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现在，我们可以继续讨论这一系列融合所带来的影响了。这些融合，很可能是有史以来最伟大的融合，将快速成熟的数字化、非医学领域的移动设备、云计算和社交网络，与蓬勃发展的基因组学、生物传感器和先进成像技术的数字化医学领域合为一体。
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个体科学
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本书的写作目的，不是带领读者进行“技术观光”，而是为了讲述如何实现医学的创造性破坏，解释为什么医学的创造性破坏终将实现，我们将怎样达到一种知识高度，能精细而全面地了解个体信息，从个体科学的角度进行分析思考。只需要利用针对个体的DNA测序和基因分析，就能掌握个体的独有特征和“条形码”。人和人各不相同，就连双胞胎在表观遗传标志上都有着很大区别。叠加在这些分子生物特征之上的，是另一个全新维度，可以从中了解到每一个脏器系统，以及我们对环境做出响应的整体功能。许多都归入了“组类”范畴：表示蛋白质的蛋白质组；转录进RNA的遗传物质——转录组；分子层面的代谢组，比如由人体合成的荷尔蒙；表示各种糖类的糖组；表示脂类的脂组；与蛋白质相互关的蛋白互作组；以及表示我们所处环境的暴露组。利用数字医学工具的非凡融合，我们现在有了“个体组”。我们即将迈过这个门槛，确定宇宙中的每一个人都是与众不同的。
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由于有了个体科学，我们也来到了消除医学的许多基本无知的门槛边。“原发性”（idiopathic）这个医学术语，在医学界被用来形容不知如何诊断或不了解疾病原因的情况。这个词汇源自希腊文“idios”，意为“个人的”、“分离的”或“与众不同的”，与“pathic”这个意指饱受疾病困苦的词汇相结合，就形成了一个新词。讽刺性的是，随着“个体组”的发展，我们似乎正在回归到idios的最初内涵上：我们正在努力了解每一个人的独特性，越来越有可能为个体疾病给出诊断，找到根源。而且，“原发性”高血压这样的说法，表明我们不明白为什么7000万美国人患有高血压，“隐源性”（本意为“模糊或未知的起源”）的说法，意味着某种疾病有着我们尚未搞清楚的神秘性。就算为这类疾病做出诊断，比如糖尿病或炎症性肠病，每位患病个体的分子基础也各不相同。个人化医学时代，最终将消除“隐源性”和“原发性”这样的用语，全面地认识到，每个人都是与众不同的个体idios，要凭借对个体特征的绝对尊重，来进行诊断和治疗。不久的将来，我们就能够在数字化人体的基础上，解开疾病的根源问题，用宝贵的知识来挽救生命，提高生命质量。这将是个体科学的巨大成果，但不是唯一的成果。
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疾病与医疗诊断的整套分类系统，都要重新改写。现在所使用的简化模式，十分粗略地将个体分配到极为宽泛的疾病类别之中，或是糖尿病两种类型中的一类，或是某器官的癌症。而个体科学会促进一种新型分子分类学的发展。这种分类学利用基因或路径等首要的生物学基础，再配合上诸如仅发生在夜间的葡萄糖调节异常等生理表型因素，这样一来，就会出现5b型糖尿病，其特征是与锌的黏合问题而导致的胰岛素蛋白转运功能不佳，还有8型糖尿病，其致病原因是褪黑素受体功能失常，对蓝光较敏感。我们也能将发生在皮肤、甲状腺或其他器官上的某种癌症定义为BRAF V600E型癌症，将表现为多发性硬化、克罗恩病、哮喘或狼疮的疾病归类为白介素－17受体免疫性疾病。。
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几乎所有用于数字化人体的工具，都与网络有关，无论是移动传感器网络、万维网、基因调控网络、神经网络，还是社交网络。网络中的节点，因网络的特质而有所不同，在社交网络中，节点是人，而在细胞中，节点是基因座。但各类网络中，驱动节点和中枢的关键概念是共用的。无论是对人类基因进行排序，还是对无线生物传感器收集到的数据进行处理，都需要在并行平台上进行大规模平行计算。巨大的数据量，以及将数据转化为信息的可能性，依赖于多核处理能力，并越来越依赖于云计算的应用。而我们深入了解个体的能力，正取决于网络科学。我们捕捉核处理的数据越多，某特定个体的特征就能得到更加清晰的界定。
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从一到亿
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在临床研究中，我们通常用“n”代表参加某一项目的患者人数。“n为1”，代表着最小的人类样本——个体。一般来讲，临床实验并不认为针对单一个体的研究足以对治疗方案做出有意义的评估，虽然在测试教育干预或行为干预时，有过单一个体的先例。在医学领域，n为1的实验，用来对疼痛管理的不同药物进行评估，以连续的方式，用不同的药物和剂量在个体身上做测试，以找到有效的方案。最近，n为1的方法用在了治疗帕金森症的新型药物测试中。一些研究人员利用n为1自我检测的正规方法，来了解药物对睡眠、情绪和体重的影响。从某种角度讲，我们都在做着n为1自我检测，尤其是在拥有充裕数据作为指导的时候。
