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当然，也有些潜在的问题。例如，医学缩写常让普通人摸不着头脑，像经常会用到的“气急”（SOB），是指呼吸短促，当患者读到类似“患者表现为气急”的描述时，可能会产生其他的联想。还有患者读到NERD（书呆子），其实是指“无复发征象”（no evidence of recurrent disease）。甚或患者会对描述其表现的常用术语如“肥胖”感到气愤，或者对暗示性的词语如“情绪不适的躯体化”或“疑病症”感到不满。阅览了病历记录后，患者会产生更多的困惑和焦虑，从而需要医生花更多的时间去解释病历中记录的内容，从而消除误解。患者读取整个病历后形成的影响效果正在通过一个由罗伯特·伍德·约翰逊基金会（Robert Wood Johnson Foundation）资助的名叫“开放记录”（OpenNotes）针对4个精心运作的电子病历和医疗信息技术系统中的25000个患者开展前瞻性主动研究。在这项研究中，超过100名主诊医生让自己的患者通过安全电子化的患者数据库阅读相关病历。
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电子病历系统在易用性、耗资、安全性、私密性、医师法律责任等方面的潜在缺陷，通过全面思考、宏观调控也得到弥补，最终建立起全国性的健康网络有利于实现多个有益目的。在新药或新设备投入商业应用时，借助整合后的全国性系统中的去识别性的病历，可以发现和量化意外的、少见的副作用。瑞典国家注册机构发现了药物涂层支架的血液凝固问题，并在推出新药尝试避免凝固时出现肝脏毒性的问题。两种情况下副作用的发生率低于1％，但人群数据库的大病例样本的人数让上述发现成为可能。
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全国性的医疗信息技术系统希望能早期发现危在眉睫的感冒或其他病原体的流行，或菌株出现抗药性的紧急危险的理想模式。像这样通过公共卫生电子化监控将人群转变到临床医学研究的平台，可取代随机取样、自愿报告以及目前政府机构如疾病控制中心（CDC）和食品及药品管理局（FDA）所使用的不完整的方法。从而得以在大众口中综合评价和能够研究不同治疗方法的作用。
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解决个人健康资料库的问题
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米歇尔·哈里森（Michael Harrison）医生，是受雇于加州大学旧金山分校的医务人员，提出对美国宪法第28条的修正建议。该项提议中写道：“和生命、自由、对幸福的追求一样，对健康的追求是每个人不可被剥夺的权利。每个人都有权知晓自己的身体，可以对危害健康的病况调阅了解，并为了追求健康的目的这样做。”名叫马克尔（Markle）基金会的组织也做出了同样的举动，主张医疗信息技术系统改进的“首要受益人”应该是病患者。建立个人健康记录（PHR）系统的主要目的是让每个人在自己的一生中能管住在不同医疗机构中的个人信息，并可以在任何地点，任何场所安全调阅。
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以病历为主的健康档案提供潜在的有力平台，既有助于改善患者的治疗，也方便患者控制自己的健康信息。有研究表明卫生预防机构在利用健康档案进行流感疫苗接种、钼靶筛查和结肠镜检筛查等方面取得了十分显著的成绩。但他们需要解决不同医院和医疗卫生单位所使用的五花八门的电子病历系统所产生的问题。一项新的被称作“蓝钮”（Blue Button）的美国政府项目授权联邦医疗保险（Medicare）和退伍军人健康管理局（VHA）数据库中的每个人可以下载个人的健康记录（尽管去除个人健康记录系统的蓝钮项目的质量和功效尚不得知）。
