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我们为什么会生病 第7章 基因与疾病：缺陷、脱轨以及妥协
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周一上午8点，医学院报告厅里罕见地坐满了学生。这堂课的内容是近视。当光线暗下来的时候，在顶灯的照耀下，可以看到，近一半的学生戴着眼镜。教授喃喃自语：“难怪今天的出勤率这么高……”
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“事实很清楚，”1小时后他总结道，“近视是因为眼睛过度生长，屈光系统的成像落在视网膜前面，因此视网膜上的影像变得模糊起来。眼镜的凹镜片，通过纠正屈光度，使成像移后一点，落在视网膜上，补救了自然的不准确性，于是你又看清了。”
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许多手举起来，一个学生提问：“那么，眼球为什么会过度生长呢？”
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“基因，”他回答，“问题就是这么简单。我们中间，一些人的运气不好，有了这种坏基因。如果你的孪生兄弟是近视，你几乎肯定也是近视；如果你的兄弟近视，你近视的可能性也很高，不过不像孪生兄弟那样高。综合所有的统计资料，可以说，近视是一种遗传病，它的遗传率超过80%。”
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“带有这种基因的人在眼镜发明之前怎么生活呢？”另一个学生提问，“如果我没有眼镜，我不可能在非洲平原坚持一天。”教室里有一阵窃笑。
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“是的，这种基因可能是后来突变的，”这位教授回答，“也可能，石器时代的近视眼们在帐篷里缝纫和编织。不管怎么样，事实很清楚，近视是一种遗传问题。”
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“但是，为什么会这样呢？”这个学生追问下去，“淘汰它的自然选择力量应当是很强大的。如果这样严重的缺陷也能延续下来，那么我们岂不全身都是缺陷了？”
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“事实上，我们的身体并不是运转得很好的，”教授尖锐地指出，“你曾经学过，我们有许多遗传缺点。身体是一个脆弱的、匆匆拼凑起来的装置。我们作为医生的任务，就是去纠正大自然母亲的疏忽。”
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学生们互相议论了一阵，没有再追问下去。
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我们为什么会生病 基因的功能
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关于人体的说明书都写在DNA分子的文库，压缩在23对染色体里。DNA怎样储存和使用这些构筑人体的信息呢？其中大量的细节非常惊人，我们现在才刚开始了解。一个DNA分子就像一架螺旋的梯子，两边由交替变换的磷酸和脱氧核糖的单元构成。信息就放在梯子的横杠上，这些横杠由成对的碱基分子组成，包括A、C、G、T。遗传密码的信息含量之巨大，几乎难以想象。人体的每一个细胞中的DNA都含有一串120亿个A、C、T、G符号，这相当于一个中等大小的图书馆的信息量。一个细胞里的DNA分子如果不绕起来而是拉直，大约有2米长。如果算上全身大约十万亿个细胞，这个长度有200亿千米，与地球到冥王星的距离相当。
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人类大约有95%的DNA并不编码蛋白质，另外5%的DNA可以分成大约十万个功能单位，它们被称为基因。每个基因编码一个蛋白质。DNA链上的许许多多的ACGT怎样翻译成一个个蛋白，这是分子生物学研究的内容。分子生物学是一个迅速蓬勃发展的学科，对人类生活的影响可能不亚于电。目前，已经有先知先觉者呼吁要注意这些变化的政治和伦理影响。用不了多久，这些信息就会传递到更广泛的公众中。现在，开拓者们可以通过DNA克隆合成新的药物，种植含有细菌基因的食用植物，尝试向人体细胞中插入替代基因去治疗过去没有希望治疗的疾病。人寿保险公司有可能在血液常规检查时从DNA序列中读出某些顾客患病的风险，这也许又是一件不大受欢迎的事情。在妊娠早期筛查某些常见的遗传问题已经是一种常规检查，让怀有畸形胎儿的母亲有机会选择终止这次妊娠。
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15年后的一天，玛丽发现她怀孕了。“是的，你已经怀孕了，玛丽，祝贺你！护士马上就来向你解释正常的检查手续，现在我想知道你是否要做标准的基因筛查，我希望你做。”
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“好的，包括一些什么项目？”
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“现在已经没有任何风险，不过比较昂贵，如果你有全面医疗保险的话，这不是问题。”
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“我确实有全面医疗保险，不过这些检查能够告诉我些什么呢？”
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“主要是筛查40种严重的遗传病，然后你还可以补充检查诸如近视、注意力差和酒瘾等。许多人认为值得做这些检查。”
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“如果发现有问题又怎么办呢？”
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“那时……那时我们再谈怎么办的问题。也许酒瘾的问题也不影响你的决定，但是早知道为好。不管怎么说，现在发现问题比出了问题再想办法好，你觉得呢？”
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“好的，我想是这样的，但是，如果我的孩子长大之后是一个近视眼，那我应当怎么办？”
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“那……”
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