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（二）体格检查
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注意有无特殊面容、皮肤瘢痕、湿疹、紫癜、黄疸、面部蝶形红斑、毛细血管扩张、淋巴结肿大、肝脾大、营养不良、心脏杂音、腭裂、贫血貌、各器官感染体征、发育迟缓、智力低下、瘫痪、震颤、共济失调、肌张力低下。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查
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（1）T细胞检测 血常规中淋巴细胞减少提示细胞免疫缺陷。皮肤迟发型超敏反应如结核菌素试验（PPD）、链激酶－链道酶试验（SK-SD试验）、植物血凝素试验（PHA试验）等呈阴性反应提示细胞免疫缺陷。可进行T淋巴细胞及其亚群数量测定，如以及比例，T细胞表型分析。淋巴细胞转化试验降低者是细胞免疫缺陷。其他可进行细胞因子（白介素、干扰素、肿瘤坏死因子等）及其受体测定，嘌呤核苷磷酸化酶、腺苷脱氨酶活性测定、染色体核型分析。
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（2）B细胞检测 骨髓检查缺乏浆细胞者提示体液免疫缺陷。免疫球蛋白测定了解是否有IgG、IgM、IgA或IgE低下。用单克隆抗体CD19、CD20进行B细胞数量测定。同族血型凝集素测定，当抗A、抗B滴度＜1∶4可考虑体液免疫缺陷，用这种天然抗体含量可反映IgM含量。可进行嗜异凝集素测定、皮肤锡克试验、B细胞表型分析、B细胞活化增殖功能测定等。
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（3）吞噬细胞检测 可进行外周血中性粒细胞计数与形态学观察，四唑氮蓝试验，白细胞趋化试验，化学发光试验，吞噬功能或杀菌功能测定，髓过氧化物酶、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶、NADPH氧化酶测定、NK细胞活性、AD-CC活性测定、黏附分子测定。
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（4）补体检测 可进行血清补体C3、C4、调理素、B和D因子测定，补体旁路活性、补体功能测定。
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2．特殊检查 胸部X线了解有无胸腺及胸腺发育情况。颈部侧位X线片了解腺样体大小。
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（四）诊断要点
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1．X连锁无免疫球蛋白血症（Bruton病）
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（1）男孩，多在4～8个月龄后起病，有反复细菌感染史。
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（2）易发生过敏性和自身免疫性疾病。
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（3）血清总Ig＜2.5g/L，IgG＜2g/L，IgA＜0.1g/L，IgM极少，无抗血型A或B抗体。
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（4）血中B细胞缺如。骨髓检查缺乏浆细胞，但前B细胞正常。
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（5）血T淋巴细胞及其亚群数量正常或升高，皮肤迟发型超敏反应正常。
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（6）X染色体（Xq21-22）的Bruton酪氨酸激酶（Btk）基因突变。
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2．普通变异型免疫缺陷病（CVID）
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（1）发病年龄不定，多见于青壮年，有反复细菌、病毒感染史。
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（2）易发生慢性胃肠道疾病、自身免疫性疾病、肿瘤。
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（3）血清IgG＜3g/L，IgA与IgM减少，无抗血型A或B抗体。但血中B细胞数量可正常。
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（4）血T淋巴细胞亚群中，数量减少升高。
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3．婴儿暂时性低免疫球蛋白血症