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（一）诊断方面
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1．本病的轻型病人常易漏诊，有的患儿在发生溶血危象或再生障碍危象时才就诊，有的则因胆石症在外科就诊。因此，对青少年不明原因的脾大和胆石症，或在感染性疾病如微小病毒B19感染、传染性单核细胞增多症中出现原因不明的溶血性贫血时，应怀疑有本病而进行相关检查。
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2．本病如具有先天性溶血的临床表现，外周血涂片可见较多的小球形红细胞，家族史阳性及红细胞渗透脆性增高者诊断并不困难。但确有少数非典型病例，如临床症状轻微、外周血球形红细胞不多或形态不典型、缺乏阳性家族史、室温下红细胞渗透脆性试验增高不明显等。诊断困难时，应对临床和实验室资料做全面分析，并增做24小时温育的红细胞渗透脆性试验、自溶试验以及酸化甘油的溶血试验，以求发现红细胞渗透脆性增高的证据。对家系调查应持认真态度，包括病史、体检、血常规、涂片、红细胞渗透脆性试验和酸化甘油溶血试验等，力求不致漏诊。
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3．某些疾病外周血中亦可见到球形红细胞，如先天性红细胞生成障碍性贫血、不稳定血红蛋白病、各种溶血伴脾功能亢进、G-6-PD缺乏、中毒或缺氧、应激状态、严重低磷血症和异型红细胞增多症等，在新鲜血涂片中，除烧伤病人外，上述疾病的球形红细胞很少＞10％，可以此作为鉴别诊断的参考。遗传性球形红细胞增多症患者除小而均匀一致的球形红细胞外，其他的异型红细胞较少见。
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（二）治疗方面
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1．感染是脾切除术后的主要并发症，以肺炎球菌感染居多，往往呈暴发性，进展迅速而险恶。术前应接种肺炎链球菌疫苗，术后出院后应每月肌内注射一次长效青霉素60万～120万U，至少应用1年。
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2．溶血危象时大量红细胞破坏会出现血钾的增高，应密切观察血清电解质水平。
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（三）医患沟通
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向家长交代本病是一种遗传性溶血性贫血，病程呈慢性经过并常伴有急性发作。感染、劳累、情绪紧张后可诱发，平时须注意预防。脾大的患儿要预防外伤引起脾破裂，嘱其不要剧烈运动。脾切除术前须向家长交代脾切除术的并发症及术后暴发性感染的可能。家长须在手术同意书上签名。出院后定期检查血常规（包括网织红细胞计数），一般情况下，若血红蛋白低于或等于60g/L应来院输血治疗。
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（四）病历记录
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在病史中注意记录家族史，询问父亲或母亲有无贫血、黄疸、肝脾肿大、胆石症等病史。在病程记录中记载确诊依据、治疗措施与近期疗效观察。在出院小结中记录出院后疗效观察，记录出院后门诊随访的时间及复查项目。
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儿科住院医师手册（第二版） 第四节 红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症
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红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症［erythrocyte glucose-6-phos-phate dehydrogenase(G-6-PD)deficiency］是红细胞G-6-PD活性降低和（或）酶性质改变，导致以溶血为主要表现的X连锁不完全显性遗传性疾病。临床主要表现形式有先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 新生儿期，询问黄疸发生的时间，黄疸是否加重，有无棕色尿、嗜睡、吸吮无力、抽搐、尖叫、呕吐等。婴儿期询问有无黄疸、面色苍白。幼儿及年长儿询问发病前有无摄食蚕豆，服药（伯氨喹啉、磺胺类、解痉镇痛药、硝基呋喃类、维生素K3、K4等）、感染、发热史，询问有无急剧面色苍白、发热、黄疸，有无乏力、头晕、心悸、恶心、呕吐，有无尿色深黄或酱油样尿，严重病例询问有无少尿、嗜睡、惊厥等。
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2．过去史 询问既往有无类似病史，有无感染史，有无肝炎病史，新生儿期有无高胆红素血症病史。
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3．个人史 询问出生时有无胎儿水肿，询问有无生长发育障碍，询问有无樟脑丸接触史。
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4．家族史 母亲怀孕及哺乳期有无服药（伯氨喹、磺胺类等）史，询问籍贯，是否是广东、广西、湖南省人。询问双亲有无蚕豆病、药物溶血史，兄弟姊妹有无新生儿黄疸、胆红素脑病史。
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（二）体格检查
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观察皮肤黏膜是否苍白，有无巩膜、皮肤黄染，心率是否增快，心音是否亢进，心功能不全时心音是否低钝，心前区有无收缩期杂音。肝脾是否肿大，有无特殊面容，根据体征判断病情，溶血加重时，贫血与黄疸加重并行，脾肿大明显。对新生儿检查有无胆红素脑病的神经系统体征，如拥抱反射减弱、肌张力减弱或亢进、双眼凝视、角弓反张、前囟隆起。
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（三）辅助检查
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实验室检查中，血象示血红蛋白、红细胞下降，红细胞形态基本正常，网织红细胞升高，可见有核红细胞。血清未结合胆红素升高，血清游离血红蛋白增加，结合珠蛋白降低。尿胆原增加。
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