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4．家族史 询问家庭周围环境，有无化工厂、矿山，近期家庭中有无装修。家庭成员有无血液系统疾病史，母亲怀孕期有无射线接触史。
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（二）体格检查
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观察有无精神萎靡，皮肤、黏膜是否苍白，有无紫癜、淤斑及皮下血肿、齿龈及鼻腔有无渗血。有无黄疸。有无肝、脾、淋巴结肿大。寻找并观察局部感染灶的情况，如口腔、咽部感染时有无充血，软组织感染时有无红、肿、热、痛及波动感，肺部感染时有无干、湿啰等。注意有无心率增快、心前区有无收缩期杂音，心影是否扩大。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查
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（1）血液检查 典型再障具有红细胞、白细胞、血小板减少，如仅有红细胞或白细胞下降，则须有血小板计数下降。中性粒细胞比例下降，淋巴细胞比例相对升高。贫血呈正细胞正色素性，MCV、MCH、MCHC均正常，网织红细胞绝对计数低于正常（＜15×109/L）。出、凝血时间延长。T淋巴细胞亚群比例异常和比例降低比例增高；血白介素－2（IL-2）、γ干扰素（γ-IFN）、肿瘤坏死因子（TNF）活性增高。肝、肾功能生化检查等可了解疾病对全身重要脏器功能的影响情况。可进行病毒学检查如病毒性肝炎的血清学检查、EB病毒、巨细胞病毒、微小病毒B19等。
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（2）骨髓检查
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1）骨髓涂片 典型改变为有核细胞增生低下或极度低下，三系造血细胞明显减少，红系和粒系比例明显降低。红系和粒系原始和早期幼稚细胞缺如；巨核细胞明显减少（＜2个／1张涂片），多数病人全片见不到巨核细胞。淋巴细胞比例明显增高，甚至可达80％～90％，但均为成熟淋巴细胞。其他非造血细胞增多，如网状细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞、肥大细胞等增多。骨髓液外观稀如外周血、脂肪滴增多。轻症或不典型病例骨髓细胞数可正常，晚幼红细胞相对增多，但巨核细胞明显减少。
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2）骨髓活检 示造血细胞明显减少，一般多低于30％，急性再障常低于10％，而非造血细胞比例增高，尤以脂肪细胞和淋巴细胞增高为主，一般不能见到巨核细胞。
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3）造血祖细胞体外培养 如CFU-GM、CFU-E、CFU-GEMM、CFU-Meg体外培养的集落产率明显减少，且多数呈无集落形成，提示造血祖细胞增殖功能缺乏。
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2．特殊检查 X线胸片、心电图、腹部B超，可了解疾病对全身重要脏器功能的影响情况。
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（四）诊断要点
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1．诊断依据（2001年中华儿科学会血液学组制订）
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（1）全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少（如两系减少，其中必须有血小板减少）。
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（2）一般无脾肿大。
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（3）骨髓至少1个部位增生减低或重度减低（有条件时应做骨髓活检）。
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（4）排除其他全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性白血病等。
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（5）一般抗贫血药物治疗无效。
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具有上述第（1）～（5）项可诊断再障，应再进一步分型诊断为急性型再障或慢性型再障。
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2．分型诊断标准
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（1）急性型再障（重型再障Ⅰ型，SAA-Ⅰ型）
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1）临床表现 起病急，进行性贫血，常伴严重感染、出血。
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2）血象检查 除血红蛋白进行性下降外，须具有下列3项中的2项：①网织红细胞＜1％，绝对值＜15×109/L；②白细胞明显减低，中性粒细胞绝对值＜0.5×109/L；③血小板＜20×109/L。
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