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■ 黄疸(皮肤和眼睛的巩膜黄染)。
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■ 容易感染。
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■ 发育迟缓。
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当突然出现发作性疼痛,尤其是出现在骨头、关节或腹部时,孩子就有可能出现了镰状细胞性贫血危象。疼痛的程度不同,有可能持续几个小时到几周不等。在很多病例中,出现镰状细胞性贫血危象的原因并不清楚,在有的病例中,血流受阻扮演了非常重要的角色;而在有的病例中,受到感染似乎也是重要原因。这种情况下,可能出现严重的并发症,包括肺炎、脑卒中以及器官(脾脏、肾脏、肝脏和肺脏)损伤。携带“镰状细胞基因”的孩子乘飞机到海拔很高的地方时就有可能出现“脾梗死”(脾脏组织坏死)。过度运动(例如,一名携带镰状细胞基因的学生运动员)也有可能引起相同的问题。这些孩子出现便血或血尿及尿路感染的风险也更高。
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治疗
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如果孩子患有镰状细胞疾病,需要尽早确诊,这样才能尽早为他计划并开始合适的治疗。幸运的是,很多地区已经为新生儿普及了血液筛查,通过这项简单的血液检查,大多数镰状细胞疾病病例都可以被检测出来。该疾病是通过新生儿血常规检查被查出来的最常见的疾病。即使你所在的地区还没有强制做这项检查,你也可以要求儿科医生进行这一检查。
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患该疾病的孩子需要长期的医疗护理,不仅为了缓解症状,也是为了及时控制可能出现的镰状细胞性贫血危象。常见的治疗措施如下。
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■ 服用一些非处方药物,例如,对乙酰氨基酚或布洛芬等非甾体类抗炎药(NSAIDs),可以缓解轻微疼痛。热敷也可以减轻疼痛。另外,良好的卫生习惯也很重要。
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■ 医生会给所有患该疾病的孩子开抗生素,要求孩子从2个月起开始坚持服用,直到5岁左右。服用这些药物是一种预防性措施,可以降低感染的风险。
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■ 患有该疾病的孩子也应该根据美国儿科学会的建议,定时接种疫苗,包括每年常规接种的流感疫苗。
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患有该疾病的孩子可以从生活方式的调整上获益。他需要获得足够的休息和睡眠,也应该喝足量的水(特别是在热天),避免过热或过冷。一些医生推荐补充叶酸,可以帮助身体制造出更多红细胞。
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如果孩子的疼痛变得严重,或者出现了其他症状或并发症,儿科医生就有可能建议住院治疗。住院期间,孩子可能接受以下治疗。
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■ 静脉注射吗啡等药物以减轻疼痛。
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■ 静脉注射抗生素以控制可能出现的感染。
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■ 输血治疗以升高红细胞数量。
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■ 面罩吸氧以增加血液中的氧气含量。
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因为一些相对轻微的症状(发热、面色苍白、腹痛)可以很快发展为严重的疾病,家长应该提前向儿科医生咨询,以确保情况发生时,家长可以及时地将孩子送到治疗镰状细胞疾病非常有经验的专家身边。如果孩子出现了发热,应立即联系儿科医生,因为这意味着孩子有很高的出现严重感染的风险。
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眼部受累。患有镰状细胞疾病的孩子很有可能出现眼部受累(眼部疾病),需要定期接受眼科医生或小儿眼科专家的检查,确保没有发生这种情况。如果早发现,就可以尽早进行治疗。患有该疾病的孩子出现的任何一种眼部损伤都需要立即汇报给儿科医生。一些看起来“小”的眼部损伤,实际上可能非常严重,甚至可能影响视力。
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囊性纤维化
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囊性纤维化(CF)是美国儿童第二大最常见的遗传性、缩短生命的疾病,仅次于镰状细胞疾病。大约每20个白人中就有1个人携带这种疾病的基因,而每2500个白人婴儿中就有1个患有囊性纤维化。这种疾病在非裔美国孩子和西班牙孩子中不太常见,发病率分别大约为1/15100和1/13500,而且几乎不发生在亚洲人当中。全球大约有7万个孩子已经被诊断为患有囊性纤维化,其中约一半(3万)都生活在美国。
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在囊性纤维化及其症状的治疗方面,医学界已经取得了相当大的进展,不过目前来说还是没有治愈的方法。囊性纤维化是一种可以改变体内某些腺体分泌物的疾病。这是一种遗传性疾病,疾病的基因来自孩子的父母,只有当孩子父母双方都携带这种基因时,孩子才会患病。虽然汗腺、肺部和胰腺的腺细胞最容易被侵犯,但硬脑膜窦、肝脏、小肠以及生殖器官也都有可能受累。
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1989年,科学家们发现了囊性纤维化的基因。打算要孩子的父母们可以做一下基因筛查和遗传咨询,确定自己是否携带这种基因。另外,也可以做产前检查,看看胎儿是否携带这种基因。如果父母双方都是携带者,还有其他的选择方法,如试管婴儿。请向医生咨询这些选择方案。
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症状和体征
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绝大多数囊性纤维化都是在孩子出生后2年内诊断出来的。在美国的大多数州,新生儿筛查项目中已经强制包含了囊性纤维化的检查,一多半的病例都被确诊为肺部反复感染。这些症状容易复发是由于气道中的黏液比平时多而且厚,更加难以咳出,导致持续性的咳嗽,可能引起肺炎或支气管炎。时间一长,这些症状会引起肺部损伤,也是囊性纤维化导致死亡的最重要原因之一。大部分患有囊性纤维化的孩子都缺少一些消化酶,使得他们无法消化脂肪和蛋白。结果,他们就会出现量多、体积大、有酸臭味的大便,并伴有体重减轻。
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为了确诊该病,医生会为孩子做一次皮肤发汗试验来确定他出汗时丢失盐分的量。患有囊性纤维化的孩子汗液中所含盐分会多于正常孩子。因为这个试验的检查结果并不一定总是清晰的阳性或阴性,所以孩子有可能需要重复做这个试验2次或以上。如果孩子被确诊患有该病,需要的话医生会开一些特殊的药物。在治疗囊性纤维化的专科医院,有一些有经验的专家可帮助你和你的孩子。
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