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4．α地中海贫血分型诊断
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（1）静止型 无症状，红细胞形态与溶血项目检查正常。脐血HbBart′s为0.01～0.02，3个月后消失。
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（2）轻型 无症状，红细胞形态有轻度改变，变性珠蛋白小体阳性，红细胞渗透脆性降低，无或轻度贫血，HbA2与HbF正常或稍低，脐血HbBart′s为0.034～0.140，6个月时消失。
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（3）中间型（HbH病） 婴儿期出现贫血、乏力、肝脾大、轻度黄疸，以后可有特殊面容。红细胞形态改变，变性珠蛋白小体阳性，红细胞渗透脆性降低，脐血HbBart′s为0.25，有少量HbH，随年龄增长HbH逐渐取代HbBa-rt′s，HbH含量为0.024～0.44，HbA2及HbF含量正常。
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（4）重型（HbBart′s胎儿水肿综合征） 胎儿死产或生后半小时死亡。全身水肿，重度贫血，黄疸，肝脾大。红细胞形态明显改变，变性珠蛋白小体阳性，红细胞渗透脆性降低，脐血HbBart′s为0.70～1.00，HbPortland0.07～0.25，可有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
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（五）鉴别诊断
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1．缺铁性贫血 常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原卟啉升高，铁剂治疗有效。血红蛋白电泳无异常。
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2．遗传性球形红细胞增多症 常染色体显性遗传，小球形红细胞＞10％，红细胞渗透脆性增高。
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3．红细胞G-6-PD缺乏症 X连锁不完全显性遗传，感染及氧化性药物可加重贫血，红细胞G-6-PD定量测定活性降低。
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4．传染性肝炎 当HbH病贫血较轻、伴有肝脾肿大、黄疸，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疸型肝炎。但依靠病史、家族史以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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适当注意休息和营养，积极预防感染，补充叶酸，避免服用氧化性药物，特别是HbH病患者。
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（二）药物治疗
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1．铁螯合剂 如反复输浓缩红细胞后有铁超负荷，血清铁＞35.8mmol/L，或铁蛋白＞1mg/L，或运铁蛋白饱和度100％，则应开始用铁螯合剂。去铁胺每日25～50mg/kg，每晚一次应用输液泵持续皮下注射8～12小时，或将每日剂量分为2次皮下注射，每周用5～7日，长期应用。如铁蛋白＞3mg/L，用去铁胺每日50～70mg/kg，持续24小时静脉滴注。用去铁胺时，同时口服维生素C，每日50～100mg，可提高铁从尿中的排出量。
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2．基因调控治疗 应用化学药物增加γ基因表达或减少α基因的表达，以改善β地中海贫血的症状，称为基因调控治疗。临床常用的药物有：①羟基脲，每日15～20mg/kg，长期口服。有效者在用药后1个月内肝脾肿大缩小，以后输血间隔时间延长。用药1个月后无效者，无需继续用药，如有效，在无副作用情况下可长期用药。②异烟肼，每日20～30mg/kg口服，14日为1疗程。③促红细胞生成素，每日200μg/kg静脉滴注，连用3日为1疗程。
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3．维生素 用去铁胺时，同时口服维生素C，每日50～100mg，可提高铁从尿中的排出量。可长期服用维生素E，每日50～150mg，有抗红细胞膜脂质过氧化损伤，减少溶血作用。补充叶酸以供造血需要，每日5～10mg。
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（三）其他治疗
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1．输血 β地中海贫血患儿宜从早期开始给予高量输血，方法为：先反复输给浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L，然后每隔3～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白的含量维持在100g/L以上。本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
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2．脾切除 年龄5～6岁以后可行此术，适应证：①输血需要量增加，每年须输注浓缩红细胞超过220ml/kg者；②脾功能亢进者；③巨脾引起压迫症状者。术前应接种肺炎链球菌疫苗，术后出院后应每月肌内注射一次长效青霉素60万～120万U，至少应用1年。
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3．介入治疗 进行脾栓塞术，可避免手术后感染。
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4．造血干细胞移植 目前用异基因造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血的成活率可达70％以上，这是可能根治本病的方法。包括骨髓移植、脐血移植、外周血造血干细胞移植、宫内造血干细胞移植。
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5．基因治疗 将逆转录病毒或SV40为载体的正常的β珠蛋白基因转入到病人的骨髓造血干细胞中，使其在体内表达已获成功。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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