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基因组和药物开发
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培养皿中的疾病
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另一个主要的技术融合发展方向，是将普通的皮肤细胞或血细胞培养成为多能干细胞。为了做到这一点，只需修改4个基因。一旦培养成功，这些细胞就能成长为任何组织，无论是心脏、肝脏还是大脑（见图8.4）。研究人员已经在利用这种技术去探索许多罕见的疾病，譬如脊髓性肌肉萎缩症、Rett综合征和家族性自主神经异常（第五章中讲到过，这就是史蒂芬·平克的遗传疾病）。现在，也在用这种技术来研究诸如精神分裂症、阿尔茨海默病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症和帕金森症等疾病。我们在斯克里普斯研究所，将这种技术应用在心脏病高风险个体上，造出了动脉膜内皮细胞，并对这些细胞进行了基因改编，以更好地了解心脏病在分子层面的发展过程。
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图8.4 培养皿中的疾病流程图解，展示了这种方法可以用来综述特定器官或组织的疾病，并确定药物的疗效。
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这种技术，让我们能够确定，应用哪种药物能够有效地预防高风险个体的疾病发作。由于无法对个体的动脉或大脑进行活检因此通过，实现对这些组织的培养，使这项技术取得了重大的进展。iPerian是一家生物技术公司，该公司利用这一理念进行药物开发。公司CEO迈克尔·韦努第（Michael Venuti）讲道：“虽然患者本人并未亲身参与到这一开发过程之中，但我们却将他们带入到其中，在药物开发史上，从未有患者在如此的早期阶段参与进来。”
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在培养皿中观察患者个体的细胞，将目标器官或组织区分开来，并由此确定恰当的治疗或预防手段，可以说是个体化医疗的极端形式。最近，索尔克研究所（Salk Institute）的科学家针对一些精神分裂症患者，利用实验室培养出来的神经细胞，找到了修正神经元缺陷的有效药物。在近期的一项实验中，研究人员通过活检获取了罕见的早发家族性帕金森症患者的皮肤细胞，并将这些细胞转化为神经细胞。研究人员对这些细胞的基因变异进行了改编，将患病细胞功能恢复到正常。另一项研究中，研究人员将一位患有致命遗传性心律失常的患者的干细胞培养成为心肌细胞。这些细胞完整的地模仿了异常电传导，并被用来测试哪种药物可以有效对该疾病产生预防作用。如果没有这种方法，就无法获知什么样的药物可能发挥作用。上述案例，描述了数字化人体细胞在分子层面的缩影，这种方法，很可能将会成为寻找最优治疗手段甚至治愈方法的有用工具。
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而且我们知道，大多数有关基因组的故事（详见第五章），都发生在组织或细胞层面。基因组的管控部分占主导地位，根据组织的不同而有所区别，不仅包括增强子、启动子、抑制因子和绝缘子，还包括所有的表观基因组装置——DNA侧链甲基化以及组蛋白和染色质修饰。仅对血液细胞基因组进行研究，无法获知每个细胞和组织层面的运转指令。当然，从细胞中得知的信息，由于仅代表高度集成的人体生物网络中的一部分，也许无法全面的代表个体组织。但尽管如此，利用这种方法，可以让研究人员放弃转基因实验鼠的繁殖。目前，转基因实验鼠是研究基因变异的惯用方法。同时，这种方法也是对现有方法的提升，因为小白鼠的研究成果是否适用于人类，尚存在许多争议。
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最近推出的一个类似研究成果，是微型装置中的机械“芯片器官”肺，可以为药物筛选提供平台。对个体的细胞、组织和器官进行重建，以便阐述分子层面的缺陷，确定恰当的治疗方案，是数字化人体的新型延伸。
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电子皮肤
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2011年，伊利诺伊大学（University of Illinois）的一群工程师发表了一篇关于芯片的文章。该文章具有突破性意义。其中讲到了一种可以与皮肤直接结合的芯片，也就是芯片文身。这种具有很强伸缩性的芯片，只要安置在适当的肢体部位（胸部、肌肉附近或额头），就能够捕捉到个体的心律和心率、肌肉活动以及脑波。（见图8.5）
