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4．造血干细胞移植 由G-6-PD缺陷所致的先天性非球形红细胞溶血性贫血可进行此项治疗。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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急性血管内溶血时，起病急、进展迅速，在病程中须注意三个问题：①溶血是否被控制；②贫血是否得到了改善；③有无并发症发生。观察患儿的面色、黄疸的进展情况，有无酱油样尿，记录24小时出入量，定时检测血压、心率、呼吸，监测血红蛋白、黄疸指数，注意有无肾功能衰竭、心功能衰竭、休克等并发症的发生。观察诱因去除后，溶血是否自行停止。
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（二）动态诊疗
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急性溶血通过治疗可使病情减轻或加速恢复，溶血过程呈自限性。轻者持续1～2天或1周左右自愈。
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［临床经验］
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（一）诊断方面
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1．G-6-PD缺乏的诊断，主要靠实验检查，有G-6-PD活性的筛选试验和活性定量测定。筛选试验以荧光斑点试验的特异性最高；而高铁血红蛋白还原试验的敏感性最强，但易于出现假阳性，特别是在标本不新鲜、有不稳定血红蛋白、高脂血症、巨球蛋白血症和严重贫血等情况下，都可使高铁血红蛋白还原率降低，出现假阳性。作为人群普查，应先进行高铁血红蛋白还原率试验筛查，这有利于减少G-6-PD缺乏的漏查，随后将此初筛阳性的标本进行G-6-PD活性定量测定，这可剔除高铁血红蛋白还原率试验出现的假阳性标本。
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2．筛选试验以及上述G-6-PD的活性定量测定的前3种方法，均不能准确检出红细胞G-6-PD缺乏的杂合子。就检出杂合子而言，细胞化学染色即G-6-PD／6-PGD比值测定是最可取的手段。
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（二）治疗方面
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1．为G-6-PD缺陷症患儿的输血，供血者需G-6-PD正常。当患儿血红蛋白≥70g/L、血红蛋白尿已减轻时，可暂不输血，观察48小时。当患儿有血红蛋白尿，但血红蛋白≥90g/L，也暂不输血，观察到血红蛋白尿消失。当患儿血红蛋白70～90g/L，有血红蛋白尿，或血红蛋白＜70g/L，虽无血红蛋白尿，均应立即输血。
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2．近年来发现，G-6-PD缺陷症患儿发生急性病毒性肝炎时病情重于无G-6-PD缺陷者，可引起肝坏死。因此对G-6-PD缺陷症患儿应注意检查乙肝病毒二对半，如HBsAb为阴性须接种乙型肝炎疫苗预防。
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3．在治疗病毒性心肌炎等疾病时，常使用大剂量维生素C。在平时无明显表现的G-6-PD缺陷症患儿，一次应用维生素C＞5g静脉滴注，可诱发溶血。因此平时应用大剂量维生素C不应＞5g。对应用维生素C静脉滴注后发生黄疸的患儿，应怀疑有G-6-PD缺陷症的可能。
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（三）医患沟通
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1．向家长交代本病是一种遗传性溶血性贫血，平时应注意预防溶血发病，避免感染，禁止使用抗疟类（伯氨喹啉、奎宁等）、奎尼丁、磺胺类、解痉镇痛药、硝基呋喃类、维生素K3及K4、氨苯砜、丙磺舒、大剂量维生素C等药物，避免食用蚕豆及蚕豆制品，家庭中避免使用樟脑丸。患儿要随身携带禁忌药物卡和食物卡，注明禁忌的有氧化性药物，供医生及本人参考。
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2．脾大的患儿要预防外伤引起脾破裂，嘱其不要剧烈活动。
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3．夫妇双方或任一方有G-6-PD缺乏者，孕母于产前2～4周每晚服苯巴比妥30～60mg，可减少新生儿黄疸。分娩时取脐血做G-6-PD缺乏症的筛查。母产前及婴儿忌用氧化性药物或使用樟脑丸贮存衣服，孕母忌吃蚕豆及蚕豆制品。
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（四）病历记录
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在病史中记录发病的诱因，如感染、吃蚕豆及蚕豆制品、服用药物等，记录家长籍贯。在病程记录中记载确诊依据、治疗措施与近期疗效观察。在出院小结中记录患儿出院后日常生活中的注意事项、门诊随访时间与复查项目，并负责给患儿制作禁忌药物卡和食物卡。
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儿科住院医师手册（第二版） 第五节 地中海贫血
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地中海贫血（mediterranean anemia）是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传性溶血性贫血。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病多见于地中海沿岸和东南亚沿海各国民族中，我国华南地区的广东、广西是高发区。本病是由于珠蛋白基因的缺失或突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别有其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ、δβ和δ等类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。重型β地中海贫血因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF（α2γ2），使HbF明显增加。重型α地中海贫血因无α链生成，使含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少，患者在胎儿期即合成大量γ链形成γ4 （HbBart′s）。中间型α地中海贫血是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。
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［诊断步骤］
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