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儿科住院医师手册（第二版） 第四节 癫痫
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癫痫（epilepsy）是多种原因所致的大脑神经元反复发作性异常放电而产生的脑部慢性疾病。癫痫常表现为慢性反复发作的意识障碍与抽搐，也可有感觉障碍、精神障碍或自主神经系统症状。在发作间隔期患儿基本正常。癫痫分特发性（原发性）、症状性（继发性）与隐原性3大类。特发性癫痫与遗传有关，症状性癫痫由脑部病变所致，隐原性癫痫病因不明。小儿癫痫大多数在10岁前发病。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问生后开始出现发作性抽搐的时期，发作持续时间、意识情况、发作形式。发作是否为全身性惊厥、肌肉强直或抽动、两手拥抱、突然跌倒、面色发绀、口吐白沫、双眼上翻、呼之不应、大小便失禁，发作后是否入睡；是否有突然活动停止、两眼凝视、数秒钟后恢复；是否有针刺、麻木、触电感，有无视觉、听觉、嗅觉、味觉、言语、记忆、情感、动作等异常；有无反复发作的头痛、腹痛、呕吐、多汗、面色潮红或苍白等。发作前有无幻觉、情绪异常、肢体不适等先兆。对婴儿询问是否有发作性点头、四肢与躯干屈曲或头背后仰。言语、记忆、认知、情感等障碍。发作持续是否在30分钟以上。抽搐发作前有无发热、腹泻、头痛、呕吐，有无服用特殊的食物或药物，或突然停用原已长期使用的药物。
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2．过去史 询问首次发作年龄、发作频率。有无新生儿窒息、颅内出血、败血症、吸入综合征、脑膜炎、先天性感染、脑发育畸形、低钙抽搐等。婴幼儿有无维生素缺乏、高热惊厥、中枢神经系统感染或头颅外伤史。年长儿有无高血压、铅中毒、服用异烟肼等。
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3．个人史 询问出生时有无产伤与窒息，询问母亲妊娠情况，产程、产式，曾经抢救与否，胎儿期母亲用药史、放射线接触史及感染史。询问生长发育情况。
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4．家族史 家族中有无癫痫、高热惊厥病人，父母是否近亲婚配。
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（二）体格检查
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1．智力 根据体检合作程度及对外界应答初步判断，必要时做智力测定。智力落后常提示继发性癫痫。
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2．皮肤黏膜 最常见的神经皮肤综合征是结节性硬化、脑三叉神经血管瘤病、多发性神经纤维瘤病。要注意鉴别有病理意义的色素斑、色素减退斑、血管瘤等。
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3．头颅 头围、头颅形态异常提示脑发育异常或存在颅内疾病。
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4．脑神经检查 颅内占位性病变或脑血管疾病、脑发育异常等患儿可能有定位体征表现。
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5．肌力与肌张力 肌力下降伴肌张力增高提示脑性瘫痪。在癫痫发作后，出现一侧肢体肌力、肌张力降低，且病史中同侧肢体部分性运动性发作，提示Todd瘫痪可能。
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6．神经反射 腱反射不对称有病理意义。大多数癫痫患儿病理反射阴性，强直－阵挛性癫痫发作后，可出现暂时性病理反射。对脑膜刺激征阳性，同时伴发热、头痛、呕吐的患儿要注意与中枢神经系统感染鉴别。
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7．心脏体征 如心音降低、心率过缓、心律不规则，需排除心源性脑缺氧可能。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查血常规 一般癫痫患儿血常规正常，如血红蛋白明显下降提示出血、溶血等可能，血白细胞计数和中性粒细胞比例升高提示感染性疾病，须追查病因。伴发热者应做脑脊液检查。可进行血电解质、血钙、磷、镁及血糖测定。
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2．特殊检查 脑电图检查可有异常波形（棘波、尖波、棘慢波、尖慢波、阵发性高幅慢波）的存在，但脑电图正常不能排除癫痫诊断，必要时可做24小时脑电图监测。24小时动态监测脑电图经过清醒－睡眠期观察，较易捕捉常规脑电图未能发现的放电情况，有助于鉴别癫痫与非癫痫发作以及确定癫痫类型。头颅影像学检查（CT、MRI）可了解颅脑结构异常、病变部位等情况，有利于癫痫病因诊断。
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（四）诊断要点
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1．诊断依据
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（1）具有反复惊厥发作的特点，发作间隔期一般情况相对良好。每次惊厥发作情况（自主神经性发作无惊厥）大致相仿。根据临床表现、脑电图表现确定发作类型，如全身性强直－阵挛发作、婴儿痉挛症、失神发作、精神运动型癫痫、自主神经性发作（腹型癫痫、头痛癫痫、再发性呕吐）等。
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（2）脑电图有发作性的棘波或尖波、棘慢波或尖慢复合波、高幅波等。常规脑电图检查阳性率60％～70％，经各种诱发试验可提高至80％～90％。有条件时应做24小时动态脑电图检查。
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（3）排除各种中毒、感染、颅内占位、低血钙和其他生化代谢障碍引起的惊厥发作。
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具有上述第（1）～（3）项可诊断为特发性癫痫。
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