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n为1或n为亿的思想,对于维基医学项目来说至关重要。从个体收集的极细化或“像素化”的数据,大批汇总起来,就创建起了良性反馈圈,海量的细化数据变得越来越富有价值,越来越精细,这样,就是将大量数据转化成为真实的信息和知识,最终可以用来提高个体的健康水平。大量个体健康水平的提高,预示着整个人口健康水平即将登上新的台阶。这样,个体科学与大范围健康提升之间的联系就建立了起来,而这种自下而上的方法,是前人从未尝试过的。
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交付物
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倡导预防与精准
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我们的医疗保健手段是被动的,由此引发了慢性疾病的泛滥。大部分慢性病都缺乏有效治疗,比如充血性心脏衰竭、高血压和糖尿病。还有一些慢性疾病根本得不到治疗,比如阿尔茨海默病。年龄在65岁或以上的美国人中,超过半数都患有5种或更多的慢性疾病,美国医疗预算中超过75%的部分都用来消化这一巨大负担。这些慢性疾病可以被视为一种末期现象,因为一旦患病,常常会对人体重要器官和组织造成无法挽回的损伤,比如心肌、产生胰岛素的胰岛β细胞、肺脏、肾脏或大脑。
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现在,新一轮的科技浪潮,不仅能够改善慢性疾病的治疗与展望,而且能首次将重点转向真正的预防。在医学的发展过程中,我们很少能够做到预防某种疾病的发生。根本的原因在于,我们没有找到疾病的根源所在。在确定患有宫颈癌的妇女中,绝大部分都是因为感染了人乳头状瘤病毒(HPV)之后,医学界就立刻研制出了疫苗,用来有效预防这种癌症。因对病原体的了解而开发出来的疫苗,是预防许多疾病的原型,这些疾病包括小儿麻痹症、流感、流行性脑脊髓膜炎、白喉、风疹、流行性腮腺炎、甲肝,以及天花。针对每种疾病,医疗工作者从失去活性的器官或纯化的蛋白质衍生物中提取与细菌或病毒相关的生物试样,注入患者体内,患者的免疫系统就会被激发,去攻击可能引起感染的病原体。医疗工作者甚至还在尝试开发出与细菌或病毒感染无关的常见病疫苗,比如阿尔茨海默病或高血压疫苗,但这些尝试都遭遇了失败。
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医学界并未将注意力或重点放在疫苗开发上,这是因为我们对疾病的真正根源缺乏足够的了解,将心思主要用在治疗而非预防上。我们已经讨论过,导致这一问题的原因是复杂的,因为每种常见病都是分子层面各种不同干扰的体现,在任意一位患者身上,都包括了不同的基因和路径。举例来说,开发出预防自身免疫力(1型)糖尿病的疫苗正在开发之中,因为现在我们了解了与1型糖尿病患者相关的一些主要基因和生物路径。但是,同样的疫苗,却不太可能在存在患自身免疫力糖尿病风险的所有儿童身上起效。
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一旦在个人层面找到某种疾病易感性的根源,就可以利用上许多除疫苗之外的方法,来进行疾病预防。我们可以认为,真正的预防要从母亲怀孕之前开始。我们现在已知1139种隐性遗传缺陷,许多都会导致严重疾病,占婴儿死亡原因的20%。基因组测序技术的进步,可以通过检查婴儿的基因型中是否存在已知变异,并对婴儿父母的相关基因组区域进行测序,来筛查其中可能存在的570种基因缺陷。这样,就能了解父母双方是否携带重要的隐性变异,并帮助降低这些严重疾病的死亡率,正如筛查技术使得家族黑蒙性白痴病和囊性纤维症的发病率都出现了极大的下降一样。
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怀孕之后,为了实现真正的疾病预防,下一步就要对未出生的宝宝尽早进行全基因组测序。现在,我们可以在母亲怀孕早期,从血液样本中提取胎儿DNA碎片。迄今为止,我们都没有办法遇见到围产期和婴儿期死亡的风险。目前的标准做法,是采集婴儿的足跟血,以便对罕见、单基因,以及诸如苯丙酮尿症等代谢疾病进行筛查。这种方法疏漏了一些最容易侵害到婴儿的疾病,比如婴儿猝死综合征(SIDS)、呼吸窘迫和新生儿低血糖症。这些疾病的风险,可能至少部分可以通过基因组测序来确定。一旦得知婴儿是SIDS高风险,就可以利用无线生命指征监控设备来预防死亡事件的发生。对胎儿进行这样的数字化处理,可以极大地减少婴儿死亡率和严重疾病的发病率。
