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“个人应急反应系统”能够帮助受伤老人呼叫救援。有位老人对《纽约时报》说,“要是没有这些(传感器),我早就死了。”其他用于独居老年人且带有无线传输功能的产品包括:摄像机、动作传感器、带有标记的能够提升依从性的药丸、床垫与门上的传感器以及生命体征监测仪。最难的问题在于将不同厂商各自独立开发生产的传感器整合在一起。各种传感器产自不同厂商,功能各异又各有各的局限,传送信号各自为政,缺乏统一的标准,这是限制无线传感发展的大问题。大家正在努力解决整合传感器数据的问题,这将要求所有厂商的通力合作。
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用药依从性[5]
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大约有50%的药物并未按照医嘱服用,很大一部分是病人过早地停止服药,这并非是说他们忘了。近来,经济低迷让一些患者难以按照药方配药。这种情况在慢性病领域尤其突出。比如,充血性心力衰竭是美国每年住院及再住院的首要病症。每年光这来回折腾的医疗支出就超过37亿美元,大部分是住院期间的费用。这些患者常常不按时服药,这也是65岁以上的患者再入院比例高的原因,这些患者中,出院30天内再入院的比例高达27%,出院6个月内再入院的比例高达50%。
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无线技术可通过多个方面提高用药的依从性,从简单的打电话或发短信提醒,到皮下植入式无线发射器。如同Glow Caps之类的无线智能药瓶,当它的盖子被拧开时它就会发送信号。更优雅的方式是将可消化的传感器植入药片之中,传感器在接触到消化液时就被激活发送信号,附着在患者身上的传感器接收到信号后,通过互联网将信号发送到手机上。于是,我们就能获知确切的药物消化的时间。普罗特斯生物医药公司(Proteus Biomedical)正在针对一系列依从性差的疾病(结核病、高血药、心衰、糖尿病和抑郁症)进行几项小型试验。活跃于无线传感器和无线系统开发领域的飞利浦电器公司也已经推出智能药品iPill,iPill能够在消化道内的特定部位被无线激活,释放药物。不久的将来,无线技术将提高治疗的依从性,并改善患者的疗效。
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新兴国家和手机试验
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在许多新兴国家,手机已相当普及。在非洲撒哈拉以南进行的一项有关手机短信的大型随机试验中,将同手机短信相结合的传统医疗模式与完全的纯粹的传统医疗模式相对照,短信的方式大幅提升了艾滋病抗逆转病毒疗法的依从性。不仅如此,抑制HIV病毒的临床疗效也得到显著改善。实验中所得到的有效经验也会向其他疾病的治疗推广。
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现在已有许多实验室正在开展对芯片实验的多项研究,他们将手机的SIM卡作为生物传感器,用以检测疟疾、性病以及其他传染病的病原体。SIM卡也能用来检析血液成分,检测血电解质或执行血常规检查[6]。还有许多研究正致力于远程诊疗。比如说,有一款手机应用能够鉴别你的咳嗽是由肺炎还是心衰引起的。也有的研究正在研究如何利用手机平台分析唾液、汗液、呼吸和尿液。你还可以使用“皮肤扫描”应用对皮肤病灶简单地拍张照片,经过应用复杂的计算,帮你分辨这究竟是黑痣还是黑色素瘤,迅速简便地帮你抉择是否需要去进行一次活体检测[7]。将呼吸进行数字化分析,同我们当前用来检测酒精的呼吸分析仪相比,其敏感度提高了10亿倍,呼吸传感器已经被试着用于侦测肺癌及追踪小儿哮喘。
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无线医疗的挑战
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尽管技术革命的趋势令人鼓舞,仍然面临许多险峻的挑战:信息泛滥、安全与隐私、临床验证、费用以及等待被医学界采纳。即便是对于一个人的多种生理指标进行远程监控,也会产生海量的数据,必须经过软件处理加工才能使用。即使是一个简单的用来提醒医生数据跌出“安全”范围的系统,当同时检测成百上千名患者,计量十几种不同的数值时,也会产生洪水般的数据洪流。随之而来的问题就是,这些数据来自于不同的传感器,它们的格式不尽相同,难以被整合汇总。统一标准也有助于隐私保护。只有当电子数据再也不被黑客或是人为失误所困扰,无线医疗产业才能够被承认,并制定严格安全的保障措施。
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未来的就诊咨询
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通过远程监测和视频对话,不久之后,虚拟的就诊咨询可能就会代替常规的就诊咨询。敢于开拓创新的Hello Health(“你好,健康”)公司开展了电子化和视频化的接诊咨询尝试。患者付费后,就可以通过电子邮件、网上聊天、视频对话等方式会见医生,而不用前去与医生当面交流(平均每年不到一次)。在其他城市,如旧金山市,也开始试运行了类似的系统。2009年,《快公司》登载的专题文章《未来医生》(Doctor of the Future)中这样写道:“(信息)一部分来自于电子病历,一部分来自于临床管理系统,一部分来自于社交网络。医生与患者的信息借此在这里汇聚,并且隐私可以得到保障。”我将在第九章为大家就此作进一步的讨论。
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车中的无线传感器
