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3．α地中海贫血诊断依据
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（1）临床表现同β地中海贫血。
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（2）血液学检查同β地中海贫血。变性珠蛋白小体阳性，或包涵体生成试验阳性，或异丙醇试验强阳性。
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（3）血红蛋白电泳有以下两者之一：①出生时检查出现Hb Barts′s，如存活则以后无或出现HbH区带。②如出生时未查，则仅出现HbH区带。
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（4）家系中可有HbH病患者。
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（5）α/β肽链分析比值降低或基因分析符合α地中海贫血。
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具有上述第（1）～（3）或（1）～（4）或（2）～（4）项可临床诊断为α地中海贫血。如有第（5）项可确诊。
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4．α地中海贫血分型诊断
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（1）静止型 无症状，红细胞形态与溶血项目检查正常。脐血HbBart′s为0.01～0.02，3个月后消失。
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（2）轻型 无症状，红细胞形态有轻度改变，变性珠蛋白小体阳性，红细胞渗透脆性降低，无或轻度贫血，HbA2与HbF正常或稍低，脐血HbBart′s为0.034～0.140，6个月时消失。
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（3）中间型（HbH病） 婴儿期出现贫血、乏力、肝脾大、轻度黄疸，以后可有特殊面容。红细胞形态改变，变性珠蛋白小体阳性，红细胞渗透脆性降低，脐血HbBart′s为0.25，有少量HbH，随年龄增长HbH逐渐取代HbBa-rt′s，HbH含量为0.024～0.44，HbA2及HbF含量正常。
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（4）重型（HbBart′s胎儿水肿综合征） 胎儿死产或生后半小时死亡。全身水肿，重度贫血，黄疸，肝脾大。红细胞形态明显改变，变性珠蛋白小体阳性，红细胞渗透脆性降低，脐血HbBart′s为0.70～1.00，HbPortland0.07～0.25，可有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
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（五）鉴别诊断
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1．缺铁性贫血 常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原卟啉升高，铁剂治疗有效。血红蛋白电泳无异常。
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2．遗传性球形红细胞增多症 常染色体显性遗传，小球形红细胞＞10％，红细胞渗透脆性增高。
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3．红细胞G-6-PD缺乏症 X连锁不完全显性遗传，感染及氧化性药物可加重贫血，红细胞G-6-PD定量测定活性降低。
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4．传染性肝炎 当HbH病贫血较轻、伴有肝脾肿大、黄疸，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疸型肝炎。但依靠病史、家族史以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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适当注意休息和营养，积极预防感染，补充叶酸，避免服用氧化性药物，特别是HbH病患者。
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（二）药物治疗
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1．铁螯合剂 如反复输浓缩红细胞后有铁超负荷，血清铁＞35.8mmol/L，或铁蛋白＞1mg/L，或运铁蛋白饱和度100％，则应开始用铁螯合剂。去铁胺每日25～50mg/kg，每晚一次应用输液泵持续皮下注射8～12小时，或将每日剂量分为2次皮下注射，每周用5～7日，长期应用。如铁蛋白＞3mg/L，用去铁胺每日50～70mg/kg，持续24小时静脉滴注。用去铁胺时，同时口服维生素C，每日50～100mg，可提高铁从尿中的排出量。
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2．基因调控治疗 应用化学药物增加γ基因表达或减少α基因的表达，以改善β地中海贫血的症状，称为基因调控治疗。临床常用的药物有：①羟基脲，每日15～20mg/kg，长期口服。有效者在用药后1个月内肝脾肿大缩小，以后输血间隔时间延长。用药1个月后无效者，无需继续用药，如有效，在无副作用情况下可长期用药。②异烟肼，每日20～30mg/kg口服，14日为1疗程。③促红细胞生成素，每日200μg/kg静脉滴注，连用3日为1疗程。
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3．维生素 用去铁胺时，同时口服维生素C，每日50～100mg，可提高铁从尿中的排出量。可长期服用维生素E，每日50～150mg，有抗红细胞膜脂质过氧化损伤，减少溶血作用。补充叶酸以供造血需要，每日5～10mg。
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（三）其他治疗
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