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2．由食物、保健品引起的外源性性早熟在临床上可引起乳房发育，乳头和乳晕及小阴唇呈深褐色。女孩可发生阴道出血，B超检查子宫增大，长度＞3.5cm，但卵巢仍处于青春前期状态，进行GnRH刺激试验不支持中枢性性早熟，根据病史可诊断为外源性性早熟。
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3．有些颅内肿瘤早期较小，头颅CT或MRI检查不出。对诊断为特发性性早熟的患儿，尤其是男孩，在治疗过程中仍应每半年进行一次头颅CT或MRI检查，以及早发现颅内肿瘤。
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（二）治疗方面
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中枢性、外周性和部分性性早熟中，除了部分性性早熟不必治疗外，其他两种性早熟均须治疗。20世纪80年代以来推荐GnRHa治疗，收到良好效果。该药最大优点是阻抑骨成熟加速，最终可使身高增长3.5～6.5cm，最多达10cm。如应用GnRHa少于1年，骨龄仅延缓4～6个月，意义不大，因此疗程应在2年以上。国外报道疗程达4～5年才能使身高有满意的增长。
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（三）医患沟通
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首先要与家长及患儿详细说明特发性性早熟发生的病因和对患儿无大妨碍的情况，经治疗后，待患儿至11～12岁时就能和正常儿童一样。解除家长及患儿思想顾虑，做好精神安慰，注意保护儿童，避免凌辱造成的身心创伤。在日常生活中应加以注意，不要给孩子滥服滋补保健品、药品，要注意饮食的无害化，少吃洋快餐及用激素饲养的动物肉类，可选用草鸡、草鸡蛋、有绿色食品标记的瓜果蔬菜，避免性早熟。
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（四）病历记录
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在病史与体格检查中记录能排除下丘脑垂体肿瘤、颅脑先天畸形、原发性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等描述，注意记录平时有无应用含激素的食物、保健品。在病程记录中记载确诊依据、治疗措施与近期疗效观察。在出院小结中记录促性腺激素释放激素刺激试验的结果，记录出院后家长自行治疗的方法与门诊随访的时间、复查内容。
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儿科住院医师手册（第二版） 第四节 先天性甲状腺功能减低症
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先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism）简称甲减，是由于机体合成甲状腺激素不足或作用受阻而引起小儿代谢水平低下、体格和智能发育严重障碍的内分泌疾病。先天性甲减可分为两类：①散发性先天性甲减。因先天性甲状腺发育障碍（原发性甲减）、母体服用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体（暂时性甲减）、甲状腺激素合成酶的缺陷（家族性甲状腺激素合成障碍）、促甲状腺素缺乏（下丘脑－垂体性甲减）、甲状腺或靶器官反应低下所致，大多数为散发，少数有家族史，女性发病明显高于男性。②地方性先天性甲减。因孕母饮食中缺碘所致，多见于甲状腺肿流行的山区。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 新生儿期询问有无黄疸持续不退、嗜睡、少哭、哭声低哑、吸吮力差、喂养困难、呆滞、便秘、体温低、水肿等。婴幼儿及儿童时询问有无表情淡漠，反应迟钝、智力低下、出牙迟，坐、站、行走延迟，说话晚、怕冷少动、便秘、腹胀、听力减退、食欲不振、嗜睡、憋气等。
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2．过去史 询问有无脐疝、新生儿或婴儿肝炎综合征、心包积液、甲状腺肿、聋哑等病史。
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3．个人史 询问有无过期产，出生体重多少，询问生长发育史。
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4．家族史 询问孕母有无因甲状腺功能亢进症服用抗甲状腺药物，孕母是否食用含碘盐。家族中有无甲减、甲状腺肿的病人，父母是否近亲婚配。家庭是否居住于甲状腺肿流行的地区。
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（二）体格检查
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对新生儿注意有无生理性黄疸延迟消退、黄疸加深、反应低下、体温低、水肿、前囟大、后囟未闭、心率缓慢、心音低钝、腹胀、脐疝等。对年幼儿注意有无特殊面容，即头大、面部臃肿、鼻梁平塌、鼻翼宽、舌大常伸至口外、前后发际低。观察有无黏液水肿、智能低下、反应迟钝、头发稀疏、皮肤粗糙、身材矮小、躯体长、四肢短、手足宽厚、指趾短、心脏扩大、心包积液、甲状腺肿大、共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑。可测定基础代谢率。迟发型甲减由于有异位残留的甲状腺，智力接近正常同龄儿。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 有不同程度贫血。血甲状腺素（T3、T4）下降，促甲状腺素（TSH）升高。可有血糖降低，胆固醇、甘油三酯、乳酸脱氢酶、肌酸激酶升高。甲状腺结合球蛋白（TBG）测定阳性说明有残留甲状腺存在，阴性则无残留甲状腺存在或TBG合成异常。先天性TBG缺乏症者，T4低而TSH正常，血清甲状腺结合球蛋白阴性。促甲状腺素低下者可进行促甲状腺素释放激素（TRH）激发试验，静脉推注TRH7μg/kg，在注射前与后30、60、90、120分钟采血测定TSH，正常时于30分钟TSH上升5～40mU/L，90分钟后恢复基础值。如注射后TSH不升高则病变在垂体，如升高则病变在下丘脑。
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2．特殊检查 X线腕骨片可见骨龄延迟。心电图检查可有低电压、T波低平。超声心动图可见心包积液。放射性核素99mTc扫描或甲状腺B超检查可见甲状腺发育不良、缺如或异位。
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（四）诊断要点
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1．新生儿期甲减 孕期＞42周，体重＞4kg，身长较正常＜20％左右（正常儿童身长见第一章第一节中表1-1），黄疸持续时间常＞2周，生后后囟门未闭约0.5cm×0.5cm。有嗜睡、吸吮无力、呆滞、少哭、便秘、体温低、前囟大、脐疝。
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