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1．脑水肿治疗 20％甘露醇每次0.5～1g/kg，根据病情每4～6小时静脉推注1次，疗程5～7日。可配合应用地塞米松、呋塞米，与甘露醇交替静脉推注。限制液体入量，但也要防止低血容量休克。可应用氯丙嗪与异丙嗪进行亚冬眠疗法，冰帽头部降温。
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2．其他治疗 静脉持续滴注10％葡萄糖液，纠正低血糖。血糖降低显著者也可先静脉推注50％葡萄糖液，然后静脉滴注10％葡萄糖液。血糖稍高于正常水平后可加用胰岛素以减少游离脂肪酸。应用维生素K治疗低凝血酶原。高氨血症可应用静脉滴注精氨酸，口服乳果糖。肝功能异常可应用保肝降酶药物。抽搐时应用止惊药物时应注意呼吸抑制副作用。可试用左旋肉毒碱（卡尼丁）静脉滴注治疗本病。恢复期应用脑活素，胞二磷胆碱等促进脑细胞代谢，减少后遗症。
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（三）其他治疗
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严重病例可试用腹膜透析、血液透析或换血疗法。呼吸衰竭者可进行呼吸机机械通气。过度换气治疗使PaCO2降低，脑血管收缩，减少颅内压。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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1．注意症状和体征变化，观察神志、呼吸、瞳孔对光反射等。若治疗有效，可表现出生命体征稳定，颅内高压症状如头痛、呕吐逐渐减轻至消失，一般反应及面色好转。治疗有效者脑脊液压力下降；生化指标恢复正常；反之恶化。
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2．6个月以下婴儿发病少，但临床表现与年长儿不同，早期呕吐不明显，而腹泻起病较多，可有发热，最显著的表现是突然发生呼吸困难，气促及呼吸暂停，惊厥、昏迷及低血糖。
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（二）动态诊疗
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1．轻者如治疗及时可痊愈。重者可在数日或24小时内进展至Ⅳ～Ⅴ期，甚至死亡，存活者常有后遗症。凡早期有昏迷、去大脑强直、反复惊厥、血氨＞176μmol/L、肌酸激酶＞300U/L、高钾血症、空腹血糖＜2.2mmol/L、凝血酶原活性小于对照30％者预后不良。病死率达10％～40％。存活者可有智力低下、癫痫、瘫痪、语言障碍或行为异常。
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2．治愈标准为：①临床症状体征消失，神志清楚，反应机敏，无后遗症；②肝功能恢复正常，肌酸激酶、凝血酶原时间恢复正常；③脑电图恢复正常节律，弥漫性慢波消失。
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［临床经验］
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（一）诊断方面
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1．凡突然剧烈呕吐、抽搐、意识改变者，如无脑膜刺激征、脑脊液检查仅压力高与糖降低、肝功能异常但胆红素正常，应怀疑瑞氏综合征。可进一步检查血氨、凝血酶原时间、血糖等。必须注意的是，血氨常于2～3日内降至正常，转氨酶可在2～7日内降至正常，因此化验检查要尽早进行。
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2．近年来瑞氏综合征发病率减少，许多遗传代谢病与瑞氏综合征相似，其中最常见的是线粒体脂肪酸氧化异常的遗传代谢病，如乙酰基辅酶A脱氢酶缺陷等所致二羧酸尿症和肉碱转运缺陷症；尿素循环酶缺陷所致瓜氨酸血症、高氨血症、精氨基琥珀酸血症、精氨酸血症、酮病性高甘氨酸血症、家族性蛋白不耐症伴氨基二羧酸尿症等，此外还有糖原异生缺陷症等。因此临床上遇到下列情况时应考虑有遗传代谢病：①3岁以下婴幼儿，尤其是新生儿及小婴儿；②家庭成员中，特别是同胞兄妹中有类似病史；③曾有一次类似病史；④前驱感染不典型或缺失而发病急骤者；⑤肝脏始终不肿大；⑥平时拒绝或偏爱某种食物而近期膳食有改变者；⑦生长发育异常；⑧病程中意识水平反复迅速改变，如突然清醒或又昏迷者；⑨饥饿或体力消耗后发病者，或感染后诱发者。
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3．由于病人的严重脑水肿，易于发生脑疝，腰穿时应谨慎进行，在甘露醇应用后再腰穿，用腰穿针心堵住针尾缓慢放脑脊液。腰穿结束后再应用甘露醇，以防止腰穿诱发脑疝。
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（二）治疗方面
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瑞氏综合征患儿病情进展快，开始病情不重者可突然加重。因此凡拟诊为瑞氏综合征的患儿，不论病情轻重，均应迅速转入重症监护病室，以利于随时抢救。严格控制脑水肿是治疗的关键，在常规的甘露醇、地塞米松药物应用的同时，可进行机械通气过度换气治疗、头部降温处理。
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（三）医患沟通
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1．本病病情常可由轻到重突然恶化，甚至死亡。因此，一开始就应向家长交代病情与预后，使其理解其严重性，主动配合各项治疗和护理。
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2．对治疗后好转出院的患儿家长，应嘱门诊随访，检查有无后遗症，及时开始处理。
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（四）病历记录
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在病史中注意记录既往史、家族史。记录可排除遗传代谢病的病史，记录有无前驱病表现。在病程记录中记载确诊依据，记载每天病情变化与药物剂量、应用方法与近期疗效。在出院小结中记录出院后门诊随访的时间及家长应注意的护理事项。
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