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1．凡突然剧烈呕吐、抽搐、意识改变者，如无脑膜刺激征、脑脊液检查仅压力高与糖降低、肝功能异常但胆红素正常，应怀疑瑞氏综合征。可进一步检查血氨、凝血酶原时间、血糖等。必须注意的是，血氨常于2～3日内降至正常，转氨酶可在2～7日内降至正常，因此化验检查要尽早进行。
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2．近年来瑞氏综合征发病率减少，许多遗传代谢病与瑞氏综合征相似，其中最常见的是线粒体脂肪酸氧化异常的遗传代谢病，如乙酰基辅酶A脱氢酶缺陷等所致二羧酸尿症和肉碱转运缺陷症；尿素循环酶缺陷所致瓜氨酸血症、高氨血症、精氨基琥珀酸血症、精氨酸血症、酮病性高甘氨酸血症、家族性蛋白不耐症伴氨基二羧酸尿症等，此外还有糖原异生缺陷症等。因此临床上遇到下列情况时应考虑有遗传代谢病：①3岁以下婴幼儿，尤其是新生儿及小婴儿；②家庭成员中，特别是同胞兄妹中有类似病史；③曾有一次类似病史；④前驱感染不典型或缺失而发病急骤者；⑤肝脏始终不肿大；⑥平时拒绝或偏爱某种食物而近期膳食有改变者；⑦生长发育异常；⑧病程中意识水平反复迅速改变，如突然清醒或又昏迷者；⑨饥饿或体力消耗后发病者，或感染后诱发者。
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3．由于病人的严重脑水肿，易于发生脑疝，腰穿时应谨慎进行，在甘露醇应用后再腰穿，用腰穿针心堵住针尾缓慢放脑脊液。腰穿结束后再应用甘露醇，以防止腰穿诱发脑疝。
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（二）治疗方面
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瑞氏综合征患儿病情进展快，开始病情不重者可突然加重。因此凡拟诊为瑞氏综合征的患儿，不论病情轻重，均应迅速转入重症监护病室，以利于随时抢救。严格控制脑水肿是治疗的关键，在常规的甘露醇、地塞米松药物应用的同时，可进行机械通气过度换气治疗、头部降温处理。
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（三）医患沟通
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1．本病病情常可由轻到重突然恶化，甚至死亡。因此，一开始就应向家长交代病情与预后，使其理解其严重性，主动配合各项治疗和护理。
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2．对治疗后好转出院的患儿家长，应嘱门诊随访，检查有无后遗症，及时开始处理。
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（四）病历记录
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在病史中注意记录既往史、家族史。记录可排除遗传代谢病的病史，记录有无前驱病表现。在病程记录中记载确诊依据，记载每天病情变化与药物剂量、应用方法与近期疗效。在出院小结中记录出院后门诊随访的时间及家长应注意的护理事项。
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儿科住院医师手册（第二版） 第八节 注意力缺陷多动症
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注意力缺陷多动症（attention-deficit hyperactivity disorder）又称为儿童多动综合征，是指智力基本正常的小儿，发生与年龄不相称的注意力不集中、不分场合的过度活动、情绪冲动并伴有认知障碍与学习困难的一组症候群。本病大多在学龄前起病，但往往在入学后才被注意。男性多见，男女比为4∶1～6∶1。病因不清。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问在幼儿时有无睡眠不安、喂养困难、脾气坏、过度活动；学龄前期有无多动不宁，不听指挥，常惹人生气，以跑代走，无故叫喊，反应过激，不能专心做一件事；入学后在课堂上小动作多，注意力分散，听不进讲课内容，在教室常常离开座位，易与人争吵打架；在家做作业时，很难按时完成。询问患儿有无注意力集中地完成某件事，情绪是否稳定，是否冲动任性，学习成绩如何。
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2．过去史 询问有无抽搐史、有无不自主眨眼、甩头、耸肩、咽部发声、尖叫、骂脏话，有无颅内肿瘤、颅脑外伤史。
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3．个人史 询问出生时有无窒息史、喂养史中有无喂养困难，询问生长发育史。
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4．家族史 家族中有无癫痫、精神病、多动症、遗传性疾病史。
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（二）体格检查
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与患儿交谈，注意回答与反应情况，可嘱患儿阅读、临摹画图、书写，观察其注意力、情绪、空间定位能力、耐心、智力等。患儿无神经系统体征，可进行心理学测试、智力测验、儿童行为评定量表的测试。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 脑脊液的肾上腺素更新率、多巴胺更新率降低。脑脊液3－甲氧基－4－羟基苯乙二醇水平降低。
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2．特殊检查 头颅MRI检查可有胼胝体前顶鞘与后压部体积减少，尾状核、苍白球体积减少。可进行脑电图、头颅影像学检查排除器质性疾病。
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