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4．肌电图检查神经元电位和传导速度正常，但肌动作电位明显下降，并有多相运动变化。
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5．dystrophin免疫组化染色或基因检测异常。
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6．排除脊肌萎缩症、多发性肌炎、重症肌无力及其他各型遗传性肌营养不良。
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具有上述第1、2、6项可临床诊断假性肥大型肌营养不良，如同时具有第3～5项之一可确定诊断。
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（五）鉴别诊断
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1．婴儿型脊髓性肌萎缩 生后第1年内发病，骨盆和肢体近端肌群萎缩明显，腱反射消失，有舌肌纤颤，血清肌肉酶谱正常，肌电图神经元电位明显下降。
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2．多发性肌炎 肌无力，肌痛及压痛，发热，严重患儿可有皮疹。糖皮质激素治疗有效。
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3．重症肌无力 眼肌型重症肌无力与眼肌型肌营养不良区别，前者用新斯的明有效，后者无效。
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4．脑性瘫痪 1岁前即有异常表现，患侧肢体运动减少，肌张力增高，托起小儿可见下肢呈剪刀状交叉，腓肠肌坚硬但不肥大。早期有智力低下。肌肉酶谱正常。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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合理营养，避免过劳与感染。适度运动，不宜久卧。进行肌肉被动运动、按摩、物理治疗等。
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（二）药物治疗
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有人试用糖皮质激素、别嘌醇、ATP、维生素E、加兰他敏、胰岛素加葡萄糖、苯丙酸诺龙、阿胶治疗，无肯定疗效。
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（三）其他治疗
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晚期可进行矫形手术治疗。成肌细胞移植、dystrophin基因疗法尚在试验阶段。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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治疗中观察患儿运动功能有无改善或停止进展。该组疾病为慢性进行性进展性疾病，晚期因脊柱畸形及肋间肌、膈肌无力使肺功能受损，可发生肺部感染。病人有心肌受累，出现心脏扩大、心肌病。多在20岁左右因心肺合并症死亡。平时注意观察有无肺部感染与心脏扩大。
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（二）动态诊疗
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假性肥大型患儿晚期易发生肺部感染，可给予抗生素治疗。发生心脏扩大、心肌病、心力衰竭者应用强心药物疗效差。
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［临床经验］
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（一）诊断方面
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目前确定诊断和分型主要依赖肌活检，临床表现、血清学检查仅做参考。近年来国内外已开展PCR方法检测dystrophin基因缺失，可用于患儿和携带者的诊断。
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（二）治疗方面
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