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通常会影响到少年儿童的各种自身免疫性疾病,诸如炎症性肠病、多发性硬化、狼疮、幼年型风湿关节炎和1型糖尿病,其发病风险也可以利用综合分析来进行衡量。一旦确认了疾病类型,就可以在疾病侵害到关键组织之前,对免疫系统进行调节。
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许多人类疾病,包括心脏病、癌症和神经退行性疾病,都会在中老年开始发病。这就意味着,我们有40到50年的充裕时间来进行疾病预防,这也是相较于其他类型疾病的一大优势。疾病预防的时间优势,在以前从未被利用过。在个体年轻的时候进行数字化处理,从中总结出有用的信息,并利用生物传感器和成像技术进行适当的监控,就为真正的预防工作打好了坚实的基础。第八章中,我们已经了解到如何进行心脏病和各种不同类型癌症的预防。没有什么方法比在培养皿中创建个体疾病的方法更精准、更超个体化了。虽然这种方法最终不一定会成为确定个体疾病易感性的常规方法,也不会成为筛查有效药物的方法,但可以选择性地利用人工多能干细胞(iPS)技术,为那些患有严重疾病或治疗无效的患者服务。在iPS研究领域,将n为1发展到n为千,无疑将令未来的预防和治疗工作更为精准。
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改变我们对待慢性疾病的态度,其最大的直接影响,就是对药物基因组学的常规利用。最近,对基因独特有效性或副作用的一对一医学知识领域的快速发展,帮助医生在开出氯吡格雷、酰胺咪嗪、聚乙二醇干扰素、他汀类药物、氟氯西林、华法林,以及其他一些常用药时能更加精准地对症下药。上述药品列表,将在未来几年中快速扩展,最终,医生在开药时缺乏精准度的问题将得到解决。每位个体的药物基因组学固定样本数据,将存储在其药物供应商的数据库中,以便随时调用。数据的普及,将无疑对这一发展过程起到催化和推进作用。这一发展将成为消费者授权模式中的一部分,并将会把药物错投归入新的类别——某种药物或药物剂量与个体基因组不符(这样做并不是因为我们需要更多的处方药错投类别)。
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医院和诊所的职能让渡
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彻底的变革,需要对传统医学的基础设施进行一场大检查。开始这一工作的象征性场所,是医学的标志性地点——医院和医生诊室。我并不是在宣扬DIY医学,医患关系永远是不可或缺的。但是,医患关系所发生的环境终将发生改变。
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未来对医院的需求将大幅缩水,仅限于需要特别护理和监控的重症患者。医院也必将减少,这是有多重原因的。首先,医院需要耗费巨额资金。医院本身也会导致真实的风险,目前有8万种在医院发生的危险感染,每年还会发生15万起不必要的手术和医学事故,导致25000多人死亡。虽然医学界用了10年时间去努力降低这一数字,但功效甚微。1946年,乔治·奥威尔将医院称为“坟墓的接待室”。如今,这种说法依然适用。
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患者住院的最常见原因,比如充血性心脏衰竭、哮喘和慢性阻塞性肺病等,都适用于不需要住院设施的数字化医疗策略。很明显,不是所有的基础设施都有条件进行大规模家庭监控,但我期待在未来5年中,这一趋势会发展得很快。能够最先避免的医院设施,就是睡眠实验室。睡眠实验室用来诊断并治疗睡眠呼吸暂停和其他相关障碍。所有在医院睡眠实验室中能做的事情,都可以在家中完成。
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未来几年,患者前往诊所求医的情况中,50%到70%将不再必要,取而代之的是远程监控、数字健康档案和虚拟家庭出诊。2011年,思科公司的HealthPresence已经利用相关技术,使得虚拟医生和医疗服务成为可能。这套服务系统不仅包括视频会议,还集成了高分辨率放大摄影机、医疗图像的传输、电话听诊器、耳鼻喉镜,以及对氧浓度、血压、呼吸率和心律的跟踪。现在,这套系统用来为远离医疗服务机构的患者提供服务;未来,这套系统将以更为高效和便捷的方式,经常用于医生和患者的互动。
