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4．家族史 询问家庭成员有无血液系统疾病、肿瘤病史。
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（二）体格检查
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1．观察有无精神萎靡，皮肤黏膜是否苍白，有无紫癜、淤斑，齿龈及鼻腔有无渗血。有无肝、脾、淋巴结肿大。注意有无心率增快、心前区有无收缩期杂音，心影是否扩大。
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2．根据症状、体征判定病情，一般难治性贫血症状较轻，仅见面色苍白、皮肤紫癜，无明显感染倾向，若病情进展至晚期可有严重出血，甚至发生脑出血而死亡。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查
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（1）血液检查 血常规示大细胞性或正细胞性贫血。红细胞减少合并白细胞减少，或合并血小板减少，1/2病人全血细胞减少。可出现巨大红细胞，异型、有核红细胞，多嗜性、点彩红细胞，有Howell-Jolly小体。白细胞胞浆颗粒减少、缺乏或分叶减少。可见巨型或异型血小板。网织红细胞减少或轻度增多。血红蛋白F可升高。
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（2）骨髓象 基本正常或增生低下，多呈两系以上血细胞的病态造血。红细胞系增生亢进，少数减低，巨幼样变，双核、多核、核畸形、幼稚型红细胞增多。粒细胞系增生活跃或低下，单核样变，成熟障碍，核浆发育紊乱，双核、畸形，原始粒细胞＋早幼粒细胞增加，可达5％～30％；巨核细胞增多或正常、减少，小巨核（小淋巴样、多个小圆核）细胞增多，产血小板巨核细胞少。骨髓的病理检查对MDS的诊断有重要帮助，可呈现多种病态造血。特别是发现50％的患者有原始细胞分布异常（AL-IP），表现为原始及幼稚粒细胞不是沿骨内膜分布而呈簇状（3～5个以上）聚集于骨髓腔的中央。
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（3）造血祖细胞体外培养 可见造血祖细胞生长不良，因MDS的亚型不同而有所区别。难治性贫血和伴环状铁粒幼红细胞难治性贫血的CFU-GM可表现为正常生长，但若表现CFU-GM、CFU-MK、CFU-E和CFU-MIX集落形成低或缺如、无生长型和丛落比明显升高型均为白血病前期生长型，提示预后不良。
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（4）细胞遗传学改变 50％MDS有染色体异常，最多为染色体数目的增减，其中一半为5q－、－7和＋8，其他核型异常尚有11q－，12P－，20q－等，核型异常与否多与预后有关，核型近于正常者提示预后较佳。
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2．特殊检查 根据需要可进行B超、心电图等检查。
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（四）诊断要点
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1．MDS诊断标准（1999年中华儿科学会血液学组制订）
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（1）临床表现以贫血症状为主，可兼有发热、出血和感染；部分病人可有肝、脾、淋巴结肿大。
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（2）外周血示贫血，或伴白细胞减少，或伴血小板减少，或全血细胞减少，偶可有白细胞增多，可见有核红细胞或巨大红细胞或其他病态造血现象。
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（3）骨髓有三系或两系或任一系血细胞呈病态造血。
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（4）排除其他有病态造血的疾病，如红白血病、M2b型急性髓系白血病、溶血性贫血、慢性粒细胞性白血病、原发性血小板增多症、骨髓纤维化、急性巨核细胞白血病、先天性红细胞生成异常性贫血及其他恶性肿瘤。全血细胞减少须排除急、慢性再生障碍性贫血。幼红细胞有巨幼变时须排除巨幼红细胞贫血。巨核细胞增多须排除特发性血小板减少性紫癜。
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2．MDS分型诊断标准（1999年中华儿科学会血液学组制订）
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（1）难治性贫血（RA） 骨髓中原始粒细胞和早幼粒细胞＜5％，外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞＜1％。
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（2）难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞（RAS） 骨髓和外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞百分值与RA相同，但骨髓中环状铁粒幼红细胞＞骨髓有核细胞的15％。
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（3）难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB） 骨髓中原始粒细胞和早幼粒细胞5％～20％，外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞＜5％。
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（4）转变中的RAEB（RAEB-t） 外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞≥5％，骨髓中原始粒细胞和早幼粒细胞20％～30％或幼稚粒细胞出现Auer小体。
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（5）慢性粒－单核细胞白血病（CMML）骨髓和外周血中的原始粒细胞和早幼粒细胞的百分率似RAEB，并有少数原始单核细胞≤5％。骨髓中粒系增多，单核细胞增多可占20％左右，红细胞系减少，Ph′染色体阴性。外周血中白细胞可增多，单核细胞增多，占20％～40％或绝对值＞1×109/L。
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（五）鉴别诊断
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1．再生障碍性贫血 MDS的特点为慢性进行性贫血，可迁延数年不愈，体检可无明显的肝脾肿大，血象中可有全血细胞减少，个别病例也有骨髓增生减低者。这些都与慢性再障十分相似。有些病例的鉴别十分困难。MDS与慢性再障的鉴别见表10-5。
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