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然而，与个人健康记录系统潜在的好处所得到的热情和清晰阐述形成鲜明对比的是，该系统的拥有程度却很弱。马克尔（Markle）基金会和美国医学会（American Medical Association）对此的调查指出，只有44％的医生愿意使用患者个人健康记录作为医疗过程的一部分。更令人惊讶的是只有2.7％的人建立了个人健康记录。迄今美国国内只有三个主要的个人健康记录系统的产品在开发中：微软公司的HealthVault（健康资料库），Google公司的Health系统，以及WebMed的健康管理系统。三种系统都可以免费使用，但均没有定型。2011年，Google公司Health系统被搁置，该系统便于打印或以电子邮件形式传输出完整的或部分健康档案，但不带有可以评价健康情况的软件工具。HealthVault带有自我评价的软件包，可以邀请他人查阅自己个人的全部或部分健康档案，但无法打印出个人健康档案。WebMed的产品有健康评价的特色，也能很方便地打印，但无法向上述其他两个主流系统输出资料。
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当前个人健康档案的实质问题并非是否被普遍接受问题的焦点在于如何全面输入各种资料，这是个艰巨得多的任务，需要花费大量的时间向众多的资源库和提供者索取和成功取得个人的所有资料。当我们将健康资料库（HealthVault）作为消费者基因组学研究项目的一部分，该研究项目的3000多个参与者中，只有30个核对过自己在个人健康档案系统中的资料。这个问题只能在比如通过来自医院或医生的电子病历系统的途径自动化输入信息后才会得到解决。因为卫生信息技术促进经济和临床健康法案（HITECH）定义的“有效使用”（meaningful use）中包含将资料反馈给患者，已经开展了对此有价值有目的地进行基础性工作和财政激励。在2011年由联合保健（United Health）公司运作的大型调查中提到，77％的被调查者希望个人健康档案系统能追踪用药记录、检查结果以及医疗病历，而且不用担心费用或隐私方面的问题。因此，关键在于要建立一个易于使用、可共享的、不会带来纠纷的系统。有如此多的团队和机构致力于这个目标，前景令人鼓舞。
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未来的电子病历系统和个人健康档案系统
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接下来谈谈符合未来构想的个人数字化档案模式的四个数字化领域标志：基因组学、无线传感器、数字化成像和医疗信息技术（HIT）。简单来说，若需要囊括所有技术，必然需要云储存：每个人的资料可达太字节（terabyte, TB），大量数据集包含个人从产前到终老的整个档案。所有的实际成像资料应在合并后允许医生直接查阅，而不是只能依据报告。联邦通信委员会（Federal Communications Commission）对标准的文件大小有了规定（见图7）。档案中会包括个人的DNA排序，以及所有的主要成像检查资料，也必须包括所有的放射线照射的数据，因为辐射的累积效应会伴随终生。如果联合起来通过全国、甚至全球的公共卫生监测能力，从而帮助确定辐射对环境的影响可能导致罹患癌症的风险上升，特定的个体由于特定的基因组变化，即使在极低的剂量水平也易于受到辐射伤害。
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图7．未来电子化和个人健康记录的资料文件大小的规定。
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关于合并基因组资料（在第五章中提到过），由于反基因歧视法案（GINA ）无法避免这些资料被滥用于生存保险或长期残疾保险。然而，利用数据可标记性，以提供所有的资料在一起而不可分散的方法保证，可按照要求限制进入DNA序列的入口以及其他“基因组”资料。这不仅是对个人的保护，也是对其所有亲属的保护。值得指出的是，不管用于个人的电子病历系统和个人健康档案系统多么琐细和复杂，也不能保证避免医疗疏漏或者杜绝医疗信息技术系统出错。但通过掌握所有的数字化的婴儿、少年、成年的基本的和相关的健康资料，并可以被个人或父母所使用，无论是在个体还是在群体水平，毫无疑问都会得到很好的照顾。
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过去有些人会认为关于电子医疗档案的议题很无聊，但现在应该非常清楚电子病历系统的最终被采用及全面的可操作性将对未来医学提供有力的基础保证。只有全面地电子化覆盖才能让数字化医学的设备同时并立刻起作用。随着来自全基因组测序、远程生理监测以及医学成像等的个人数据流的迸发，电子化信息的存储和处理将变得比我们今天所看到的更为必要。
