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（4）骨硬化骨髓瘤（POEMS综合征） 临床常以多发性神经病变、器官肿大、内分泌病变、M蛋白和皮肤改变为表现特征。常无贫血而血小板增多，骨髓内浆细胞比例＜5％，诊断需骨硬化病灶活检发现单克隆浆细胞。
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（5）髓外浆细胞瘤 浆细胞瘤原发于骨髓以外的部位，常见于头颈部，血尿检查、骨髓象、放射学检查均无MM证据，一般预后良好。
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七、诊 断
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（一）国内诊断标准
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（1）骨髓中浆细胞＞15％并有原浆或幼浆细胞，或组织活检证实为浆细胞瘤。
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（2）血清单克隆免疫球蛋白（M蛋白）IgG＞35g/L，IgA＞20g/L，IgM＞15g/L，IgD＞2g/L，IgE＞35g/L，尿本周蛋白＞1g/24h。
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（3）广泛骨质疏松和／或溶骨性病变。
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符合（1）、（2）即可诊断MM。符合上述所有三项者为进展型MM。诊断IgM型MM时，还要有相关临床表现。只有（1）、（3）属于不分泌MM; 对于仅有（1）、（2）者，尤其无原、幼浆者，除外意义未明的单克隆丙种球蛋白血症和反应性浆细胞增多症。
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（二）国外诊断标准
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1．主要诊断指标
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（1）骨髓中浆细胞增多＞30％。
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（2）活检证实浆细胞瘤。
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（3）M成分：血清IgG＞35g/L，IgA＞20g/L，尿本周蛋白＞1g/24h。
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2．次要诊断指标
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（1）骨髓中浆细胞增多：10％～30％。
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（2）M成分存在但低于主要诊断指标。
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（3）有溶骨性病变。
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（4）正常免疫球蛋白减少：IgG＜6g/L，IgA＜1g/L，IgM＜0.5g/L。
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MM的诊断需具有上述1项主要和1项次要指标，或三项次要指标，但其中必须包含第1项和第2项次要指标，而且患者应有相关临床表现。
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（三）诊断进展
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1．IgH易位检测
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免疫球蛋白易位导致癌基因表达失控是B细胞肿瘤的特征，最近研究发现，MM具有与免疫球蛋白重链（IgH）基因易位的非随机性伙伴染色体，发生频率随疾病进展阶段不同：MGUS发生率为46％～48％髓内MM为55％～73％原发性浆细胞白血病为85％，人骨髓瘤细胞系中超过90％，可通过，细胞遗传学、SKY分析、中，期FISH分析、分子克隆及RTPCR等方法检测。MM的易位通常发生在IgH位点（14q32），研究MM的分子遗传学改变为靶向治疗MM提供理论依据。
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MM的IgH易位可分为5种亚型：
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（1）无IgH易位。
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（2）cyclin D1和（或）cyclin D3型 MM的t(11;14)异常与Cyclin D1表达有关，Cyclin D1蛋白促进细胞由G1期进入S期，与MM的发生关系密切，应用传统的显带方法和间期FISH法检测，15％～20％的MM有此易位。MM的t(6;14）(p21;q32)易位与Cyclin D3高表达有关。研究结果进一步说明癌基因与免疫球蛋白基因的易位导致Cyclin D1、Cyclin D3等表达失控，促使浆细胞恶变。
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