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4.肌电图检查神经元电位和传导速度正常,但肌动作电位明显下降,并有多相运动变化。
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5.dystrophin免疫组化染色或基因检测异常。
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6.排除脊肌萎缩症、多发性肌炎、重症肌无力及其他各型遗传性肌营养不良。
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具有上述第1、2、6项可临床诊断假性肥大型肌营养不良,如同时具有第3~5项之一可确定诊断。
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(五)鉴别诊断
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1.婴儿型脊髓性肌萎缩 生后第1年内发病,骨盆和肢体近端肌群萎缩明显,腱反射消失,有舌肌纤颤,血清肌肉酶谱正常,肌电图神经元电位明显下降。
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2.多发性肌炎 肌无力,肌痛及压痛,发热,严重患儿可有皮疹。糖皮质激素治疗有效。
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3.重症肌无力 眼肌型重症肌无力与眼肌型肌营养不良区别,前者用新斯的明有效,后者无效。
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4.脑性瘫痪 1岁前即有异常表现,患侧肢体运动减少,肌张力增高,托起小儿可见下肢呈剪刀状交叉,腓肠肌坚硬但不肥大。早期有智力低下。肌肉酶谱正常。
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[治疗方案]
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(一)一般治疗
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合理营养,避免过劳与感染。适度运动,不宜久卧。进行肌肉被动运动、按摩、物理治疗等。
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(二)药物治疗
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有人试用糖皮质激素、别嘌醇、ATP、维生素E、加兰他敏、胰岛素加葡萄糖、苯丙酸诺龙、阿胶治疗,无肯定疗效。
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(三)其他治疗
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晚期可进行矫形手术治疗。成肌细胞移植、dystrophin基因疗法尚在试验阶段。
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[病情观察]
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(一)观察内容
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治疗中观察患儿运动功能有无改善或停止进展。该组疾病为慢性进行性进展性疾病,晚期因脊柱畸形及肋间肌、膈肌无力使肺功能受损,可发生肺部感染。病人有心肌受累,出现心脏扩大、心肌病。多在20岁左右因心肺合并症死亡。平时注意观察有无肺部感染与心脏扩大。
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(二)动态诊疗
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假性肥大型患儿晚期易发生肺部感染,可给予抗生素治疗。发生心脏扩大、心肌病、心力衰竭者应用强心药物疗效差。
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[临床经验]
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(一)诊断方面
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目前确定诊断和分型主要依赖肌活检,临床表现、血清学检查仅做参考。近年来国内外已开展PCR方法检测dystrophin基因缺失,可用于患儿和携带者的诊断。
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(二)治疗方面
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