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1700613805 3.婴儿型脊髓性肌萎缩 生后4~6个月发病,四肢肌力、肌张力均明显降低,腱反射消失,重者可影响延髓,有吞咽困难和流涎,舌肌有纤颤。
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1700613807 4.进行性肌营养不良 以Duchenne肌营养不良最常见,3岁后出现下肢无力,鸭行步态,仰卧起立时有特征性Gower征,病变呈进行性,无下肢剪刀状交叉,至10~12岁多无法行走。
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1700613809 [治疗方案]
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1700613811 (一)一般治疗
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1700613813 保证营养供给,给高热量、高蛋白及富有维生素、易消化的食物。对行动不便的患儿的生活和饮食要进行管理,防止营养不良及褥疮的发生。功能训练包括躯体训练、技能训练与语言训练。可应用矫形器。运动锻炼收效最大,对有肌肉肌腱挛缩者要先从被动运动开始,伸展肌肉和肌腱,积极鼓励患儿主动运动,必要时在器械上锻炼。在体育锻炼基础上配合理疗、针灸及按摩,增加局部血液循环有利于提高疗效。
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1700613815 (二)药物治疗
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1700613817 对痉挛型患儿,在改善肌张力亢进方面可选用肌肉松弛剂如盐酸乙哌立松(妙纳),每日2~3mg/kg分3次口服。也可用Dantroiene,是一种苯妥英钠的衍生物,开始每日2mg/kg,分2次口服,逐步加量直至肌张力亢进获得改善,但总量不超过每日400mg。Baclofon(β氨甲基-4-氯苯丙酸)是一种γ氨基丁酸受体激动剂,开始每日5mg,分3次口服,渐增加剂量,最大一日不超过60mg。有人应用肉毒毒素消除肌肉挛缩。对手足徐动型患儿,可用小剂量安坦。有癫痫发作者按发作类型给予抗癫痫药物治疗。
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1700613819 (三)其他治疗
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1700613821 对运动锻炼及理疗效果欠佳的3岁以上患儿可做矫形手术,改善肌肉和肌腱的挛缩,如跟腱延长术、闭孔神经前支切除术、选择性脊神经后根切断术、骨关节手术等。
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1700613823 [病情观察]
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1700613825 (一)观察内容
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1700613827 脑瘫的主要表现是运动障碍和姿势异常。在治疗中观察患儿肌肉痉挛、手足徐动、强直、共济失调、肢体震颤、肌张力低下、智力低下、癫痫、视力障碍、听力障碍、语言障碍、精神行为异常等有无改善。
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1700613829 (二)动态诊疗
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1700613831 虽然脑部病变是静止、非进行性的,但四肢痉挛性瘫痪如不进行治疗和锻炼,原来可行走的患儿最终会因肌肉肌腱挛缩而坐轮椅或卧床不起。对脑瘫越早干预治疗,越能较好地恢复功能。早期训练日常生活基本技能、发音、咀嚼、吞咽等,可提高生活质量。
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1700613833 [临床经验]
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1700613835 (一)诊断方面
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1700613837 早期诊断可早期干预治疗,并可大大改善预后。婴儿期可能提示本病的早期表现如下:睡眠时间过长或不睡眠;喂养非常困难;过于安静或手足少动;哭时无声或哭声低沉或特别爱哭;眼神与父母无交流或望呆;双手发抖或颤动;在怀中发软或发硬;下肢发直、内收,使得换尿布或撒尿时不易分开双腿;上肢强直,不易穿衣;手握拳时不易掰开;曲肘、拇指内收;运动时手脚不协调,单侧运动多;仰卧时拉起不到坐位,而是直接成为站立位。以发育落后而就诊的婴儿,如5个月仍不能竖颈抬头,8个月仍不会坐,1岁不能抓物,不认家人,呼之无反应,加上伴有多汗、夜啼,常被误诊为佝偻病而给予维生素D、钙剂治疗。要注意有否脑性瘫痪。
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1700613839 (二)治疗方面
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1700613841 主要是促进各系统功能的恢复和正常发育,纠正异常姿势,减轻其伤残程度。早期发现,尽早进行功能训练,促进正常运动发育,抑制异常运动和姿势;利用各种有益的手段对患儿进行全面、多样化的综合治疗。此外可用整形外科手术及神经外科手术解除肌紧张,减轻肢体畸形。神经营养药物如神经生长因子、单唾液酸神经苷脂、维生素B的疗效尚不确定。
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1700613843 (三)医患沟通
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1700613845 脑性瘫痪患儿存在多方面能力缺陷,指导父母和家庭其他成员正确护理患儿,注意培养患儿自理生活的能力,根据患儿年龄进行日常生活动作的训练,鼓励患儿参加集体活动,做好脑性瘫痪儿特殊教育。防止发生孤独、自卑心理,促进健康成长。患儿一旦确诊为本病,应立即开始功能锻炼。对瘫痪的肢体应保持功能位,嘱家长给患儿进行被动或主动运动,促进肌肉、关节活动和改善肌张力。
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1700613847 (四)病历记录
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1700613849 必须详细询问病史。不仅问现病史,也要问既往史、出生史、生长发育史、母孕期病史、母分娩时情况。在病程记录中记载确诊依据,记载每天病情变化与药物剂量、应用方法与近期疗效。在出院小结中记录出院后功能锻炼的内容与疗效观察,记录门诊随访的时间。
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