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一系列n为1实验的结合，能提供许多信息，但这种研究设计尚未成为惯例。但数字化人体的能力，带来了大量来自个体的数据信息，引起了这种现状的改变，对实验的基线和干预后研究都产生了影响。这样的数据组被称为P，其中的变量有待研究确定。医学科学向“大P小n”的转化，为研究与发现的未来发展带来了希望之光。无论是结合在一起的一系列n为1实验，还是针对慢性疾病进行创新诊疗方案测试的小规模临床实验，我们都有了通向前方的新的大P小n研究方法。新的机遇利用从任何个体身上都能获得的巨量的分子生物学、生理学和解剖学数据，强调医疗干预的最终目标，是对每一个n为1都产生明显的有利影响。这种方法与目前惯用的模式不同。目前的模式强调群体医学，致力于以相对小的概率寻找到对任何个体都有好处的医疗解决方案。
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我们将所有上述个体数据收集起来之后，需要怎么做呢？未来几年中，理论上将有可能实现“n为亿”的愿景，通过各国的医疗信息技术系统，将大量数据组合并为一体。由于我们的主要关注点在个人身上，因此这样规模庞大的行动看似是走错了方向。但是，在数据收集的基础之上，从最终临床取样中获得有用信息的能力，将得到极大的提高。
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举例来说，确定数以百万计的人类基因变异是否具有重要功能的唯一可靠方式，就是去研究某一特定基因、拷贝数变异，或患有此种疾病的最大人类样本（数千乃至数万人）中嵌入或缺失某一基因变异所带来的影响。我们意识到了人类基因组之间巨大的交互血统差别，三大血统——非洲、亚洲和欧洲之间，就存在特定的变异规律。获得这样一套巨大的“四海一家”式的临床HIT系统，其中拥有来自每一类主要血统的数以百万计的个体数据，就等于获得了无价的资源宝库，用以研究重要的交互血统关系。
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同样的概念，也适用于通过数字化成像而得到的生理检测数据和罕见解剖学或分析变异的解读。由于我们所掌握的大部分生理指标的远程持续检测经验太少，因此，新方法将帮助我们获得全新的规律，在大量人口进行同样的评估之后，就可以对什么是“正常”进行更好的定义。
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n为1或n为亿的思想，对于维基医学项目来说至关重要。从个体收集的极细化或“像素化”的数据，大批汇总起来，就创建起了良性反馈圈，海量的细化数据变得越来越富有价值，越来越精细，这样，就是将大量数据转化成为真实的信息和知识，最终可以用来提高个体的健康水平。大量个体健康水平的提高，预示着整个人口健康水平即将登上新的台阶。这样，个体科学与大范围健康提升之间的联系就建立了起来，而这种自下而上的方法，是前人从未尝试过的。
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交付物
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倡导预防与精准
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我们的医疗保健手段是被动的，由此引发了慢性疾病的泛滥。大部分慢性病都缺乏有效治疗，比如充血性心脏衰竭、高血压和糖尿病。还有一些慢性疾病根本得不到治疗，比如阿尔茨海默病。年龄在65岁或以上的美国人中，超过半数都患有5种或更多的慢性疾病，美国医疗预算中超过75％的部分都用来消化这一巨大负担。这些慢性疾病可以被视为一种末期现象，因为一旦患病，常常会对人体重要器官和组织造成无法挽回的损伤，比如心肌、产生胰岛素的胰岛β细胞、肺脏、肾脏或大脑。
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现在，新一轮的科技浪潮，不仅能够改善慢性疾病的治疗与展望，而且能首次将重点转向真正的预防。在医学的发展过程中，我们很少能够做到预防某种疾病的发生。根本的原因在于，我们没有找到疾病的根源所在。在确定患有宫颈癌的妇女中，绝大部分都是因为感染了人乳头状瘤病毒（HPV）之后，医学界就立刻研制出了疫苗，用来有效预防这种癌症。因对病原体的了解而开发出来的疫苗，是预防许多疾病的原型，这些疾病包括小儿麻痹症、流感、流行性脑脊髓膜炎、白喉、风疹、流行性腮腺炎、甲肝，以及天花。针对每种疾病，医疗工作者从失去活性的器官或纯化的蛋白质衍生物中提取与细菌或病毒相关的生物试样，注入患者体内，患者的免疫系统就会被激发，去攻击可能引起感染的病原体。医疗工作者甚至还在尝试开发出与细菌或病毒感染无关的常见病疫苗，比如阿尔茨海默病或高血压疫苗，但这些尝试都遭遇了失败。
