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（一）病史采集
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1．现病史 新生儿期询问有无胎儿水肿、面色苍白、皮肤黄染。婴幼儿期询问有无面色苍白、疲乏无力、黄疸、食欲差、腹胀，有无经常发热、咳嗽、流涕、腹泻。儿童期询问有无头晕、眼前发黑，有无黄疸、面色苍白、生长发育停滞，贫血严重者，询问有无心慌、气促、发绀等。
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2．过去史 询问既往有无黄疸、贫血病史，有无感染如肺炎史，有无自身免疫性疾病，有无心力衰竭史，有无慢性腹泻等。
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3．个人史 询问出生时有无胎儿水肿，询问有无生长发育障碍，智力是否正常。
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4．家族史 询问籍贯，母亲有无反复流产、死胎病史，家族中有无贫血、黄疸病人。家系调查父、母是否为地中海贫血杂合子。
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（二）体格检查
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新生儿期检查有无全身水肿、腹水、皮肤黄染、出血点、肝脾大。儿童观察皮肤黏膜是否苍白，心率是否增快，心前区有无收缩期杂音。观察巩膜、皮肤是否黄染。肝脾是否肿大，有无特殊面容（头大、鼻塌、额部突出、眼距增宽、颧骨凸出、眼睑水肿）、皮肤斑状色素沉着。观察体格生长是否落后于同龄儿童。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查
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（1）溶血性贫血检查 血象检查在轻型无贫血或轻度贫血，中、重型患者呈现中度以上贫血，贫血为小细胞低色素性，MCV＜80fl，MCH＜28pg，MCHC＜32％。网织红细胞正常或增高。外周血细胞涂片染色示红细胞大小不等，中央浅染色区扩大，出现异型、靶形、碎片红细胞、嗜碱性点彩红细胞、多嗜性红细胞、豪－周小体和有核红细胞。骨髓象示增生明显活跃，以红细胞系统增生为主。游离血红蛋白升高，结合珠蛋白降低或消失。红细胞渗透脆性降低。
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（2）β地中海贫血 ①血红蛋白电泳或抗碱试验，HbA2和（或）HbF升高。②珠蛋白肽链分析β/α比值下降，重型患儿＜0.1，中间型＜0.5。③应用分子生物学方法进行β珠蛋白链的基因分析可发现基因点突变或缺失。
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（3）α地中海贫血 ①血红蛋白电泳，有HbBart′s为0.01～0.02和（或）HbH。②珠蛋白肽链分析α/β比值下降＜0.5。③变性珠蛋白小体阳性，包涵体生成试验阳性。异丙醇试验强阳性。④应用分子生物学方法进行α珠蛋白链的基因分析可发现基因缺失或点突变。
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2．特殊检查 对1岁以后患儿行颅骨X线照片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
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（四）诊断要点
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1．β地中海贫血诊断依据
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（1）临床表现有小细胞低色素性溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大。
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（2）血液学检查有：①血红蛋白降低或正常，网织红细胞增高或正常；②红细胞不匀，中心浅染及靶形红细胞；③红细胞渗透脆性降低；④骨髓增生活跃，以红细胞系统为主。
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（3）血红蛋白电泳检查HbA2＞3.5％和（或）HbF＞2.0％（＞2岁者）。
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（4）患儿父母均为（或父母之一为）β地中海贫血杂合子，即血红蛋白电泳检查符合第（3）项。
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（5）β/α肽链分析比值降低或基因分析符合β地中海贫血。
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具有上述第（1）～（3）或（1）～（4）或（2）～（4）可临床诊断为β地中海贫血。如有第（5）项可确诊。
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2．β地中海贫血分型诊断
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（1）轻型 无或轻度贫血，脾不大或轻度肿大，无或轻度黄疸。血红蛋白100～120g/L，HbA2升高（0.035～0.080），1/2患儿HbF升高（0.010～0.050），1/2患儿HbF正常。
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（2）中间型 4～5岁出现中度贫血，脾脏轻或中度肿大，无或有黄疸。输血量小或不输血可维持生命。血红蛋白60～90g/L，HbF升高，HbA2正常或稍高。
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（3）重型（Cooley贫血） 婴儿期发病，重度慢性进行性贫血，肝脾肿大，脾脏重度肿大，有黄疸、特殊面容（Down′s面容），须依靠输血维持生命。红细胞＜2.0×1012/L，血红蛋白＜60g/L，HbF升高（0.200～0.996），HbA2正常或增高。
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