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7．选择性IgE缺乏症
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（1）无症状或有慢性肺部疾病。
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（2）血清IgE＜15ng/ml，IgG、IgA、IgM正常。
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（3）外周血淋巴细胞减少，T淋巴细胞正常。
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8．伴高IgM的免疫球蛋白缺乏症（高IgM综合征，HIM）
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（1）易发生反复细菌、寄生虫感染。
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（2）常伴中性粒细胞减少、血小板减少、淋巴结肿大、脾肿大、自身免疫性疾病、肿瘤等。
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（3）血清IgM升高，常＞10g/L，IgD升高。IgG、IgA、IgE减少或缺如。
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（4）血IgM、IgD阳性B细胞增加或正常，IgG、IgA阳性B细胞缺如。
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（5）血T淋巴细胞亚群数量正常。X连锁HIM患者细胞无CD40L表达，有CD40L基因突变。
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9．胸腺发育不全（DiGeorge综合征）
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（1）生后发生不易纠正的低钙抽搐、反复感染。甲状旁腺素低下。胸部X线检查胸腺不发育或发育少。
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（2）可有大血管异常、先天性心脏病、食管闭锁、腭裂、悬雍垂裂、人中短、眼距宽、斜眼、下颌骨发育不良、小嘴、耳位低、智力低下、自身免疫性疾病。
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（3）血清IgG、IgA、IgM可正常。T淋巴细胞减少。B细胞正常或增多。皮肤迟发型超敏反应低下。
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（4）患者多有染色体22q11基因突变。
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10．伴嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏的免疫缺陷
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（1）反复细菌、病毒、真菌、寄生虫感染。多伴有神经系统病变、发育迟缓、智力低下、自身免疫性疾病、血小板减少、慢性腹泻。
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（2）红细胞或淋巴细胞PNP活性低下。染色体14q13的PNP基因突变。血和尿中尿酸低下。
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（3）外周血淋巴细胞＜10％。进行性T淋巴细胞减少。皮肤迟发型超敏反应低下。
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（4）血清IgG、IgA、IgM正常。B细胞数量正常。
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11．严重联合免疫缺陷（SCID）
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（1）生后反复细菌、真菌、病毒等感染。有皮肤病变、血细胞减少，慢性脑病，发育迟缓，营养不良。
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（2）不能扪及淋巴结，无扁桃体，胸部X线检查胸腺不发育。
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（3）外周血淋巴细胞＜1.2×109/L。T淋巴细胞低下，细胞＜10％。皮肤迟发型超敏反应低下。B细胞数量正常（X连锁SCID）或减少（常染色体隐性遗传SCID），功能下降。血清IgG、IgA、IgM低下。
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