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1．观察有无精神萎靡，皮肤黏膜是否苍白，有无紫癜、淤斑，齿龈及鼻腔有无渗血。有无肝、脾、淋巴结肿大。注意有无心率增快、心前区有无收缩期杂音，心影是否扩大。
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2．根据症状、体征判定病情，一般难治性贫血症状较轻，仅见面色苍白、皮肤紫癜，无明显感染倾向，若病情进展至晚期可有严重出血，甚至发生脑出血而死亡。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查
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（1）血液检查 血常规示大细胞性或正细胞性贫血。红细胞减少合并白细胞减少，或合并血小板减少，1/2病人全血细胞减少。可出现巨大红细胞，异型、有核红细胞，多嗜性、点彩红细胞，有Howell-Jolly小体。白细胞胞浆颗粒减少、缺乏或分叶减少。可见巨型或异型血小板。网织红细胞减少或轻度增多。血红蛋白F可升高。
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（2）骨髓象 基本正常或增生低下，多呈两系以上血细胞的病态造血。红细胞系增生亢进，少数减低，巨幼样变，双核、多核、核畸形、幼稚型红细胞增多。粒细胞系增生活跃或低下，单核样变，成熟障碍，核浆发育紊乱，双核、畸形，原始粒细胞＋早幼粒细胞增加，可达5％～30％；巨核细胞增多或正常、减少，小巨核（小淋巴样、多个小圆核）细胞增多，产血小板巨核细胞少。骨髓的病理检查对MDS的诊断有重要帮助，可呈现多种病态造血。特别是发现50％的患者有原始细胞分布异常（AL-IP），表现为原始及幼稚粒细胞不是沿骨内膜分布而呈簇状（3～5个以上）聚集于骨髓腔的中央。
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（3）造血祖细胞体外培养 可见造血祖细胞生长不良，因MDS的亚型不同而有所区别。难治性贫血和伴环状铁粒幼红细胞难治性贫血的CFU-GM可表现为正常生长，但若表现CFU-GM、CFU-MK、CFU-E和CFU-MIX集落形成低或缺如、无生长型和丛落比明显升高型均为白血病前期生长型，提示预后不良。
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（4）细胞遗传学改变 50％MDS有染色体异常，最多为染色体数目的增减，其中一半为5q－、－7和＋8，其他核型异常尚有11q－，12P－，20q－等，核型异常与否多与预后有关，核型近于正常者提示预后较佳。
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2．特殊检查 根据需要可进行B超、心电图等检查。
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（四）诊断要点
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1．MDS诊断标准（1999年中华儿科学会血液学组制订）
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（1）临床表现以贫血症状为主，可兼有发热、出血和感染；部分病人可有肝、脾、淋巴结肿大。
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（2）外周血示贫血，或伴白细胞减少，或伴血小板减少，或全血细胞减少，偶可有白细胞增多，可见有核红细胞或巨大红细胞或其他病态造血现象。
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（3）骨髓有三系或两系或任一系血细胞呈病态造血。
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（4）排除其他有病态造血的疾病，如红白血病、M2b型急性髓系白血病、溶血性贫血、慢性粒细胞性白血病、原发性血小板增多症、骨髓纤维化、急性巨核细胞白血病、先天性红细胞生成异常性贫血及其他恶性肿瘤。全血细胞减少须排除急、慢性再生障碍性贫血。幼红细胞有巨幼变时须排除巨幼红细胞贫血。巨核细胞增多须排除特发性血小板减少性紫癜。
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2．MDS分型诊断标准（1999年中华儿科学会血液学组制订）
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（1）难治性贫血（RA） 骨髓中原始粒细胞和早幼粒细胞＜5％，外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞＜1％。
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（2）难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞（RAS） 骨髓和外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞百分值与RA相同，但骨髓中环状铁粒幼红细胞＞骨髓有核细胞的15％。
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（3）难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB） 骨髓中原始粒细胞和早幼粒细胞5％～20％，外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞＜5％。
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（4）转变中的RAEB（RAEB-t） 外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞≥5％，骨髓中原始粒细胞和早幼粒细胞20％～30％或幼稚粒细胞出现Auer小体。
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（5）慢性粒－单核细胞白血病（CMML）骨髓和外周血中的原始粒细胞和早幼粒细胞的百分率似RAEB，并有少数原始单核细胞≤5％。骨髓中粒系增多，单核细胞增多可占20％左右，红细胞系减少，Ph′染色体阴性。外周血中白细胞可增多，单核细胞增多，占20％～40％或绝对值＞1×109/L。
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（五）鉴别诊断
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1．再生障碍性贫血 MDS的特点为慢性进行性贫血，可迁延数年不愈，体检可无明显的肝脾肿大，血象中可有全血细胞减少，个别病例也有骨髓增生减低者。这些都与慢性再障十分相似。有些病例的鉴别十分困难。MDS与慢性再障的鉴别见表10-5。
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表10-5 MDS与慢性再障的鉴别
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MDS 慢性再障 肝脾大 部分病例有肝脾轻度肿大 一般无肝脾肿大 血象 贫血，或伴白细胞减少，或伴血小板减少，或全血细胞减少，个别病例白细胞增加 全部病例全细胞减少 网织红细胞 可减少，可轻度增加 全部病例减少 红血细胞形态 多大小不均、异型、偶有巨大红细胞及巨大血小板，偶见大核红细胞、奇数核幼稚红细胞 多为正细胞贫血，难见有核红细胞 白细胞分类 有的病例粒系百分值较再障高 以淋巴细胞为主 骨髓象 病态造血较明显 无显著病态造血 有核红细胞糖原染色 阳性 阴性 环状铁粒幼细胞，淋巴样 阳性 阴性 小巨核细胞 姐妹染色单体分染 多阴性 阳性 染色体核型 30％～70％异常 正常 2．溶血性贫血 MDS的RA骨髓红系统增多，有时病态造血现象十分显著，血中网织红细胞稍增加，此与溶血性贫血十分相似。MDS可有染色体核型的异常，而溶血性贫血多无之。此外溶血性贫血可有相应病因的发现，如Coombs试验阳性、Ham试验阳性等，而在MDS多为阴性。MDS在治疗后网织红细胞先上升，然后血红蛋白上升，而溶血性贫血在治疗后网织红细胞先下降至正常，然后血红蛋白上升。
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