1700611475
1700611476
重型β地中海贫血患儿因免疫力低下常伴有感染，注意观察及防治。进行高量输血时，观察有无发生含铁血黄素沉着症，观察有无转氨酶升高，有无尿糖，有无心律失常等。平时观察有无脾功能亢进表现，如腹水、出血倾向、感染等。如用羟基脲治疗，注意有无恶心、呕吐，有无转氨酶升高。HbH病如出现溶血加重，应注意患儿的面色、黄疸程度，监测血压、心率、呼吸，肝脾肿大程度。应用去铁胺治疗，注意有无过敏反应、视力与听力减退。
1700611477
1700611478
（二）动态诊疗
1700611479
1700611480
1．发生溶血危象时，应供给足够水分，早期应用呋塞米每次1～2mg/kg，注意纠正电解质和酸碱失衡，口服或静脉补充碳酸氢钠，使尿液保持碱性。贫血较重时应予输注红细胞，每次10ml/kg。
1700611481
1700611482
2．重型β地中海贫血的预后严重，大多于童年因并发感染或心力衰竭而死亡，中间型患者可生存至成人期。轻型患者对生长发育无影响。HbH病患者因慢性贫血致生长迟滞，但绝大多数可生存至成人期。中间型和重型地中海贫血，通过治疗，临床症状缓解，未发生含铁血黄素沉着症或发生后已纠正，血红蛋白维持＞100g/L为好转。
1700611483
1700611484
［临床经验］
1700611485
1700611486
（一）诊断方面
1700611487
1700611488
1．地中海贫血是遗传学、生物化学和临床方面很复杂的一组疾病，临床表现轻重不一，重者在胎儿期或出生后短时间内死亡，轻者可终身无症状。有特殊面容、表现典型、实验室检查显著异常者易于诊断，而轻型、静止型诊断困难。除了溶血性贫血的常规检查外，血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等；分子生物学分析，目前多采用聚合酶链反应（PCR）技术和寡核苷酸探针斑点杂交（ASO）方法进行基因突变类型的分析。
1700611489
1700611490
2．红细胞G-6-PD缺乏症与HbH病轻型相似，且HbH病者高铁血红蛋白还原率测定亦可呈中间值，易误诊为G-6-PD缺乏，但两者可并存，必要时可查红细胞G-6-PD定量、血红蛋白电泳等区别。
1700611491
1700611492
3．轻型β地中海贫血的临床表现和红细胞形态改变与缺铁性贫血有相似之处，均为小细胞低色素性贫血，故易被误诊。对可疑病例借助于血红蛋白抗碱试验和血红蛋白电泳可资鉴别。
1700611493
1700611494
（二）治疗方面
1700611495
1700611496
1．脾切除对中间型β地中海贫血部分有效，对重型β地中海贫血大多无效，对HbH病如血红蛋白＜80g/L、无黄疸者，切脾疗效佳，如血红蛋白＞80g/L及有慢性溶血性黄疸，切脾无效。为防止术后感染，应在术前1～2周注射多价肺炎球菌疫苗，术后应用长效青霉素预防治疗1年。脾切除术后血小板数于短期内升高，如＞800×109/L，应予抗血小板凝集药物如双嘧达莫（潘生丁）等。
1700611497
1700611498
2．铁螯合剂应于患儿正规接受输血后10～12个月，接受10～20次输血并有铁负荷过重的证据后才开始使用，一般须超过2～3岁。过早使用可导致患儿铜、锌缺乏，影响小儿骨骼生长。
1700611499
1700611500
（三）医患沟通
1700611501
1700611502
对HbH病患儿，感染和（或）氧化性药物可诱发或加重溶血，应嘱家长注意预防。高量输血易导致含铁血黄素沉着症，引起肝硬化、糖尿病、心律失常、慢性心力衰竭等并发症，须向家长说明。对需要输血者，告知有传播感染的可能，不论住院与否，均应在输血前做好各项记录，家长须在输血同意书上签名以示同意，以免医疗纠纷。发生溶血危象时，向家长交代病情的严重性，须密切观察。如需行脾切除术，向家长交代脾切除术的适应证、并发症，切除后有发生暴发性感染的可能性。家长应在手术同意书上签名。
1700611503
1700611504
（四）病历记录
1700611505
1700611506
在病史中记录家长籍贯，记录母亲有无反复流产、死胎病史，家族中有无贫血、黄疸病人，以提供诊断本病的线索与依据。在病程记录中记载确诊依据、治疗措施与近期疗效观察。在出院小结中记录门诊随访的内容、时间及出院后如何护理患儿。
1700611507
1700611508
1700611509
1700611510
1700611512
儿科住院医师手册（第二版） 第六节 再生障碍性贫血
1700611513
1700611514
再生障碍性贫血（aplastic anemia）简称“再障”，是一组由物理、化学、生物等多种原因引起的骨髓造血功能衰竭所导致的一种全血细胞减少综合征。根据病因，可分为先天性与获得性再障，后者可再分为特发性与继发性再障。特发性再障原因不明，继发性再障可继发于放射线辐射、药物如氯霉素等，毒物如苯类物质、染料等，病毒感染如肝炎病毒、EB病毒、微小病毒B19等感染。本文仅讨论获得性再障。获得性再障根据起病的缓急和病情严重程度，可分为急性型、慢性型和重型再障。本病以青少年居多，男性高于女性。
1700611515
1700611516
［诊断步骤］
1700611517
1700611518
（一）病史采集
1700611519
1700611520
1．现病史 急性再障起病急骤，症状呈进行性加重，而慢性再障起病常较为隐匿，家长难以说清准确的发病时间。需耐心分析，掌握比较确切的起病时间，以了解病程和疾病进展情况。询问有无面色苍白、头晕、心悸、乏力，询问有无发热、咳嗽、腹泻、腹痛、局部疼痛，询问有无皮肤紫癜淤斑、鼻出血、血尿、便血、牙龈出血，询问有无头痛、呕吐、视物模糊等。
1700611521
1700611522
2．过去史 询问近期有无传染性肝炎或其他病毒（EB病毒、疱疹病毒、巨细胞病毒等）感染史；有无各种射线（X线、放射性核素）和化学物质（砷、苯及其衍生物）接触史；有无特殊用药（氯霉素、磺胺类、解热镇痛药等）史，询问既往有无类似出血、贫血病史，有无心功能不全史。
1700611523
1700611524
3．个人史 询问生长发育是否正常，有无药物过敏史，有无外伤、手术史。
[
上一页 ]
[ :1.700611475e+09 ]
[
下一页 ]