍白或黄染，观察巩膜是否黄染。注意心率是否增快，心前区有无收缩期杂音。肝、脾是否肿大，有无特殊面容，右上腹有无压痛，Murphy征是否阳性。根据体征判定病情，溶血加重时，贫血与黄疸加重并行，脾肿大明显。
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（三）辅助检查
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实验室检查中，血象提示贫血多为轻至中度，发生“溶血危象”或“再生障碍危象”时可呈重度；网织红细胞升高＞0.08，可达0.2～0.7，但发生再生障碍危象时降低。MCV和MCH多正常，MCHC可增加。白细胞及血小板多正常，发生再生障碍危象时降低。小球形红细胞增多，占20％～40％，少数可高达80％以上，正常人＜5％。血清叶酸降低。血清未结合胆红素升高，血清游离血红蛋白增加，结合珠蛋白降低。尿胆原增加。红细胞渗透脆性增加。自身溶血试验阳性，加入葡萄糖或ATP可纠正。酸化甘油溶血试验阳性。红细胞膜蛋白电泳分析可见收缩蛋白等膜骨架蛋白缺少。单链构象多态性分析、PCR－核苷酸测序等可确定基因突变点。
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（四）诊断要点
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1．诊断依据
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（1）慢性溶血性贫血的临床表现（贫血、黄疸、脾肿大）及实验室检查结果，多表现为正细胞高色素性贫血。骨髓呈增生性贫血。
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（2）外周血小球形红细胞＞20％。
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（3）红细胞渗透脆性试验中，正常人开始溶血0.42％～0.46％，完全溶血0.28％～0.32％。本症多于0.50％～0.75％开始溶血，0.40％完全溶血。如开始溶血在0.50％以下，但高于对照0.08％以上亦有诊断意义。如常温下试验结果正常，经24小时37℃温水孵育后渗透脆性增加，开始溶血浓度较正常人对照高出0.08％以上，亦可认为有诊断意义。
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（4）48小时自身溶血试验中溶血＞5％，葡萄糖或ATP可纠正溶血。
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（5）酸化甘油溶血试验阳性（150秒以内）。
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（6）应用聚丙稀酰胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析，可见收缩蛋白等膜骨架蛋白缺少，或单链构象多态性分析、PCR－核苷酸测序等确定了基因突变点。
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（7）有本病的阳性家族史。
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具有上述第（7）项，同时具有第（1）～（3）项中任何两项，可诊断为本病。具有第（1）～（3）项，不具有第（7）项，须排除免疫性溶血性贫血、不稳定血红蛋白病等原因产生的球形红细胞增多，方可诊断本病。具有第（1）、（3）～（5）项，须排除先天性非球形红细胞溶血性贫血等，可诊断为本病。如具有第（6）项，不论具有其他多少项，可诊断为本病。
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2．分型诊断
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（1）轻型 无贫血，上述有关溶血指标轻度异常。1/4病人为此型。
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（2）中间型 有轻度或中度贫血，上述有关溶血指标均异常。2/3病人为此型。
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