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4.α地中海贫血分型诊断
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(1)静止型 无症状,红细胞形态与溶血项目检查正常。脐血HbBart′s为0.01~0.02,3个月后消失。
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(2)轻型 无症状,红细胞形态有轻度改变,变性珠蛋白小体阳性,红细胞渗透脆性降低,无或轻度贫血,HbA2与HbF正常或稍低,脐血HbBart′s为0.034~0.140,6个月时消失。
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(3)中间型(HbH病) 婴儿期出现贫血、乏力、肝脾大、轻度黄疸,以后可有特殊面容。红细胞形态改变,变性珠蛋白小体阳性,红细胞渗透脆性降低,脐血HbBart′s为0.25,有少量HbH,随年龄增长HbH逐渐取代HbBa-rt′s,HbH含量为0.024~0.44,HbA2及HbF含量正常。
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(4)重型(HbBart′s胎儿水肿综合征) 胎儿死产或生后半小时死亡。全身水肿,重度贫血,黄疸,肝脾大。红细胞形态明显改变,变性珠蛋白小体阳性,红细胞渗透脆性降低,脐血HbBart′s为0.70~1.00,HbPortland0.07~0.25,可有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。
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(五)鉴别诊断
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1.缺铁性贫血 常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原卟啉升高,铁剂治疗有效。血红蛋白电泳无异常。
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2.遗传性球形红细胞增多症 常染色体显性遗传,小球形红细胞>10%,红细胞渗透脆性增高。
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3.红细胞G-6-PD缺乏症 X连锁不完全显性遗传,感染及氧化性药物可加重贫血,红细胞G-6-PD定量测定活性降低。
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4.传染性肝炎 当HbH病贫血较轻、伴有肝脾肿大、黄疸,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疸型肝炎。但依靠病史、家族史以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。
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[治疗方案]
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(一)一般治疗
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适当注意休息和营养,积极预防感染,补充叶酸,避免服用氧化性药物,特别是HbH病患者。
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(二)药物治疗
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1.铁螯合剂 如反复输浓缩红细胞后有铁超负荷,血清铁>35.8mmol/L,或铁蛋白>1mg/L,或运铁蛋白饱和度100%,则应开始用铁螯合剂。去铁胺每日25~50mg/kg,每晚一次应用输液泵持续皮下注射8~12小时,或将每日剂量分为2次皮下注射,每周用5~7日,长期应用。如铁蛋白>3mg/L,用去铁胺每日50~70mg/kg,持续24小时静脉滴注。用去铁胺时,同时口服维生素C,每日50~100mg,可提高铁从尿中的排出量。
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2.基因调控治疗 应用化学药物增加γ基因表达或减少α基因的表达,以改善β地中海贫血的症状,称为基因调控治疗。临床常用的药物有:①羟基脲,每日15~20mg/kg,长期口服。有效者在用药后1个月内肝脾肿大缩小,以后输血间隔时间延长。用药1个月后无效者,无需继续用药,如有效,在无副作用情况下可长期用药。②异烟肼,每日20~30mg/kg口服,14日为1疗程。③促红细胞生成素,每日200μg/kg静脉滴注,连用3日为1疗程。
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3.维生素 用去铁胺时,同时口服维生素C,每日50~100mg,可提高铁从尿中的排出量。可长期服用维生素E,每日50~150mg,有抗红细胞膜脂质过氧化损伤,减少溶血作用。补充叶酸以供造血需要,每日5~10mg。
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(三)其他治疗
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1.输血 β地中海贫血患儿宜从早期开始给予高量输血,方法为:先反复输给浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L,然后每隔3~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白的含量维持在100g/L以上。本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。
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2.脾切除 年龄5~6岁以后可行此术,适应证:①输血需要量增加,每年须输注浓缩红细胞超过220ml/kg者;②脾功能亢进者;③巨脾引起压迫症状者。术前应接种肺炎链球菌疫苗,术后出院后应每月肌内注射一次长效青霉素60万~120万U,至少应用1年。
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3.介入治疗 进行脾栓塞术,可避免手术后感染。
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4.造血干细胞移植 目前用异基因造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血的成活率可达70%以上,这是可能根治本病的方法。包括骨髓移植、脐血移植、外周血造血干细胞移植、宫内造血干细胞移植。
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5.基因治疗 将逆转录病毒或SV40为载体的正常的β珠蛋白基因转入到病人的骨髓造血干细胞中,使其在体内表达已获成功。
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[病情观察]
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(一)观察内容
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