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［临床经验］
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（一）诊断方面
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因多饮多尿而就诊的患儿中，特发性尿崩症发病比较急，家长能明确地回忆出开始多尿、尿频或夜间遗尿的时间。如开始正常，10岁前多饮多尿逐渐加重，有家族史，则多为家族性遗传性尿崩症。颅内肿瘤所致的继发性尿崩症发病也较缓慢，有的患儿开始诊断为特发性尿崩症或精神性多饮，早期头颅CT或MRI正常，数年后才发现颅内肿瘤，如颅内松果体瘤、胚胎生殖细胞瘤。因此，对临床上诊断为特发性尿崩症或精神性多饮的病人，也应每半年进行一次头颅MRI检查，以及早发现颅内肿瘤。
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（二）治疗方面
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鞣酸加压素为乳浊液，用前应先摇匀。脱氧精氨酸加压素剂量应个体化，根据临床疗效进行调整。如效果明显但维持时间短，可适当增加剂量，或于清晨加用1剂。注意第2剂要在第1剂抗利尿作用消失1小时后再应用，以免过量引起水中毒。氢氯噻嗪使血容量减少、醛固酮增多、尿量减少，治疗过程中注意低钠饮食，并适当补充钾盐。
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（三）医患沟通
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在药物治疗期间嘱家长不限制孩子饮水，尤其是婴幼儿，以避免脱水与高钠血症。本病确诊后要坚持长期治疗，甚至终身用药，应告知家长，使其有心理准备并坚持治疗。出院后每半年进行一次头颅CT或MRI检查，以及早发现颅内肿瘤。
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（四）病历记录
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在病史中注意记录有无肾脏病、生长激素缺乏症等病史，在体格检查中记录有无颅骨缺损等能排除其他原因所致尿崩症的描述。在病程记录中记载确诊依据、治疗措施与近期疗效观察。在出院小结中记录禁水与加压素试验的结果、治疗用药与疗效如何，记录出院后家长自行治疗的方法与门诊随访的时间、复查内容。
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儿科住院医师手册（第二版） [:1700594635]
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儿科住院医师手册（第二版） 第三节 中枢性性早熟
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性早熟（sexual precocity）指女孩在8岁前、男孩在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。性早熟可分为3类：①中枢性性早熟。又称完全性或真性性早熟，是由于下丘脑－垂体－性腺轴提前发动所致，病人第二性征表现与性别一致，同时有生长加速，骨龄增加和具备生育能力。中枢性性早熟中，大部分是因下丘脑的神经内分泌失调所致，称为特发性（体质性）性早熟，多为女孩；少数是由颅内肿瘤、感染等器质性病变所致，多为男孩。②外周性性早熟。又称假性性早熟，患儿的下丘脑－垂体－性腺轴并未成熟，而周围组织病变如肾上腺疾病、性腺肿瘤产生性激素增多导致同性或异性性早熟症状，患儿不具有生育能力。其中，外源性性早熟是因摄入含有性激素的药物或食物所致。③部分性性早熟。又称不完全性性早熟，是指仅1项副性征早熟，包括单纯性乳房早发育、单纯性阴毛早发育、单纯性早初潮。本文讨论中枢性性早熟。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 对女孩询问何时发现乳房增大、阴毛、初潮，对男孩询问何时睾丸增大、阴茎增长增粗、出现阴毛、腋毛、胡须、声音低沉、喉结、遗精等。近年来有无服用含有雌激素、非甾类激素物质的药物、保健品、食物，或应用含有激素的化妆品。有无头痛、呕吐、复视、斜视、视野缩小、多饮多尿。
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2．过去史 询问有无颅内错构瘤、神经母细胞瘤、松果体瘤、头颈部放疗或损伤、脑膜炎、脑炎、脑积水，蛛网膜囊肿，脑穿通畸形，视中隔发育不全、原发性甲状腺功能减低症、肾上腺皮质增生症，肾上腺腺瘤，肾上腺癌、卵巢颗粒－泡膜细胞瘤，畸胎瘤，睾丸间质细胞瘤、McCune-Albright综合征，肝胚细胞瘤等病史。
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3．个人史 询问生长发育史。
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4．家族史 询问家族中有无肿瘤病人，家庭中平时是否服用含有雌激素、非甾类激素物质的药物、保健品、食物，或应用含有激素的化妆品。
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（二）体格检查
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对病人第二性征发育进行Tanner分期，见表12-2。
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表12-2 正常青春期发育的Tanner分期
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 血中卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮（T）、雌二醇（E2）升高，17－羟孕酮（17-OHP）和尿中17－酮类固醇（17-KS）排泄量增高。促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验，可见到FSH、LH反应增强。