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1.红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验 ①高铁血红蛋白还原试验。正常还原率>0.75;中间型为0.74~0.31;显著缺乏者<0.30。②荧光斑点试验。NADPH在波长340nm紫外线激发下可见荧光,正常人红细胞在紫外线激发下10分钟内出现荧光,缺乏G-6-PD的红细胞因NADPH减少,故激发后荧光减弱或不发生荧光。中间型者10~30分钟出现荧光;严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。③硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法。正常滤纸片呈紫蓝色,中间型呈淡蓝色,显著缺乏者呈红色。
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2.红细胞G-6-PD活性定量测定 ①Zinkham法正常为12.1±2.09IU/gHb;②Clock与Mclean法正常为8.34±1.59IU/gHb;③NBT定量法正常为13.1~30.0 NBT单位。④G-6-PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6-PGD)比值测定正常为1.00~1.67,脐血正常为1.10~2.30。
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3.变性珠蛋白小体(Heinz小体)生成试验 在溶血时阳性细胞>0.05;溶血停止时呈阴性。
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(四)诊断要点
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1.诊断依据
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(1)红细胞G-6-PD缺乏筛选试验(高铁血红蛋白还原试验,荧光斑点试验,硝基四氮唑蓝纸片法)中2项阳性。
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(2)红细胞G-6-PD缺乏筛选试验1项阳性加变性珠蛋白小体生成试验阳性,并排除其他原因所致溶血性贫血。
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(3)红细胞G-6-PD缺乏筛选试验1项阳性,并有明确的本病家族史。
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(4)红细胞G-6-PD定量测定活性降低。
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(5)红细胞G-6-PD活性正常而高度怀疑为红细胞G-6-PD缺陷者,可进行变异型鉴定,确定有红细胞G-6-PD性质异常。
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在溶血性贫血、黄疸或伴有血红蛋白尿的基础上,加上述第(1)~(5)项中任何一项即可确定诊断。
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2.分类诊断
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(1)酶活性严重缺乏伴先天性非球形红细胞溶血性贫血 酶活性几乎为0。无诱因亦可发生慢性溶血,药物、感染、进食蚕豆等可诱发急性溶血,常引起新生儿黄疸。
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(2)酶活性严重缺乏伴代偿性溶血 酶活性<正常的10%,药物、感染、进食蚕豆等可诱发急性溶血。
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(3)酶活性轻度至中度缺乏 酶活性为正常的10%~60%,药物可诱发急性溶血。
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(4)酶活性轻度降低或正常 酶活性为正常的60%~100%,一般不发生溶血。
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(5)酶活性增高(Hektoen型) 此类极为罕见,且无临床症状。
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(五)鉴别诊断
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1.新生儿ABO溶血症 血型不合,母亲血型多为O型,新生儿A或B型,血清特异性血型抗体检查有助于诊断。
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2.红细胞丙酮酸激酶缺陷 常染色体隐性遗传,丙酮酸激酶筛选试验(荧光斑点试验)阳性,丙酮酸激酶定量测定活性降低。
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3.不稳定血红蛋白病 本病包括HbH病,亦可因服用伯氨喹啉型药物诱发与G-6-PD缺乏症相似的急性溶血性贫血。但该病病人的不稳定血红蛋白筛选试验阳性,血红蛋白电泳可见HbH等可资鉴别。
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4.免疫性溶血性贫血 某些药物(如奎宁等)可诱发免疫性溶血性贫血,该病直接Coombs、间接Coombs试验阳性可资鉴别。
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[治疗方案]
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(一)一般治疗
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避免感染,禁止使用抗疟类、奎尼丁、磺胺类、解痉镇痛药、硝基呋喃类、维生素K3和K4等药物,避免食用蚕豆,避免使用樟脑丸。在急性溶血期间应供给足够水分。
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