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儿科住院医师手册（第二版） [:1700594645]
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儿科住院医师手册（第二版） 第五节 原发性免疫缺陷病
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原发性免疫缺陷病（primary immunodificiency diseases）是指由于免疫系统先天性发育异常所致免疫功能不全的一组疾病。多与遗传有关。原发性免疫缺陷病共同临床特点是：①具有遗传性，常染色体显性或隐性遗传、X连锁隐性遗传。②反复严重的细菌感染或病毒感染。③可有反复的低钙惊厥、自身免疫性疾病、淋巴瘤、溶血性贫血、血小板减少等。④预防接种，特别是活病原体疫苗接种后可发生疫苗病。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问生后有无反复的细菌感染或病毒感染，如呼吸道、消化道、皮肤感染或全身感染，迁延不愈，治疗效果差。有无反复低钙惊厥、贫血、出血、皮肤过敏、湿疹、反复哮喘发作等。
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2．过去史 询问有无支气管炎、肺炎、慢性肠炎、胃炎、中耳炎、鼻窦炎、脑膜炎、皮肤疖肿、败血症、骨髓炎、麻疹、水痘、淋巴瘤、溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性红斑狼疮、肾炎、皮肌炎、糖尿病、甲状腺炎、关节炎、先天性心脏病、甲状旁腺功能减退等。有无接受过放射治疗或免疫抑制剂治疗。有无输血或接受血制品治疗，当时有无不良反应。
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3．个人史 询问出生史与生长发育史。询问预防接种史与接种后反应。询问有无进行过扁桃体切除、脾切除、淋巴结切除术。
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4．家族史 询问家族中有无类似病人，有无哮喘、湿疹、自身免疫性疾病、肿瘤病人。父母是否近亲婚配。
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（二）体格检查
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注意有无特殊面容、皮肤瘢痕、湿疹、紫癜、黄疸、面部蝶形红斑、毛细血管扩张、淋巴结肿大、肝脾大、营养不良、心脏杂音、腭裂、贫血貌、各器官感染体征、发育迟缓、智力低下、瘫痪、震颤、共济失调、肌张力低下。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查
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（1）T细胞检测 血常规中淋巴细胞减少提示细胞免疫缺陷。皮肤迟发型超敏反应如结核菌素试验（PPD）、链激酶－链道酶试验（SK-SD试验）、植物血凝素试验（PHA试验）等呈阴性反应提示细胞免疫缺陷。可进行T淋巴细胞及其亚群数量测定，如以及比例，T细胞表型分析。淋巴细胞转化试验降低者是细胞免疫缺陷。其他可进行细胞因子（白介素、干扰素、肿瘤坏死因子等）及其受体测定，嘌呤核苷磷酸化酶、腺苷脱氨酶活性测定、染色体核型分析。
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（2）B细胞检测 骨髓检查缺乏浆细胞者提示体液免疫缺陷。免疫球蛋白测定了解是否有IgG、IgM、IgA或IgE低下。用单克隆抗体CD19、CD20进行B细胞数量测定。同族血型凝集素测定，当抗A、抗B滴度＜1∶4可考虑体液免疫缺陷，用这种天然抗体含量可反映IgM含量。可进行嗜异凝集素测定、皮肤锡克试验、B细胞表型分析、B细胞活化增殖功能测定等。
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（3）吞噬细胞检测 可进行外周血中性粒细胞计数与形态学观察，四唑氮蓝试验，白细胞趋化试验，化学发光试验，吞噬功能或杀菌功能测定，髓过氧化物酶、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶、NADPH氧化酶测定、NK细胞活性、AD-CC活性测定、黏附分子测定。
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（4）补体检测 可进行血清补体C3、C4、调理素、B和D因子测定，补体旁路活性、补体功能测定。
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2．特殊检查 胸部X线了解有无胸腺及胸腺发育情况。颈部侧位X线片了解腺样体大小。
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（四）诊断要点
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1．X连锁无免疫球蛋白血症（Bruton病）
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（1）男孩，多在4～8个月龄后起病，有反复细菌感染史。
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（2）易发生过敏性和自身免疫性疾病。
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（3）血清总Ig＜2.5g/L，IgG＜2g/L，IgA＜0.1g/L，IgM极少，无抗血型A或B抗体。
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（4）血中B细胞缺如。骨髓检查缺乏浆细胞，但前B细胞正常。
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（5）血T淋巴细胞及其亚群数量正常或升高，皮肤迟发型超敏反应正常。