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1．红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验 ①高铁血红蛋白还原试验。正常还原率＞0.75；中间型为0.74～0.31；显著缺乏者＜0.30。②荧光斑点试验。NADPH在波长340nm紫外线激发下可见荧光，正常人红细胞在紫外线激发下10分钟内出现荧光，缺乏G-6-PD的红细胞因NADPH减少，故激发后荧光减弱或不发生荧光。中间型者10～30分钟出现荧光；严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。③硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法。正常滤纸片呈紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺乏者呈红色。
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2．红细胞G-6-PD活性定量测定 ①Zinkham法正常为12.1±2.09IU/gHb；②Clock与Mclean法正常为8.34±1.59IU/gHb；③NBT定量法正常为13.1～30.0 NBT单位。④G-6-PD/6－磷酸葡萄糖脱氢酶（6-PGD）比值测定正常为1.00～1.67，脐血正常为1.10～2.30。
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3．变性珠蛋白小体（Heinz小体）生成试验 在溶血时阳性细胞＞0.05；溶血停止时呈阴性。
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（四）诊断要点
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1．诊断依据
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（1）红细胞G-6-PD缺乏筛选试验（高铁血红蛋白还原试验，荧光斑点试验，硝基四氮唑蓝纸片法）中2项阳性。
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（2）红细胞G-6-PD缺乏筛选试验1项阳性加变性珠蛋白小体生成试验阳性，并排除其他原因所致溶血性贫血。
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（3）红细胞G-6-PD缺乏筛选试验1项阳性，并有明确的本病家族史。
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（4）红细胞G-6-PD定量测定活性降低。
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（5）红细胞G-6-PD活性正常而高度怀疑为红细胞G-6-PD缺陷者，可进行变异型鉴定，确定有红细胞G-6-PD性质异常。
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在溶血性贫血、黄疸或伴有血红蛋白尿的基础上，加上述第（1）～（5）项中任何一项即可确定诊断。
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2．分类诊断
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（1）酶活性严重缺乏伴先天性非球形红细胞溶血性贫血 酶活性几乎为0。无诱因亦可发生慢性溶血，药物、感染、进食蚕豆等可诱发急性溶血，常引起新生儿黄疸。
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（2）酶活性严重缺乏伴代偿性溶血 酶活性＜正常的10％，药物、感染、进食蚕豆等可诱发急性溶血。
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（3）酶活性轻度至中度缺乏 酶活性为正常的10％～60％，药物可诱发急性溶血。
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（4）酶活性轻度降低或正常 酶活性为正常的60％～100％，一般不发生溶血。
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（5）酶活性增高（Hektoen型） 此类极为罕见，且无临床症状。
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（五）鉴别诊断
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1．新生儿ABO溶血症 血型不合，母亲血型多为O型，新生儿A或B型，血清特异性血型抗体检查有助于诊断。
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2．红细胞丙酮酸激酶缺陷 常染色体隐性遗传，丙酮酸激酶筛选试验（荧光斑点试验）阳性，丙酮酸激酶定量测定活性降低。
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3．不稳定血红蛋白病 本病包括HbH病，亦可因服用伯氨喹啉型药物诱发与G-6-PD缺乏症相似的急性溶血性贫血。但该病病人的不稳定血红蛋白筛选试验阳性，血红蛋白电泳可见HbH等可资鉴别。
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4．免疫性溶血性贫血 某些药物（如奎宁等）可诱发免疫性溶血性贫血，该病直接Coombs、间接Coombs试验阳性可资鉴别。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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避免感染，禁止使用抗疟类、奎尼丁、磺胺类、解痉镇痛药、硝基呋喃类、维生素K3和K4等药物，避免食用蚕豆，避免使用樟脑丸。在急性溶血期间应供给足够水分。
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