1700668740
我们为什么会生病 遗传性脱轨（Genetic quirks）：近视及其他
1700668741
1700668742
上述遗传病是由一个基因的作用引起的，但是，还有许多遗传病是由许多基因的复杂综合作用导致的。现在，关于心脏病、乳腺癌、药物滥用的遗传因素的报道屡见不鲜。在大多数多基因遗传病中，我们不知道有多少基因在起作用，也不知道它们位于哪些染色体上面。我们只知道，如果近亲中有人患这种病，那么其他人患病的风险便有所提高。这种解释之所以具有说服力，是因为那些被收养的儿童后来更类似于血缘家族成员，而不是后来抚养他们的家庭，这意味着，疾病上的相似性并非环境因素所致。
1700668743
1700668744
冠心病就是一个很好的例子。心脏病猝发与否在相当程度上受基因控制。如果父亲曾经在55岁之前因心脏病猝发而死去，那么子女猝发心脏病而早逝的危险要比别人高出5倍。同卵孪生子有相同的基因，两人猝发心脏病的概率比异卵孪生子之间更加接近。这是否表明心脏病猝发是因为某种基因缺陷所致？在某些情况下的确如此。科学家已经发现了好几种胆固醇代谢异常，而且已经针对其中一种展开了基因工程治疗（把新的基因引入血管壁的细胞中）。不过，我们还知道，心脏病也是高脂肪食物的恶果。习惯了美国高脂饮食的日裔移民，他们心脏病猝发的概率要比日本亲属高1倍。心脏病引起的早逝率已经如此之高，自然选择已经开始稳定地清除相关的基因。人们常常问道，心脏病有多大比例可以归因于遗传，多大比例归因于环境，但是这个问题的提法本身就有问题。为了说明为什么，让我们先回到近视之谜来。
1700668745
1700668746
那位教授说的不错，近视是一种遗传病。如果一个同卵孪生子是近视，那么另一个肯定也近视。我们也争辩过，这样一种有害的基因会延续下来。然而，接近1/4的美国人近视，其中一些人近视得厉害，难以在狩猎社会生存。他们恐怕来不及躲避猛兽的袭击，也无法参与战斗，或者认出50米外的一张面孔。想一想在《蝇王》（Lord of the Flies）一书中可怜的皮格是如何逃难的吧，他没有了眼镜，在“近视的发光的墙壁后面”被捉住了。有着这样的劣势，现代社会里近视的发病率应当很低才对，可是它为什么在现代化的人群中还这么多见呢？
1700668747
1700668748
当我们仔细考察狩猎采集社会向工业化社会转变的过程时，我们可以判断出近视并非由一个新的突变基因引起的。北极地区的原住民最初接触欧洲人时是很少有近视的，一旦他们的儿童开始上学，25%的人很快变成近视。似乎是读书识字和在教室里久坐使相当一部分儿童的视力受到永久的伤害。为什么会这样呢？
1700668749
1700668750
请设想一下，眼睛要生长得准确是何其之难。角膜和晶体必须调整屈光度，使影像准确地落在视网膜上，即使在儿童的发育过程中眼球不断生长的时候也要保持这一点。眼球怎样保证长度的精确呢？要知道，可允许的误差是眼球长度的1%，这大约等于指甲的厚度。有没有可能把角膜、晶体、眼球的生长程序都事先规划好，让成像的聚焦保持准确？不大可能。然而，即使是在眼球的生长过程中，眼睛仍然可以保证聚焦成像。它是如何做到的？
1700668751
1700668752
世界各地的科学家设计了一系列实验来阐明近视发生的机制。首先，他们注意到，成像模糊的眼球总是比成像清晰的眼球略长一些，不论这种模糊是因为某种遗传病、创伤，或是因为戴了雾镜。鸡、兔、某些猴、还有其他动物包括人，都是这样的。随后，他们又切断了将眼睛的信息送到大脑的神经，发现某些动物的眼球停止了过度生长。他们开始推测，当模糊的影像落在视网膜上，大脑会反馈一个信息，即某种生长因子，从而促进了眼球生长。更关键的证据是：当局部成像模糊时，只有该局部生长。这种不对称生长就导致了散光。
1700668753
1700668754
这一机制既精细又重要。为了确保眼球各个部分的协调发育，大脑需要处理来自视网膜的信号，检测到模糊不清的影像，对于成像模糊的位点及时反馈一个信号促进其生长；当生长补偿足够时，刺激停止，生长也就停止——但是有些人例外。我们中间有四分之一的人，在读书或者其他近距离工作的时候，眼球继续生长。也许是因为印刷字符不很清晰，或者是因为读书时的聚焦平面比远处目标的物平面要近。我们猜想，把孩子们的书用特大号的清晰字符印刷在很大的书页上可以防止近视。
1700668755
1700668756
