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在许多新兴国家，手机已相当普及。在非洲撒哈拉以南进行的一项有关手机短信的大型随机试验中，将同手机短信相结合的传统医疗模式与完全的纯粹的传统医疗模式相对照，短信的方式大幅提升了艾滋病抗逆转病毒疗法的依从性。不仅如此，抑制HIV病毒的临床疗效也得到显著改善。实验中所得到的有效经验也会向其他疾病的治疗推广。
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现在已有许多实验室正在开展对芯片实验的多项研究，他们将手机的SIM卡作为生物传感器，用以检测疟疾、性病以及其他传染病的病原体。SIM卡也能用来检析血液成分，检测血电解质或执行血常规检查[6]。还有许多研究正致力于远程诊疗。比如说，有一款手机应用能够鉴别你的咳嗽是由肺炎还是心衰引起的。也有的研究正在研究如何利用手机平台分析唾液、汗液、呼吸和尿液。你还可以使用“皮肤扫描”应用对皮肤病灶简单地拍张照片，经过应用复杂的计算，帮你分辨这究竟是黑痣还是黑色素瘤，迅速简便地帮你抉择是否需要去进行一次活体检测[7]。将呼吸进行数字化分析，同我们当前用来检测酒精的呼吸分析仪相比，其敏感度提高了10亿倍，呼吸传感器已经被试着用于侦测肺癌及追踪小儿哮喘。
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无线医疗的挑战
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尽管技术革命的趋势令人鼓舞，仍然面临许多险峻的挑战：信息泛滥、安全与隐私、临床验证、费用以及等待被医学界采纳。即便是对于一个人的多种生理指标进行远程监控，也会产生海量的数据，必须经过软件处理加工才能使用。即使是一个简单的用来提醒医生数据跌出“安全”范围的系统，当同时检测成百上千名患者，计量十几种不同的数值时，也会产生洪水般的数据洪流。随之而来的问题就是，这些数据来自于不同的传感器，它们的格式不尽相同，难以被整合汇总。统一标准也有助于隐私保护。只有当电子数据再也不被黑客或是人为失误所困扰，无线医疗产业才能够被承认，并制定严格安全的保障措施。
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未来的就诊咨询
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通过远程监测和视频对话，不久之后，虚拟的就诊咨询可能就会代替常规的就诊咨询。敢于开拓创新的Hello Health（“你好，健康”）公司开展了电子化和视频化的接诊咨询尝试。患者付费后，就可以通过电子邮件、网上聊天、视频对话等方式会见医生，而不用前去与医生当面交流（平均每年不到一次）。在其他城市，如旧金山市，也开始试运行了类似的系统。2009年，《快公司》登载的专题文章《未来医生》（Doctor of the Future）中这样写道：“（信息）一部分来自于电子病历，一部分来自于临床管理系统，一部分来自于社交网络。医生与患者的信息借此在这里汇聚，并且隐私可以得到保障。”我将在第九章为大家就此作进一步的讨论。
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车中的无线传感器
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通用汽车公司、丰田汽车公司，以及福特汽车公司等汽车制造商，目前都在研发监测驾驶员生理状态的传感系统，以避免意外事故发生。对于有心脏病史尤其是心律不齐的驾驶员，通过在方向盘及驾驶员座位上设置传感器，监测心律。通过自动检测呼吸、自动读取酒精浓度，以及无间断的血糖监测仪数据整合。一旦驾驶员心律不齐或者血糖过低时这些资料可以提醒汽车关掉引擎，并警告驾驶员，让其靠边停车。无线健康传感系统将无处不在，它对生活的作用也日渐重要。
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颠覆医疗：大数据时代的个人健康革命 第五章 生物学
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——基因测序
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就如同人们最初刚刚拥有几台计算机时，无法想象个人数字技术能够引发怎样的经济、社会和科学领域的变革；当人们确定最初几个基因组时，应该期待和准备迎接同样的变化。
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——乔治·丘奇（George）
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2010年12月，在威斯康星州密尔沃基市，五岁男孩尼古拉斯·沃尔克（Nicolas Volker）已经承受了百余次手术，且由于反复感染一直无法出院。他出现了之前没有的胃肠道症状，实际已经命悬一线。当他的DNA测序被确定后，医生发现了基因突变的罪魁祸首。运用这一发现实施正确的治疗，现在尼古拉斯已经康复。尽管这只是医学领域中关于人类基因组拥有拯救生命的力量的最早最典型的例子，但不可否认这项研究将会在未来的医学扮演重要的角色。有争论认为相关治疗将会面对更大的需要解决的问题：健康保险对指定病种的基因组测序费用。
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以这样戏剧化的方法从完成基因的人类基因组计划草案到临床应用花了十年的光景。普及沃克所接受的治疗方法仍然需要相当长的时间。即便这已达到了研究目的，但医学的创新性发展仍然还需要各种努力，简化、找到易于掌握的针对单核苷酸多肽性位点和外显子组测序等的基因组检测工具。这些检测手段看上去令人头晕，但值得促成，因为这些工具不仅能戏剧般地修正错误的基因，而且能更好地更科学地了解疾病的易感程度，以及应该使用哪种药物进行治疗。此外，这种手段既能治疗病人又能普及大众医疗，可以由此让人们了解医学知识，也有益于人们更深入地了解自己。不过，相对其他在医学革新发展中的技术进步，或许教会会强烈反对。但这项成果无论如何都不能放弃。
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基因组学101