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医学界并未将注意力或重点放在疫苗开发上，这是因为我们对疾病的真正根源缺乏足够的了解，将心思主要用在治疗而非预防上。我们已经讨论过，导致这一问题的原因是复杂的，因为每种常见病都是分子层面各种不同干扰的体现，在任意一位患者身上，都包括了不同的基因和路径。举例来说，开发出预防自身免疫力（1型）糖尿病的疫苗正在开发之中，因为现在我们了解了与1型糖尿病患者相关的一些主要基因和生物路径。但是，同样的疫苗，却不太可能在存在患自身免疫力糖尿病风险的所有儿童身上起效。
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一旦在个人层面找到某种疾病易感性的根源，就可以利用上许多除疫苗之外的方法，来进行疾病预防。我们可以认为，真正的预防要从母亲怀孕之前开始。我们现在已知1139种隐性遗传缺陷，许多都会导致严重疾病，占婴儿死亡原因的20％。基因组测序技术的进步，可以通过检查婴儿的基因型中是否存在已知变异，并对婴儿父母的相关基因组区域进行测序，来筛查其中可能存在的570种基因缺陷。这样，就能了解父母双方是否携带重要的隐性变异，并帮助降低这些严重疾病的死亡率，正如筛查技术使得家族黑蒙性白痴病和囊性纤维症的发病率都出现了极大的下降一样。
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怀孕之后，为了实现真正的疾病预防，下一步就要对未出生的宝宝尽早进行全基因组测序。现在，我们可以在母亲怀孕早期，从血液样本中提取胎儿DNA碎片。迄今为止，我们都没有办法遇见到围产期和婴儿期死亡的风险。目前的标准做法，是采集婴儿的足跟血，以便对罕见、单基因，以及诸如苯丙酮尿症等代谢疾病进行筛查。这种方法疏漏了一些最容易侵害到婴儿的疾病，比如婴儿猝死综合征（SIDS）、呼吸窘迫和新生儿低血糖症。这些疾病的风险，可能至少部分可以通过基因组测序来确定。一旦得知婴儿是SIDS高风险，就可以利用无线生命指征监控设备来预防死亡事件的发生。对胎儿进行这样的数字化处理，可以极大地减少婴儿死亡率和严重疾病的发病率。
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通常会影响到少年儿童的各种自身免疫性疾病，诸如炎症性肠病、多发性硬化、狼疮、幼年型风湿关节炎和1型糖尿病，其发病风险也可以利用综合分析来进行衡量。一旦确认了疾病类型，就可以在疾病侵害到关键组织之前，对免疫系统进行调节。
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许多人类疾病，包括心脏病、癌症和神经退行性疾病，都会在中老年开始发病。这就意味着，我们有40到50年的充裕时间来进行疾病预防，这也是相较于其他类型疾病的一大优势。疾病预防的时间优势，在以前从未被利用过。在个体年轻的时候进行数字化处理，从中总结出有用的信息，并利用生物传感器和成像技术进行适当的监控，就为真正的预防工作打好了坚实的基础。第八章中，我们已经了解到如何进行心脏病和各种不同类型癌症的预防。没有什么方法比在培养皿中创建个体疾病的方法更精准、更超个体化了。虽然这种方法最终不一定会成为确定个体疾病易感性的常规方法，也不会成为筛查有效药物的方法，但可以选择性地利用人工多能干细胞（iPS）技术，为那些患有严重疾病或治疗无效的患者服务。在iPS研究领域，将n为1发展到n为千，无疑将令未来的预防和治疗工作更为精准。
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改变我们对待慢性疾病的态度，其最大的直接影响，就是对药物基因组学的常规利用。最近，对基因独特有效性或副作用的一对一医学知识领域的快速发展，帮助医生在开出氯吡格雷、酰胺咪嗪、聚乙二醇干扰素、他汀类药物、氟氯西林、华法林，以及其他一些常用药时能更加精准地对症下药。上述药品列表，将在未来几年中快速扩展，最终，医生在开药时缺乏精准度的问题将得到解决。每位个体的药物基因组学固定样本数据，将存储在其药物供应商的数据库中，以便随时调用。数据的普及，将无疑对这一发展过程起到催化和推进作用。这一发展将成为消费者授权模式中的一部分，并将会把药物错投归入新的类别——某种药物或药物剂量与个体基因组不符（这样做并不是因为我们需要更多的处方药错投类别）。
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医院和诊所的职能让渡
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彻底的变革，需要对传统医学的基础设施进行一场大检查。开始这一工作的象征性场所，是医学的标志性地点——医院和医生诊室。我并不是在宣扬DIY医学，医患关系永远是不可或缺的。但是，医患关系所发生的环境终将发生改变。
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