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(1)轻型 无或轻度贫血,脾不大或轻度肿大,无或轻度黄疸。血红蛋白100~120g/L,HbA2升高(0.035~0.080),1/2患儿HbF升高(0.010~0.050),1/2患儿HbF正常。
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(2)中间型 4~5岁出现中度贫血,脾脏轻或中度肿大,无或有黄疸。输血量小或不输血可维持生命。血红蛋白60~90g/L,HbF升高,HbA2正常或稍高。
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(3)重型(Cooley贫血) 婴儿期发病,重度慢性进行性贫血,肝脾肿大,脾脏重度肿大,有黄疸、特殊面容(Down′s面容),须依靠输血维持生命。红细胞<2.0×1012/L,血红蛋白<60g/L,HbF升高(0.200~0.996),HbA2正常或增高。
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3.α地中海贫血诊断依据
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(1)临床表现同β地中海贫血。
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(2)血液学检查同β地中海贫血。变性珠蛋白小体阳性,或包涵体生成试验阳性,或异丙醇试验强阳性。
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(3)血红蛋白电泳有以下两者之一:①出生时检查出现Hb Barts′s,如存活则以后无或出现HbH区带。②如出生时未查,则仅出现HbH区带。
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(4)家系中可有HbH病患者。
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(5)α/β肽链分析比值降低或基因分析符合α地中海贫血。
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具有上述第(1)~(3)或(1)~(4)或(2)~(4)项可临床诊断为α地中海贫血。如有第(5)项可确诊。
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4.α地中海贫血分型诊断
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(1)静止型 无症状,红细胞形态与溶血项目检查正常。脐血HbBart′s为0.01~0.02,3个月后消失。
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(2)轻型 无症状,红细胞形态有轻度改变,变性珠蛋白小体阳性,红细胞渗透脆性降低,无或轻度贫血,HbA2与HbF正常或稍低,脐血HbBart′s为0.034~0.140,6个月时消失。
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(3)中间型(HbH病) 婴儿期出现贫血、乏力、肝脾大、轻度黄疸,以后可有特殊面容。红细胞形态改变,变性珠蛋白小体阳性,红细胞渗透脆性降低,脐血HbBart′s为0.25,有少量HbH,随年龄增长HbH逐渐取代HbBa-rt′s,HbH含量为0.024~0.44,HbA2及HbF含量正常。
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(4)重型(HbBart′s胎儿水肿综合征) 胎儿死产或生后半小时死亡。全身水肿,重度贫血,黄疸,肝脾大。红细胞形态明显改变,变性珠蛋白小体阳性,红细胞渗透脆性降低,脐血HbBart′s为0.70~1.00,HbPortland0.07~0.25,可有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。
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(五)鉴别诊断
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1.缺铁性贫血 常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原卟啉升高,铁剂治疗有效。血红蛋白电泳无异常。
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2.遗传性球形红细胞增多症 常染色体显性遗传,小球形红细胞>10%,红细胞渗透脆性增高。
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3.红细胞G-6-PD缺乏症 X连锁不完全显性遗传,感染及氧化性药物可加重贫血,红细胞G-6-PD定量测定活性降低。
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4.传染性肝炎 当HbH病贫血较轻、伴有肝脾肿大、黄疸,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疸型肝炎。但依靠病史、家族史以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。
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[治疗方案]
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(一)一般治疗
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适当注意休息和营养,积极预防感染,补充叶酸,避免服用氧化性药物,特别是HbH病患者。
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(二)药物治疗
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1.铁螯合剂 如反复输浓缩红细胞后有铁超负荷,血清铁>35.8mmol/L,或铁蛋白>1mg/L,或运铁蛋白饱和度100%,则应开始用铁螯合剂。去铁胺每日25~50mg/kg,每晚一次应用输液泵持续皮下注射8~12小时,或将每日剂量分为2次皮下注射,每周用5~7日,长期应用。如铁蛋白>3mg/L,用去铁胺每日50~70mg/kg,持续24小时静脉滴注。用去铁胺时,同时口服维生素C,每日50~100mg,可提高铁从尿中的排出量。
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