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2000年6月26日，白宫举行重要仪式，发布了关于人类基因组测序的第一份草案。比尔·克林顿总统宣布：“今天我们正在学习上帝创造生命的语言……即使不能针对人类所有的疾病，但也能给许许多多疾病的诊断、预防和治疗带来医学进步。”他将该草案称作“人类有史以来制作的最重要且最令人称奇的基因图谱”。《纽约时报》头版标题为《科学家破解人类的基因编码》（Genetic Code of Human Life Is Cracked by Scientists），《时代周刊》专题报道领导美国国家卫生研究院（NIH）公共资助财团的弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）博士，和塞雷拉基因公司（Celera Genomics）的领导人克莱格·凡特（Craig Venter）博士，所用的标题是《破解生命密码！》（Cracking the Code!）。这些成果令人极其兴奋，但是无论是对大众还是医学界，直到今天，或今后的十年间，所发现这些成果仍然有待于被真正地理解。
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人类基因组由23对染色体组成，每对染色体各有30亿个以上的碱基，按双螺旋排列。因为我们是“二倍体”，每个染色体组呈双倍份，一个由父系衍生，另一个是母系派生。DNA中有60亿个碱基，太多的碱基使得DNA测序本身实际上相当简单。每个碱基包含4种成分——4种“生命编码”腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）。编码尽管很简单，但难以解读，开发的第一台用于解读编码的机器非常昂贵、复杂、而且很耗时。除了编码的总量之外，另一个关于基因组的基本问题，是要弄清具体编码的含义。有时基础生物教育的“真相”在于组成一个或一批氨基酸（如组氨酸和络氨酸）的三个碱基编码的DNA字符串聚集形成的蛋白——或者更简单地说是形成蛋白的基因编码。
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在全部600万碱基中，只有1.5％的碱基真正是编码的要素，称作基因外显子。负责组成蛋白质的这部分DNA统称为外显子。在人类研究基因组项目之前，基因组群体认为DNA中至少会有10万个基因，可能比这个数字还要多。然而，最后的研究结论是基因数低于23000个人类基因组。这意味着，大约98.5％的基因组并不是蛋白质的编码，也不参与传统意义上的“基因”合成。如果基因组不参与蛋白的编码，那么大多数基因组在做什么？
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答案是在做调节。基因中的激活子和内含子，也不参与蛋白的编码。激活子启动和关闭外显子DNA复制为信使RNA（mRNA）的转录过程，自身读序并转译为氨基酸和蛋白质。内含子也不参与蛋白质的编码。虽然内含子转录为信使RNA的前体，但内含子在最后形成和翻译成熟的mRNA过程中会进行编辑（拼接）删除。
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基因组的其余部分，在基因的范围之外，塞满了成千甚至成百万的碱基作为修改基因功能的调控因子。调控通过不同方式进行，例如调控RNA转录的编码及影响蛋白质的合成数量，或其编辑方式。事实上，如此多的不具备直接的蛋白质编码功能的RNA转录的基因组编码，清楚地表明各种各样形式的RNA：如微核糖核酸（microRNAs）、小分子干扰核糖核酸（small interfering RNAs）、长链非编码核糖核酸（long noncoding RNAs）等，好比基因组的传奇故事。有十多万个这类“只有核糖核酸”（RNA-only）的基因（与原先基因是蛋白质的制造者的概念不同），是“传统”基因的四倍多。2007年，《经济学人》杂志的封面以RNA为特写，配以题为《生物学大爆炸：揭开RNA的秘密》（Biology’s Big Bang: Unraveling the Secrets of RNA）的报道。4专题内容是关于一个大型的、政府资助的DNA元件百科全书计划（ENCODE project）项目的结果，全球80个机构组成35个团队，对DNA的各组分（按首字母归纳）进行研究。
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因此，我们对于DNA序列的运作方式及其功能的认识与几十年前的书本教条完全不同，比预期少得多的基因，数量上超出约100比1地对应控制调节复合物，与类似银行系统及其管理监督部门在担保债务和金融危机中所作的相反。对于基因组，过于强调支配作用，而这样做会以为基因组很可能让人的生物机能“崩盘”，其实根本不可能。
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人的DNA序列分为两个类别或版本：一是种系胞DNA（germ-line DNA），代表精子和卵子的主控DNA，管理人类繁衍，负责体内细胞的形成；二是复制衍生DNA，形成体内细胞中的体细胞DNA（somatic DNA）。如果了解癌症就会知道体细胞DNA在细胞复制时会发生突变。然而事实证明并非所有与癌症或其他疾病有关的突变都会导致发病，那些导致发病的称为“驱动”突变，而其他的与发病无关的称为“伴随”突变——只是伴随出现而非实际病因。复杂的是，如果已经错误地在DNA生物学水平上寻找某样事物，则需要集中相关细胞的DNA。于是，（从血白细胞）提取的血液细胞提取物或唾液DNA，通常被认为代表着种系DNA。但对血源性恶性肿瘤，如白血病，就不会选择这样的方式。
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举例来说，如果试图确定心脏疾病的遗传性根源，我们需要对心脏细胞的种系胞DNA和体细胞DNA都加以研究。而在癌症研究中，如果肿瘤细胞的体细胞DNA序列和种系胞DNA进行对比（进行成对测序），这样使情况会变得更复杂，因为在肿瘤中存在DNA序列的异质性，也就是说肿瘤的不同组织部分中的细胞突变的形式存在差异。针对另一个与遗传有关的脑部疾病，则需要对种细胞细胞核脑组织加以研究，以判断是否因某体细胞的突变引发这种疾患。复杂的状况还包括基因组在不同层级进行调控。如微核糖核酸、核糖核酸转录、小分子核糖核酸、基因表达及表观基因组学等（将在后续讨论），都展示出基因组在组织和细胞方面的特定作用。而不是基因组学101！
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