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这场创造性破坏的步伐,显得有些讽刺。为什么零售业出现了“亚马逊化”趋势,由网店替代了实体店,而医学却没有呢?毕竟,许多人都觉得在书店买书或到零售店闲逛是一种愉悦体验。我还从来没见过哪个人能从上医院看医生中找到这样的快乐。从某种角度讲,答案很简单:许多研究发现,一项医学新发现或新近确认的临床知识,需要17年的时间才能成为日常临床工作中的一部分。有幸的是,加速这一进程的手段,近在咫尺。
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思想控制
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这个想法有些“前卫”,不像疾病预防、精准治疗或医学基础设施的改变那样迫切。我们已经了解到,活检皮肤可以被改变成为多能干细胞,改造成为神经细胞,并进行基因改编。我们也了解到,通过MRI和PET可以获得精细的大脑图像,在激活标测的基础上可以找到成功的治疗方案,包括唤醒那些在最小意识状态生存6年以上的个体。针对这种情形的治疗方案——深部脑刺激,也成功地应用于强迫症和抑郁症的治疗上。
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虽然技术进步令人瞩目,但其实践应用依然处于初期阶段。《灵魂的假设》(The Soul Hypothesis)一书称,神经学家“将精确地找到3个神经元,其信号伴随着我们拨出一个电话,或站起身来从冰箱拿瓶啤酒的决定”。“人类连接组项目”,旨在准确地定义人类记忆、个性特征和技能是如何储存和处理的。“连接组”一词,是从基因组一词衍生而来,并与之相关,属于所有“组类”,指的是对大脑进行精细标测,以对其数千亿神经元及其数百万亿突触或连接进行了解。
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将思想科学发展到这种高度,特别是意识到大脑起搏器所能带来的强有力的影响,会引起人们的一些顾虑。与20世纪90年代的“百忧解”时代不同,现在我们可以通过手机“倾听”无线激活的大脑芯片,来提升我们的情绪,控制我们的脾气,或突然之间变得很浪漫。想象一下,你正在因为想不起来一个词或一次活动而苦恼不已,这时,只要登录手机上的“我的大脑”应用,点击“激活记忆功能”,就能立刻想起来。大脑中的海马体受到无线电脉冲的微弱刺激,于是你刚才想不起来的事情,便一下子出现在脑海中,脱口而出,比上网搜索快得多。或者,你也可以选择删除某段记忆,然后告诉你的朋友,这段记忆不复存在——不,对不起,请忘记那段历史。这个应用真正出现在你手机上,可能要等上一段时间,但思想控制的早期雏形已经形成。而思想控制作为数字化大脑的一个功能,逐渐扩大普及的趋势,是不可避免的。
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大众化数据和社会化医学
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本书的主题,是对数字化人体进行全面讲解——我们为什么急需数字化人体,如何实现数字化人体,及其对未来医学根本变革的广泛影响。但这种新型医学的最终实现,还是需要你我的积极参与。
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将你的DNA、手机和社交网络结合为一体,再加上你一生的医疗健康信息和生理与解剖学数据,你就拥有了重振科学未来的能力。谁能比你对你自己的数据更感兴趣、更投入呢?医学界第一次出现了大众化趋势。想象一下古登堡印刷机发明之前的牧师。600年之后的现在,想象一下医生和医学的创造性破坏。
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但是,这并不是一个靠一己之力就能完成的任务。“社会化医学”的轻蔑说法,早在1947年就深深地扎下了根,当时,美国医学联合会按照杜鲁门总统的指示,开展了政府控制的公款医疗服务。虽然这个说法可以有各种不同的定义和解释,但现在却有了新的意义。社会媒体网络史无前例的大发展,为慢性病的诊治奠定了新的基础。社交网络中的人们,比起信任医生来,更愿意信任他们在网络中的朋友。“物以类聚、人以群分”的理念,也就是人类以泡沫或群落的形态彼此亲密、彼此间隔的同质性,其规模比任何人料想的都要更为宏大。同一网络中的人们之间的相互信任程度也是深层次的。针对50多个国家的25000名消费者进行的调查显示,90%的情况下,社交网络成员信任朋友、家人和同辈给出的产品和品牌推荐。与圈内朋友分享重要的健康和医学数据,代表着一个新的契机。
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