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2．基因调控治疗 应用化学药物增加γ基因表达或减少α基因的表达，以改善β地中海贫血的症状，称为基因调控治疗。临床常用的药物有：①羟基脲，每日15～20mg/kg，长期口服。有效者在用药后1个月内肝脾肿大缩小，以后输血间隔时间延长。用药1个月后无效者，无需继续用药，如有效，在无副作用情况下可长期用药。②异烟肼，每日20～30mg/kg口服，14日为1疗程。③促红细胞生成素，每日200μg/kg静脉滴注，连用3日为1疗程。
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3．维生素 用去铁胺时，同时口服维生素C，每日50～100mg，可提高铁从尿中的排出量。可长期服用维生素E，每日50～150mg，有抗红细胞膜脂质过氧化损伤，减少溶血作用。补充叶酸以供造血需要，每日5～10mg。
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（三）其他治疗
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1．输血 β地中海贫血患儿宜从早期开始给予高量输血，方法为：先反复输给浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L，然后每隔3～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白的含量维持在100g/L以上。本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
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2．脾切除 年龄5～6岁以后可行此术，适应证：①输血需要量增加，每年须输注浓缩红细胞超过220ml/kg者；②脾功能亢进者；③巨脾引起压迫症状者。术前应接种肺炎链球菌疫苗，术后出院后应每月肌内注射一次长效青霉素60万～120万U，至少应用1年。
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3．介入治疗 进行脾栓塞术，可避免手术后感染。
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4．造血干细胞移植 目前用异基因造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血的成活率可达70％以上，这是可能根治本病的方法。包括骨髓移植、脐血移植、外周血造血干细胞移植、宫内造血干细胞移植。
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5．基因治疗 将逆转录病毒或SV40为载体的正常的β珠蛋白基因转入到病人的骨髓造血干细胞中，使其在体内表达已获成功。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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重型β地中海贫血患儿因免疫力低下常伴有感染，注意观察及防治。进行高量输血时，观察有无发生含铁血黄素沉着症，观察有无转氨酶升高，有无尿糖，有无心律失常等。平时观察有无脾功能亢进表现，如腹水、出血倾向、感染等。如用羟基脲治疗，注意有无恶心、呕吐，有无转氨酶升高。HbH病如出现溶血加重，应注意患儿的面色、黄疸程度，监测血压、心率、呼吸，肝脾肿大程度。应用去铁胺治疗，注意有无过敏反应、视力与听力减退。
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（二）动态诊疗
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1．发生溶血危象时，应供给足够水分，早期应用呋塞米每次1～2mg/kg，注意纠正电解质和酸碱失衡，口服或静脉补充碳酸氢钠，使尿液保持碱性。贫血较重时应予输注红细胞，每次10ml/kg。
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2．重型β地中海贫血的预后严重，大多于童年因并发感染或心力衰竭而死亡，中间型患者可生存至成人期。轻型患者对生长发育无影响。HbH病患者因慢性贫血致生长迟滞，但绝大多数可生存至成人期。中间型和重型地中海贫血，通过治疗，临床症状缓解，未发生含铁血黄素沉着症或发生后已纠正，血红蛋白维持＞100g/L为好转。
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［临床经验］
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（一）诊断方面
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1．地中海贫血是遗传学、生物化学和临床方面很复杂的一组疾病，临床表现轻重不一，重者在胎儿期或出生后短时间内死亡，轻者可终身无症状。有特殊面容、表现典型、实验室检查显著异常者易于诊断，而轻型、静止型诊断困难。除了溶血性贫血的常规检查外，血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等；分子生物学分析，目前多采用聚合酶链反应（PCR）技术和寡核苷酸探针斑点杂交（ASO）方法进行基因突变类型的分析。
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2．红细胞G-6-PD缺乏症与HbH病轻型相似，且HbH病者高铁血红蛋白还原率测定亦可呈中间值，易误诊为G-6-PD缺乏，但两者可并存，必要时可查红细胞G-6-PD定量、血红蛋白电泳等区别。
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3．轻型β地中海贫血的临床表现和红细胞形态改变与缺铁性贫血有相似之处，均为小细胞低色素性贫血，故易被误诊。对可疑病例借助于血红蛋白抗碱试验和血红蛋白电泳可资鉴别。
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（二）治疗方面
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1．脾切除对中间型β地中海贫血部分有效，对重型β地中海贫血大多无效，对HbH病如血红蛋白＜80g/L、无黄疸者，切脾疗效佳，如血红蛋白＞80g/L及有慢性溶血性黄疸，切脾无效。为防止术后感染，应在术前1～2周注射多价肺炎球菌疫苗，术后应用长效青霉素预防治疗1年。脾切除术后血小板数于短期内升高，如＞800×109/L，应予抗血小板凝集药物如双嘧达莫（潘生丁）等。
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2．铁螯合剂应于患儿正规接受输血后10～12个月，接受10～20次输血并有铁负荷过重的证据后才开始使用，一般须超过2～3岁。过早使用可导致患儿铜、锌缺乏，影响小儿骨骼生长。
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（三）医患沟通
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对HbH病患儿，感染和（或）氧化性药物可诱发或加重溶血，应嘱家长注意预防。高量输血易导致含铁血黄素沉着症，引起肝硬化、糖尿病、心律失常、慢性心力衰竭等并发症，须向家长说明。对需要输血者，告知有传播感染的可能，不论住院与否，均应在输血前做好各项记录，家长须在输血同意书上签名以示同意，以免医疗纠纷。发生溶血危象时，向家长交代病情的严重性，须密切观察。如需行脾切除术，向家长交代脾切除术的适应证、并发症，切除后有发生暴发性感染的可能性。家长应在手术同意书上签名。
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（四）病历记录
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