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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问首次出现皮肤淤斑或关节肿痛时的年龄、病程。出血是否为自发性的，是否在轻微损伤（如表皮碰伤、关节扭伤、肌内注射、针刺采血、拔牙等）后出血难止。询问关节有无肿胀、触痛、活动障碍，有无僵直畸形。询问皮下有无淤斑、肿胀、疼痛。如有内脏出血和颅内出血时，询问有无呕血、便血、血尿、肾区或腹部疼痛、头痛、呕吐、视物模糊等。
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2．过去史 询问既往有无类似病史，有无输血、输凝血因子，询问有无病毒性肝炎、HIV感染等病史。
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3．个人史 询问出生时有无出血倾向，生长发育是否正常，询问手术史，手术时有无渗血不止，有无伤口愈合不良。
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4．家族史 询问有无明确家族史，特别是母系家族史。同一家族中不同患者的凝血因子Ⅷ缺乏程度和临床出血的严重程度往往相似。无家族史不能排除本病。
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（二）体格检查
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观察有无精神萎靡，皮肤黏膜是否苍白，皮下有无淤斑，齿龈、口腔黏膜有无渗血不止。关节出血时有无局部肿胀、压痛、活动受限，反复出血后关节有无粗大畸形、僵直，肢体有无废用性萎缩。深部软组织出血时有无局部肿胀、触痛、假肿瘤（血囊肿），两侧肢体有无不对称。如有内脏出血，观察有无腹肌紧张、腹部压痛，瞳孔是否等大、意识是否清楚，病理反射是否阳性等。注意有无心率增快，血压是否正常。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 血常规一般正常，大量出血时可有血红蛋白和红细胞计数下降。出血时间、血小板计数和血块收缩正常，凝血酶原时间（PT）和凝血酶时间（TT）正常。全血凝血时间（试管法）重型患儿延长，中型可正常。活化部分凝血活酶时间（APTT）重型患儿明显延长，轻型稍延长或正常。凝血酶原消耗不良。凝血活酶生成纠正试验见表10-2。血友病A的Ⅷ∶C明显降低，Ⅷ∶Ag一般与Ⅷ∶C呈平行降低，血管性假性血友病因子抗原（vWF∶Ag）正常甚至增高，Ⅷ∶C/vWF∶Ag明显降低。血友病B的Ⅸ∶C水平降低，Ⅸ∶Ag降低，vWF∶Ag正常。血友病C的Ⅺ∶C活性降低，Ⅺ∶Ag降低，vWF∶Ag正常。可用基因探针、DNA印迹技术、限制性片段长度多态性开展血友病A携带者及产前诊断。
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表10-2 凝血活酶生成纠正试验
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患者血浆 加入 血友病A （缺乏因子Ⅷ） 血友病B （缺乏因子Ⅸ） 血友病C （缺乏因子Ⅺ） 正常血浆 纠正 纠正 纠正 正常血清 不能纠正 纠正 纠正 硫酸钡吸附正常血浆 纠正 不能纠正 纠正 2．特殊检查 怀疑颅内出血可进行头颅CT检查。
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（四）诊断要点
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1．血友病A诊断依据
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（1）临床表现 男性发病，可有或无家族史，有家族史者符合X连锁隐性遗传规律；反复皮下淤斑、关节、肌肉、深部组织出血，可自发。
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（2）实验室检查 ①试管法凝血时间：重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常；②活化部分凝血活酶时间：重型明显延长，不能被正常血清纠正，但能被正常血浆及硫酸钡吸附正常血浆纠正，轻型稍延长或正常，亚临床型正常；③血小板计数，出血时间，血小板收缩正常；④凝血酶原时间（PT）正常；⑤Ⅷ∶C活性降低或极低；⑥vWF∶Ag正常，Ⅷ∶C/vWF∶Ag明显降低。
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凡符合血友病A临床表现与实验室检查，排除Ⅷ因子抗体所致的获得性血友病A、血管性假性血友病，可确诊为血友病A。
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2．血友病B诊断依据
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与血友病A临床表现相同并且实验室检查中第①、③、④条相同，其他尚有：①活化部分凝血活酶时间延长，能被正常血浆、正常血清纠正，但不能被硫酸钡吸附正常血浆纠正；②血浆Ⅸ∶C活性降低或缺乏；③Ⅷ∶C活性、vWF∶Ag水平均正常。
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凡符合血友病B临床表现与实验室检查（包括其他尚有的①～③项），可确诊为血友病B。
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3．血友病C诊断依据
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（1）临床表现 男女均可患病，可有或无家族史，出血多发生于外伤或手术后，自发性出血少。
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（2）实验室检查 血友病A实验室检查中第①、③、④条相同，其他尚有：①活化部分凝血活酶时间延长可被正常血浆、正常血清及硫酸钡吸附正常血浆同时纠正；②血浆Ⅺ∶C和（或）Ⅺ∶Ag活性明显降低，纯合子少于10％，杂合子10％～20％，有时达30％～60％；③血浆因子Ⅷ∶C、Ⅸ∶C、vWF∶Ag水平均正常。
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凡符合血友病C临床表现与实验室检查（包括其他尚有的①～③项），可确诊为血友病C。
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4．临床分型诊断 见表10-3。
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