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图8.5 一个芯片文身。
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胎儿全基因组测序和无线传感器
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近期研究显示，可以从母体血液样本中分离出未出生胎儿的DNA，并进行测序。虽然自从1997年以来，人们就知道母体血液中存在胎儿DNA的自由片段，但研究人员又用了整整15年的时间，才确定其中是否存在胎儿的全基因组，并在技术上成功实现了测序。（见图8.6）
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这项研究成果的重要性何在？如今，为了对未出生胎儿的主要遗传异常进行确诊，我们依赖于羊水穿刺或绒毛膜取样等侵入式手术。这种手术需要用一根针，在超声图像的引导下，抽取胎囊里胎儿周围的羊水。羊水穿刺是很常见的手术，美国每年都要进行25万次左右，年龄在35岁以上的孕妇中，几乎一半人都要进行这样的手术。手术过程中，存在0.2％到0.3％的流产风险，同时存在伤及胎儿、感染和羊水渗漏的风险。然而，通过母体血液样本进行胎儿基因组测序的新技术，利用母亲和父亲的DNA排序作为分析基础，令综合产前全基因测序评估成为可能。终有一天，这一技术将取代羊水穿刺术。而更为强大的技术，是对新生儿血糖调节异常或婴儿猝死综合征等风险的预期。如果DNA中显示出存在这些风险的可能性，就能利用适当的生物传感器对婴儿进行监测，提供专门化的治疗方案。
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婴儿出生时进行的新陈代谢疾病筛查（如苯酮尿症、槭糖尿症等等），需要取新生儿的足跟血进行化验，这项化验一般需要几天到几个星期才能拿到结果。而这些诊断，都可以通过胎儿DNA测序，在出生之前有所预期，从而尽早确定恰当的饮食和治疗方案。将这项技术向前再延伸一步，就能够在婴儿未出生时，开始饮食调节和治疗方案的制定。
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基因组学和社交网络
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确定传染疾病爆发起源的传统方法，包括特定的基因型分型和对感染个体之间接触的追踪。但是，英属哥伦比亚一些研究人员在2011年报告称，利用两种数字技术对41例传染性结核病例进行分析得出的结果，与传统方法截然不同。针对结核菌，研究人员不是单纯的对被称为变数串联重复（VNTR）的特定标记进行基因型分型，而是进行了全基因测序。结果，他们发现了两种结核病菌株。而VNTR方法仅发现了一种。同时，他们没有进行传统的接触追踪，而是展开了全面的社交网络分析。将其与测序数据相结合，就能准确的识别“超级扩散者”，也就是对疾病爆发负有责任的个体。基因组学和社交网络分析的结合，很可能为传染性疾病的调查研究提供新标准。
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上述数字技术与医学相融合的案例，清楚地表明，技术汇集在一起的能量要大于部分的简单叠加。不久的将来，全部4种数字医学工具将有望为每个人提供服务。其成果将是史无前例的。2011年，高通推出了奖金为1000万美元的“X大奖赛”（Tricorder X－Prize），专门奖励移动诊断领域的成果，认为这一技术将通过数字工具融合对医学界带来改变。大奖赛的名称来源于《星际迷航》（Start Trek）中的手持设备，奖金设置的目的，在于“奖励单一便携式设备的发明者，该设备无需人工输入，就能够对一系列疾病做出诊断，其准确度与医生相同。”
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现在，我们已经有了捕获人体数据的工具，也有了将这些工具相结合的能力，下一步，就可以研究其对医学未来的影响。其影响对业界各方有着各不相同的意义，包括医生、医疗行业、生命科学产业和监管方在内，但其重要性却始终不变。工具、参与方和数字基础设施的融合与配合，将会彻底颠覆我们今天所知的医疗领域。
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[1] 多能干细胞（Pluripotent stem cell，Ps）可以分化成体内所有的细胞，进而形成身体的所有组织和器官。
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[2] 量化自我（Quantified Self）运动，由《连线》编辑Kevin Kelly和Gary Wolf发起，通过数据收集、数据可视化、交叉引用分析和数据相关性等技术手段，对个人生活中有关生理吸收、当前状态和身心表现等方面的数据进行获取的运动。