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通用汽车公司、丰田汽车公司,以及福特汽车公司等汽车制造商,目前都在研发监测驾驶员生理状态的传感系统,以避免意外事故发生。对于有心脏病史尤其是心律不齐的驾驶员,通过在方向盘及驾驶员座位上设置传感器,监测心律。通过自动检测呼吸、自动读取酒精浓度,以及无间断的血糖监测仪数据整合。一旦驾驶员心律不齐或者血糖过低时这些资料可以提醒汽车关掉引擎,并警告驾驶员,让其靠边停车。无线健康传感系统将无处不在,它对生活的作用也日渐重要。
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颠覆医疗:大数据时代的个人健康革命 第五章 生物学
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——基因测序
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就如同人们最初刚刚拥有几台计算机时,无法想象个人数字技术能够引发怎样的经济、社会和科学领域的变革;当人们确定最初几个基因组时,应该期待和准备迎接同样的变化。
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——乔治·丘奇(George)
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2010年12月,在威斯康星州密尔沃基市,五岁男孩尼古拉斯·沃尔克(Nicolas Volker)已经承受了百余次手术,且由于反复感染一直无法出院。他出现了之前没有的胃肠道症状,实际已经命悬一线。当他的DNA测序被确定后,医生发现了基因突变的罪魁祸首。运用这一发现实施正确的治疗,现在尼古拉斯已经康复。尽管这只是医学领域中关于人类基因组拥有拯救生命的力量的最早最典型的例子,但不可否认这项研究将会在未来的医学扮演重要的角色。有争论认为相关治疗将会面对更大的需要解决的问题:健康保险对指定病种的基因组测序费用。
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以这样戏剧化的方法从完成基因的人类基因组计划草案到临床应用花了十年的光景。普及沃克所接受的治疗方法仍然需要相当长的时间。即便这已达到了研究目的,但医学的创新性发展仍然还需要各种努力,简化、找到易于掌握的针对单核苷酸多肽性位点和外显子组测序等的基因组检测工具。这些检测手段看上去令人头晕,但值得促成,因为这些工具不仅能戏剧般地修正错误的基因,而且能更好地更科学地了解疾病的易感程度,以及应该使用哪种药物进行治疗。此外,这种手段既能治疗病人又能普及大众医疗,可以由此让人们了解医学知识,也有益于人们更深入地了解自己。不过,相对其他在医学革新发展中的技术进步,或许教会会强烈反对。但这项成果无论如何都不能放弃。
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基因组学101
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2000年6月26日,白宫举行重要仪式,发布了关于人类基因组测序的第一份草案。比尔·克林顿总统宣布:“今天我们正在学习上帝创造生命的语言……即使不能针对人类所有的疾病,但也能给许许多多疾病的诊断、预防和治疗带来医学进步。”他将该草案称作“人类有史以来制作的最重要且最令人称奇的基因图谱”。《纽约时报》头版标题为《科学家破解人类的基因编码》(Genetic Code of Human Life Is Cracked by Scientists),《时代周刊》专题报道领导美国国家卫生研究院(NIH)公共资助财团的弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins)博士,和塞雷拉基因公司(Celera Genomics)的领导人克莱格·凡特(Craig Venter)博士,所用的标题是《破解生命密码!》(Cracking the Code!)。这些成果令人极其兴奋,但是无论是对大众还是医学界,直到今天,或今后的十年间,所发现这些成果仍然有待于被真正地理解。
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人类基因组由23对染色体组成,每对染色体各有30亿个以上的碱基,按双螺旋排列。因为我们是“二倍体”,每个染色体组呈双倍份,一个由父系衍生,另一个是母系派生。DNA中有60亿个碱基,太多的碱基使得DNA测序本身实际上相当简单。每个碱基包含4种成分——4种“生命编码”腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)、胸腺嘧啶(T)。编码尽管很简单,但难以解读,开发的第一台用于解读编码的机器非常昂贵、复杂、而且很耗时。除了编码的总量之外,另一个关于基因组的基本问题,是要弄清具体编码的含义。有时基础生物教育的“真相”在于组成一个或一批氨基酸(如组氨酸和络氨酸)的三个碱基编码的DNA字符串聚集形成的蛋白——或者更简单地说是形成蛋白的基因编码。
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在全部600万碱基中,只有1.5%的碱基真正是编码的要素,称作基因外显子。负责组成蛋白质的这部分DNA统称为外显子。在人类研究基因组项目之前,基因组群体认为DNA中至少会有10万个基因,可能比这个数字还要多。然而,最后的研究结论是基因数低于23000个人类基因组。这意味着,大约98.5%的基因组并不是蛋白质的编码,也不参与传统意义上的“基因”合成。如果基因组不参与蛋白的编码,那么大多数基因组在做什么?
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