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儿科住院医师手册（第二版） 第六节 进行性肌营养不良
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进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy）是一组慢性进行性加重的遗传性骨骼肌变性疾病。该病特征为肌无力与肌萎缩。根据遗传方式与临床表现，可将本病分为假性肥大型、Emery-Dreifuss型、面肩肱型、肢带型、远端型、眼肌型6种，假性肥大型又可再分为Duchenne型与Becker型。上述类型中以Duchenne型肌营养不良最常见，该型为X连锁隐性遗传，男性发病。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问发病的年龄与主要症状。假性肥大型中的Duchenne型在3岁左右发病，有下肢无力，平地行走时易摔跤，后期起立困难，不能奔跑、跳跃及顺利登楼。Becker型在5～25岁发病。面肩肱型在5岁左右发病，表现为眼闭合无力，鼓腮困难，往往不被家长注意，最早症状常为上臂抬举无力，穿衣困难。肢带型在10～30岁起病，最早7岁发病，走路呈鸭步，上楼与起蹲困难，举臂不能过肩。Emery-Dreifuss型在5～10岁起病，不能弯颈低头，上臂抬举无力，以后足尖走路，下肢无力。
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2．过去史 询问有无重症肌无力、多发性肌炎、脊肌萎缩症等病史。
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3．个人史 询问出生史与生长发育史。
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4．家族史 询问家族中有无类似肌肉疾病病人。
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（二）体格检查
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1．步态 假性肥大型患儿行走时，髋部向两侧上下摆动，呈典型的鸭步。
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2．肌病面容 面肩肱型呈特殊的“肌病面容”：上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，表情运动微弱或消失，因口轮匝肌肥大而嘴唇增厚、微翘，口、眼闭合均无力，不能蹙眉、皱额、鼓气和吹口哨。
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3．肌力 假性肥大型两肩胛骨游离呈翼状竖起于背部，呈“翼状肩胛”，在两臂前推时最为显著。因肌营养不良的特点为两侧对称的近端肌群的肌无力，故检查时要将近端肌群的肌力与远端肌群做比较。下肢肌无力，下蹲后需扶膝才能起立，近端肌群无力明显。
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4．肌张力 疾病早期无肌张力改变，后期肌张力减弱。
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5．感觉与智力 此组疾病患儿无肢体和躯干感觉障碍。智力正常或略低。
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6．腱反射 早期患儿膝腱反射减弱、跟腱反射正常；晚期患儿膝腱反射和跟腱反射均消失。
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7．肌肉假性肥大 假性肥大型患儿有肌肉假性肥大，以腓肠肌最常见，其次为肱三头肌、面颊肌、口轮匝肌。肢带型和面肩肱型肌营养不良患儿很少有肌肉的假性肥大。假性肥大的肌肉，外形肥大，触之有坚实感，但无弹性。
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8．特殊姿势 假性肥大型患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧，然后以两手支撑着下肢逐渐将躯干伸直而站起。这种特殊的起立姿势称为Gowers征。
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9．关节挛缩 疾病早期无关节挛缩，疾病后期出现多关节挛缩，多见于膝关节、髋关节和踝关节。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 血常规检查正常。血清肌酸激酶及其同工酶、乳酸脱氢酶及其同工酶、门冬氨酸氨基移换酶活性升高。其中Duchenne型、Becker型肌营养不良升高明显（数百倍至数千倍），疾病晚期，肌肉萎缩明显，血清酶活性降低乃至正常。肢带型、面肩肱型肌营养不良轻度升高（数十倍至数百倍）。24小时尿酸排泄量增加。
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2．特殊检查 肌电图示肌原性损害。假肥大型肌营养不良患儿，50％以上可有纤颤或正相电位，重收缩后干扰相或病理干扰相占绝对多数，运动单位时限缩短。肢带型、面肩肱型肌营养不良者肌强直样电活动较多，时程缩短，多相电位增多，重收缩时出现病理干扰相。根据症状，于主要受累部位做肌肉活检病理检查，有肌肉灶性坏死，肌纤维被吞噬后长短不一，肌纤维分离，嗜碱性变，肌内膜纤维化。假肥大型肌肉组织免疫组化染色可见dystrophin缺失或减少。dystrophin基因检测异常。
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（四）诊断要点
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1．出生时正常，3岁左右开始发病，肌萎缩无力，Gower征阳性。腓肠肌有假性肥大，肌腱反射减弱到消失。晚期病例有脊柱和肢体畸形。部分患儿有弱智表现。
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2．血清肌肉酶谱极显著增高，尤以肌酸激酶为甚。
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3．肌活检有肌肉灶性坏死，肌纤维长短不一，肌纤维分离，嗜碱性变，肌内膜纤维化。
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