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（6）X染色体（Xq21-22）的Bruton酪氨酸激酶（Btk）基因突变。
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2．普通变异型免疫缺陷病（CVID）
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（1）发病年龄不定，多见于青壮年，有反复细菌、病毒感染史。
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（2）易发生慢性胃肠道疾病、自身免疫性疾病、肿瘤。
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（3）血清IgG＜3g/L，IgA与IgM减少，无抗血型A或B抗体。但血中B细胞数量可正常。
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（4）血T淋巴细胞亚群中，数量减少升高。
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3．婴儿暂时性低免疫球蛋白血症
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（1）生后3个月后有反复细菌感染史，至2～4岁自行痊愈。
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（2）血清Ig总量＜4g/L，IgG＜2.5g/L，至2～4岁其含量才达到正常水平。有低水平抗血型A或B抗体。
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（3）血中B细胞数量正常。骨髓检查浆细胞正常。
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（4）血T淋巴细胞亚群中，数量暂时性减少。
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4．选择性IgA缺乏症
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（1）患儿可无症状，或婴幼儿期反复呼吸道、胃肠道和泌尿道感染。
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（2）可有自身免疫性疾病、过敏性疾病、肠吸收不良。
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（3）血清IgA＜0.05g/L，分泌型IgA缺乏，IgG、IgM正常或升高。部分患儿IgG2、IgG4缺乏。
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（4）血T淋巴细胞亚群正常。B细胞数量正常，IgA阳性B细胞缺乏。
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5．选择性IgM缺乏症
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（1）婴儿易发生革兰阴性菌感染。可有自身免疫性疾病、过敏性疾病。（2）血清IgM浓度＜0.2g/L。IgG、IgA正常。
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（3）血T淋巴细胞亚群正常。B细胞数量正常，IgM阳性B细胞缺乏。
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6．选择性IgG亚类缺乏症
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（1）易发生反复细菌感染。
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（2）在血清IgG1、IgG2、IgG3、IgG4中，有1种或多种缺乏，低于同年龄儿正常均数2个标准差。IgG总量正常（如选择性IgG2缺乏）或减少（如选择性IgG1缺乏）。除IgG4缺乏可伴IgA缺乏外，一般IgA、IgM正常。
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（3）血T淋巴细胞亚群正常。B细胞数量正常或不成熟。
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