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颠覆医疗：大数据时代的个人健康革命 [:1700862427]
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颠覆医疗：大数据时代的个人健康革命 第八章 人类数据收集手段的融合
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2007年，iPhone横空出世，以其革命性的技术创新席卷了整个数字世界。这部光洁时尚的移动通信设备，配备了全新的个人计算机操作系统和快速接入互联网的功能，本身就是个伟大的成就。而其更加令人瞩目的创新，就是本地功能与开放式开发平台的融合。这种融合，为成千上万专为这一设备而设计的应用搭起了施展才华的舞台。也正是这种在不同技术性能之间形成的聚结与融合，为iPhone赋予了强悍的革命性气质。
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之前，我对待医疗创新的态度，正如同我将操作系统和应用程序分开来看待的态度一样。而正是从此时开始，我将两者合二为一，因为这才是真正的能量之所在。甚至在我目前讨论到的无线生理监控、基因组学、解剖成像和电子数据储存这四大形态之中，也存在着数百种不同的排列组合，从中体现出技术融合的力量。我无法对所有内容进行展开讨论，仅举出几个例子，便能够展示出数字医疗融合的巨大潜力。
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将无线传感器与基因组学相结合
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心脏病
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心脏病学传统认识中最严重的误解之一，就是认为在为心肌供血的动脉中，胆固醇斑块逐渐增大，最终致使心脏病的发作。这是个天大的错误。20世纪80年代，我们在患者心脏病（MI，医学上称为心肌梗死）发作的早期进行血管造影，配合心肌梗死患者的尸检报告，发现心脏病的直接原因是斑块的突然破裂或糜烂，而在大部分患者身上，这一症状仅为轻度或中度。也就是说，在某一时刻，你的某条动脉宽度仅缩窄了20％，然后突然之间，动脉壁开裂，血栓形成，一场严重的心脏病就这样爆发了。心脏病的发作意味着心肌的损伤，如果严重到一定程度，便会导致死亡。
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虽然我们现在掌握了一些方法，譬如运用t-PA蛋白来溶解血栓，或利用快速气囊血管成形术、支架等手段进行动脉的重新疏通，但这些方法充其量仅是应急演练，很难真正防止心肌受损。心脏病发作之后，患者到达医院的平均时间为两个小时，治疗还需要一个小时完成。这样，就算患者进行动脉疏通后状态良好，心肌梗死还是对心脏造成了3个小时的损伤。更何况每年都有数以十万计的心脏病患者根本来不及赶到医院就医。
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如此看来，预防心脏病的发作，而非发病后的治疗，就自然而然地成为了心脏病学的主要目标。为了达到这一目标，除了族群医学之外，还尚未出现有效而精密的方法，只能通过一些常规手段进行预防，如降低低密度脂蛋白胆固醇，戒烟，修正如肥胖、缺乏锻炼、高血压以及不受控制的糖尿病等各种风险因素。我们已经进行了几十年的压力测试，却一直有患者在“通过”测试几天或几周之后，突发心脏病而离世。我们找不到方法去鉴别心脏病的“高危”个体。
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如今，我们有能力对人类进行数字化处理，并识别出那些易受心脏病“攻击”的个体。一种方法，是进行染色体排序，找到风险基因。我们已经了解到，某些重要的基因和基因组区域虽与胆固醇无关，但却与心脏病发作的风险有着紧密的联系。还有一种补充方法，即在血液中寻找某种细胞或其成分。心脏病发作之时，动脉内膜的大量细胞脱落，进入血流。我们能利用抗体和磁体进行特定化验，分离出这些细胞。这种方法已问世十多年。我们还知道“不稳定型心绞痛”综合征这种心脏病先兆与这些细胞有关。我们通过检测血液中这类细胞的核酸成分，就能知道谁是真正的心脏病“高危”个体，不仅是站在二分的角度，而且也能就某一具体时间点进行分析。