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（4）X连锁SCID患者染色体Xq13的白细胞介素2受体γ链基因突变。常染色体隐性遗传SCID患者可有Janus激酶3基因突变、重组活化基因（RAG）-1或RAG-2基因突变。
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12．伴腺苷脱氨酶（ADA）缺陷的SCID
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（1）具有上述SCID的表现。可有智力低下、淋巴细胞减少、嗜酸细胞增多、IgE升高、自身免疫性疾病、肿瘤。
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（2）红细胞或淋巴细胞ADA活性低下。染色体20q的ADA基因突变。
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（3）多伴有骨骼系统的发育异常，如软骨发育异常、肋软骨突出、肋骨前端宽大、脊椎扁平、长骨干骺端不整、骨盆畸形、短肢、侏儒。
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13．湿疹－血小板减少伴免疫缺陷（Wiskott-Aldrich综合征，WAS）（1）生后反复细菌、真菌、病毒等感染。广泛、严重、反复的湿疹。
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（2）血小板计数减少，血小板体积减少，血小板凝集功能降低，易出血。抗血小板抗体可增加。
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（3）血清IgM低下，IgA、IgE升高，IgG正常或稍低。血B细胞数量正常。血T淋巴细胞亚群减少细胞减少，皮肤迟发型超敏反应低下。
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（4）可伴自身免疫性疾病、血细胞减少、肿瘤、肝脾淋巴结大。
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（5）染色体Xp11.22的WAS蛋白基因突变。
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14．共济失调－毛细血管扩张症（AT）
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（1）进行性小脑共济失调、眼结膜和皮肤毛细血管扩张。
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（2）反复、慢性呼吸道感染，可有性腺发育不良、肝功能异常、抗胰岛素性糖尿病、恶性淋巴瘤。
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（3）外周血淋巴细胞减少，粒细胞减少，红细胞增多。甲胎蛋白升高。
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（4）血清IgA、IgE、IgG2、IgG4减少，IgM升高。血B细胞数量正常但功能下降，T淋巴细胞亚群减少。
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（5）染色体11q22-23的ATM基因突变。
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15．X连锁淋巴组织增生症（XLP）
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（1）5岁以上男孩的EB病毒感染后出现暴发性传染性单核细胞增多症，外周血大量异型淋巴细胞，肝功能严重异常，骨髓淋巴细胞浸润。EB病毒核抗原的抗体产生不足，EBV-DNA阳性。
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（2）可伴病毒相关嗜血综合征、IgG降低、IgM升高、淋巴瘤、再生障碍性贫血。
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（3）血淋巴细胞增殖反应下降，细胞增多。
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（4）染色体Xq25的SAP基因突变。
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16．遗传性血管神经性水肿［C1抑制物（C1-INH）缺陷症］
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（1）血清C1-INH蛋白与活性低下。补体C2、C4减少。
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（2）遗传性血管性水肿，累及皮肤、呼吸道、胃肠道。
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