近视是一个典型的例子，可以说明某些疾病的发生既有很强的遗传因素，又有很强的环境因素。近视的人，往往同时具备近视的遗传基因型，以及近距离阅读或者工作的后天经历。许多疾病都是复杂的遗传—环境相互作用的结果。例如，有些人十分喜欢吃肥肉，却没有心脏疾病；另一些人吃了不多的肥肉却在40岁前因心脏病死去。类似的，有些人经历了许多挫折却从不陷入抑郁；另一些人，失去爱犬就可能陷入严重的抑郁。不要忘了苯丙酮尿症的例子，它也涉及基因—环境相互作用。对于这类疾病，“多大部分原因是遗传，多大部分原因是环境？”这样的问法本身就出了问题。它们既完全是遗传的，又完全是环境的。
1700668757
1700668758
像近视和动脉硬化这类情况能够归咎于缺陷的基因吗？在我们当前的环境条件下，引起这些问题的基因肯定不能算是好基因，但是在石器时代的环境中，它们基本上也不引起麻烦，甚至还有切实的益处。也许狩猎部落里有携带近视基因的人，在儿童期视力更好些。渴求高脂食物，可能完全是对缺乏高脂食物的一种适应。因为这些理由，我们不认为这些基因是缺陷，而是脱轨（quirk）。如果不是因为新的环境，它们并没有坏的作用。阅读困难可能是另外一个例子，对狩猎部落而言，阅读困难不是什么问题。
1700668759
1700668760
类似的，是否酒精成瘾，很大程度上受遗传影响，但是在高度酒精饮料出现之前，这是一个相当轻微的问题。在酿酒业出现之前，它可能根本不是问题。也许并不存在所谓的“酒瘾基因”，不同的染色体上有许多基因都参与了这个过程，它们的综合作用才使人对酒精上瘾。有些基因可能有益，例如不怕困难坚持追求“奖赏”，或者对大脑区域的刺激有强烈的正反馈反应。虽然有的学者倾向于假定滥用药物源于基因缺陷，我们认为，更有可能的是，许多遗传脱轨的基因共同参与导致了这一症状。
1700668761
1700668762
是否存在所谓的“正常”人类基因组呢？可以肯定地回答：没有。不存在一条“理想型”基因。作为人类，我们有许多共同之处，但是我们的基因又是多样化的。并没有任何一种“理想型”，有的只是许多不同的表现型，它们反映了人类基因的多样性，都是在变化不定的环境中竞争，在下一代中复制出自身的拷贝。
1700668763
1700668764
1700668765
1700668766
1700668768
我们为什么会生病 基因，并不可怕
1700668769
1700668770
关于基因对人类疾病与行为的影响，许多人抱有畏惧和悲观的心理，这根本没有必要。社会科学对研究和鉴别这些基因的作用普遍抱有不信任感。在一定的程度上，这种“反基因”的情绪反映了社会科学家、公众和医务人员对生物学，尤其是演化论的普遍敌意。许多人认为：人类行为，以及任何由人类本性引起的疾病，应当完全由宗教、道德、教育去处理，不应当去寻找生物学上的原因或解决问题的办法。一旦这些人得了心脏病或者癌症，他们又不坚持这种信念了。
1700668771
1700668772
那些试图改变生物学遗传基础的努力是不是没有意义呢？由于一些原因，许多人似乎认同这一点。最近关于近视的一次研讨会上，“后天决定论”（use-abuse theory）的支持者认为近视是可以预防的，“遗传决定论”（genetically determined theory）学派认为不可能预防，由此展开了一场辩论。所幸，结果支持本章所阐述的观点：近视确实既是遗传决定的，又是可以预防的。事实上，弄清楚某种疾病是遗传决定的是件好事。遗传程序的发展在很大程度上是一个客观的过程，因而也可能进行客观的干预。只有研究清楚了苯丙酮尿症的遗传病因，我们才知道在食物中避免苯丙氨酸，从而避免痛苦。研究基因的作用效果，以及为何它们会暂时失效，才能防止和治愈多种疾病。如麦尔文·康纳（Melvin Konner）在1983年所说：“如果某种疾病是遗传决定的，便有可能用最好的环境办法干预它。”后来，许多人也得出了同样的结论。
1700668773
1700668774
对疾病遗传基础的研究会有多方面的收获，临床医学也能从这些研究结果中得到帮助。当某个基因的活动对病人不利时，医生可以采取对抗该基因的措施。如道金斯所说：我们应当“反抗自私的基因的霸权”。
1700668775
1700668776
不要抽泣，
1700668777
1700668778
想哭，就大哭一场，
1700668779
1700668780
要知道，活得越久，
1700668781
1700668782
就死得越快！
1700668783
1700668784
——古老的爱尔兰民歌
1700668785
1700668786
1970年6月的一天，阳光炙热。飞机缓缓驶向明尼阿波利斯机场的跑道，机舱里的空气闷热得令人不安。一位古稀之年的白发老太太转向坐在她左边的年轻人。
1700668787
1700668788
“你是学生吗？”她问道。
1700668789
[
上一页 ]
[ :1.70066874e+09 ]
[
下一页 ]